Frīdreiha ataksija: simptomi, diagnoze un ārstēšana

Ataksija - slimība, kas izpaužas koordinācijas traucējumi kustību, kustīgums traucējumi ar kādu samazināšanos spēku ekstremitāšu. Viena suga - ģimene Frīdreiha ataksija, visizplatītākais iedzimtām ataxias. Tas notiek starp 2 un 7 par 100 000.

Slimība visbiežāk sākas bērnībā, par 1-2 th desmit dzīves (kaut gan ir gadījumi, kad tas ir atrasts pēc 20 gadiem). Ataksija parasti cieš vairāki ģimenes locekļi - brāļi, māsas, un vairumā gadījumu tas notiek laulības noasiņojis ģimenēm. Simptomi parādās ātri, slimība progresē lēni, ilgst gadu desmitiem, un nes ievērojamu diskomfortu bez medicīniskās palīdzības.

Simptomi slimības

Galvenā iezīme Frīdreiha ataksiju - pārliecināts gaita no pacienta. Viņš iet neveikli liek viņa pēdas plata un slaucīšanas atšķiras no centra uz malām. Ja slimība progresē, koordinācijas zudums pakļauti rokas un muskuļus krūtīm un seju. Sejas izteiksme mainās, tas palēnina, tas kļūst saraustīts. Samazināta vai izzust cīpslu un kaulu plēves refleksus (pirmais ar kājām, tad var izplatīties uz rokām). ausu pilieni bieži. Skolioze gaitā.

No slimības cēloņi

Šis ataxias veids - iedzimta, hroniskas tips, progresīva raksturs. Tas attiecas uz spinocerebellar ataksija, kas ir grupa, līdzīgi slimību simptomi, ko izraisa bojājumi smadzenītēs, iegarenās smadzenes, muguras smadzenes un muguras nerviem, kas bieži traucē pareizu diagnozi. Tomēr starp smadzenīšu ataksija recesīvā slimība, ko raksturo forma, bet otra tiek pārraidīts kā autosomāli dominējošā īpašību. Tas ir slims bērns ir piedzimis, lai pāris, kurā vecāki ir pārvadātājiem patogēnu, bet ir klīniski veseli.

Tas izpaužas ataksija apvienota deģenerācija sānu un aizmugurējo kolonnas muguras smadzenēm, ko izraisa enzimātisko un ķīmisko anomālija nezināmu dabu, ir iedzimta. Kad slimība skar sijas Gaulle Clark šūnās un aizmugures pīlārus spinocerebellar veids.

"Vēsture slimības"

Frīdreiha ataksija slimība ir izcelts neatkarīgā veidā pirms vairāk nekā 100 gadiem, Vācijas medicīnas profesors N. Frīdreiha ataksija. Kopš 1860, šī slimība ir pētīta aktīvi. Kad pieņēmumi tika veiktas 1982. gadā, ka iemesls ataksija ir mitohondriju traucējumi. Kā rezultātā, nevis no kopējā nosaukumu "Frīdreiha ataksija" terminu "Frīdreiha ataksija slimība", ir ierosināta precīzāku pārdomas Daudzveidība izpausmju slimības - neiroloģisko izskats un extraneural.

neiroloģiski simptomi

Ja pacients ir Frīdreiha ataksija, simptomi, kas tiek parādīts visbiežāk pirmais - tas ir neērts un pārliecināts, kad pastaigas, it īpaši tumsā, satriecoša, klupšanas. Lai šis simptoms pievienotos discoordination augšējās ekstremitātes, vājumu kāju muskuļi. Sākumā slimības var mainīt rokraksta, disartrija, runas notiek dabas sprādzienbīstamību, staccato.

Inhibīcija refleksu (cīpslu un nadkostichnyh) var novērot gan laikā parādīšanās citu simptomu, un ilgi pirms tām. Ar progresēšanu ataksijas parasti ir iespējams novērot pilnīgu arefleksija. Vēl viens svarīgs simptoms ir Babinski, muskuļu hipotonija, turpmāk kāju muskuļi kļūst vājāks, tiks atrofijas.

Abnerval izpausmes ataksiju un citiem simptomiem

Slimība raksturojas skeleta deformācija Frīdreiha ataksija. Pacientiem ar tieksmi uz skolioze, kifoskolioze, deformācijas roku un kāju pirkstiem. Tā sauktās pieturas fridreyhova (vai pārtraukt Frīdreiha ataksija) - Iespējams, objekta slimība Frīdreiha ataksija. Fotogrāfijas, piemēram, kājām dot skaidru izpratni, ka šāds deformācijas nav tipiska veselīgu ķermeni: pirkstus pererazognuty proksimālajā falanga un starpfalangu locītavu smilga augstā ieliektas pēdas velve. Tas pats izmaiņas var rasties ar birstēm.

Arī pacienti ir pakļauti endokrīniem slimībām: tie ir bieži traucējumi, piemēram, cukura diabēts, olnīcu disfunkcijas, infantilism, hipogonādisma, utt no sāniem, ņemot vērā iespējamo kataraktu ..

Ja diagnosticēta Frīdreiha ataksiju, apmēram 90 procenti gadījumu tas tiks pievienots sirds mazspēju, pakāpenisku attīstību kardiomiopātija, īpaši hipertrofiska. Pacienti sūdzas par sāpēm sirds, paātrināta sirdsdarbība, elpas trūkums slodzes laikā un t. D. gandrīz 50 procenti pacientu kardiomiopātija izraisa nāvi.

In the late posmā slimības pacientiem ar izteiktu amyotrophy, parēzes bruņojuma jutību pārkāpumiem. Iespējams dzirdes zudums, redzes atrofija, nistagms, dažreiz pārkāpis funkciju iegurņa orgānu un pacients cieš no kavēšanās vai, tieši otrādi, nesaturēšanu. Laika gaitā, pacienti zaudē spēju staigāt un rūpēties par sevi, bez palīdzības. Tomēr paralīzi radušās jebkādā veidā ataxias, ieskaitot Frīdreiha ataksija slimību novēroja.

Attiecībā uz demenci, ja šādas slimības kā smadzenīšu ataksija Frīdreiha ataksiju, precīzi dati par to vēl: jo notiek pieaugušajiem plānprātību, ir aprakstīta bērniem, jo tas ir ļoti reti, kā arī garīgā atpalicība.

komplikācijas ataksija

Frīdreiha ataksija vairumā gadījumu ir sarežģīta, sastrēguma sirds mazspēju, kā arī visu veidu elpošanas mazspēju veidu. Bez tam, pacientiem ar ļoti augstu risku atkārtotām infekcijām.

Kritēriji diagnozes Frīdreiha ataksijas

Galvenie diagnostikas kritēriji slimības norādīts pavisam skaidri:

• mantojuma slimības rodas recesīvo iezīme;
• slimības sākas pirms 25 gadiem, biežāk - bērnībā;
• progresējoša ataksija;
• tendinous arefleksija, vājums un atrofija muskuļiem kāju, un vēlāk ar roku;
• Zudums jutību ir pirmais dziļa apakšējo ekstremitāšu, tad augšējo;
• neskaidra runa;
• skeleta deformācijas;
• endokrīni traucējumi;
• kardiomiopātija;
• kataraktu;
• atrofija muguras smadzenēm.

Tādējādi DNS diagnoze apstiprina klātbūtni bojātu gēnu.

diagnoze

Kad runa ir par šo slimību, jo Frīdreiha ataksiju, diagnoze jāiekļauj medicīniskā vēsture, veikt pilnu medicīnisko pārbaudi un izpēti vēsturi pacientam un viņa ģimenei. Īpaša uzmanība tiek pievērsta eksaminācijas problēmas ar nervu sistēmu, piemēram, slikta bilance, gaita, un tad, kad pētot statika bērns, trūkumu refleksus un sajūtas locītavās. Pacients nevar pieskarties pretējās elkoņa ceļgala notikušiem tajā paltsenosovoy paraugu var ciest trīci ar izstieptām rokām.

Laboratorijas pētījumos ir pārkāpums aminoskābju metabolismu.

Brain EEG in Frīdreiha ataksijas uztver izkliedēto delta un teta aktivitātes, samazināšanu alfa ritmu. Kad elektromiogrāfija atklāja aksonu-demielinizējoši bojājumi sensoro perifēro nervu šķiedras.

Lai atklātu bojātu gēnu, ģenētiskā testēšana tiek veikta. Izmantojot DNS diagnostiku, ir izveidota iespēja mantojums patogēnu citi bērni ģimenē. Arī komplekss DNS diagnostika visai ģimenei var veikt. Dažos gadījumos, pirmsdzemdību DNS diagnoze.

Kad diagnostiku un pēc tam pēc diagnozes pacientam ir jāveic regulāri rentgenstarus no galvas, mugurkaula, krūšu. Ja nepieciešams, norīko datoru un magnētiskās rezonanses tomogrāfiju. Uz MRI smadzeņu tad var redzēt atrofiju muguras smadzeņu un smadzeņu stumbra, augšējo sadaļām smadzenīšu vermis. nepieciešama arī pārbaude, izmantojot EKG un EhoEG.

diferenciāldiagnozes

Kad diagnoze Frīdreiha ataksiju ir nepieciešams diferencēt slimības ar multiplo sklerozi, neirālo amyotrophy, paraplēģija ģimeni un citiem ataxias, galvenokārt slimību Louis - Bar, otrajā frekvenču ataksija. Slimība Louis - Bara vai telangiectasia, arī sākas bērnībā un to raksturo klīniski klātbūtne plašas slimības Frīdreiha ataksija paplašināšanas mazajiem asinsvadiem, trūkst skeleta patoloģijas.

Arī atšķirt no slimības sindromu Basso - Korntsveyga un ataksija, ko izraisa deficītu vitamīna Šajā gadījumā, diagnoze ir nepieciešams, lai noteiktu līmeni asinīs E vitamīna, klātbūtne / neesamību acanthocytosis un izpētīt tās lipīdus.

Laikā, kad diagnozes ir nepieciešams izslēgt vielmaiņas slimības ar autosomāli recesīvs režīmā mantojuma, kopā ar spina smadzenīšu ataksiju citos veidos.

Atšķirība no Frīdreiha ataksija multiplās sklerozes slimības ir trūkums cīpslu arefleksija, kad nav amyotrophy un muskuļots hipotensija. Arī tad, ja nav ievēroti abnerval sklerozes simptomi, nav izmaiņu attiecībā uz CT un MRI.

ataksija ārstēšana

Pacientiem, kam diagnosticēta Frīdreiha ataksija ārstēšanas jādod neirologa. Jo vairāk ārstēšana ir simptomātiska, kuras mērķis ir maksimāli abstinences simptomi slimības. Tā ietver atjaunojošo terapijā, kuri satur ATP preparātus Cerebrolysin, B vitamīnus, un ievadīšanu antiholinesterāzes līdzekļiem. Turklāt, ārstēšana ar ataksiju ir svarīgas zāles ar uzturēšanu mitohondriju funkciju - piemēram, dzintarskābes, riboflavīns, vitamīns E uzlaboties miokarda vielmaiņu izrakstītas Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Veikta atjaunojošu ārstēšanu ar vitamīniem. Ārstēšana jāatkārto regulāri.

Tā galvenais iemesls ar slimību sāpēm - progresīva skolioze, pacienti redzams valkājot ortopēdisko korseti. Ja figūriekavas nepalīdz, vairākas ķirurģiskas procedūras (mugurkaula ievietota titāna stieņiem, lai novērstu turpmāku attīstību skolioze).

Visi šie pasākumi ir paredzēti, lai saglabātu pacientu kā ilgāku laiku, un jūs varat pārtraukt progresu slimības.

prognoze ataksija

Prognozēšana šādu slimību kopumā nelabvēlīgi. Neiropsihiski traucējumi norit lēni, ilgums slimības atšķiras, taču vairumā gadījumu nepārsniedz 20 gadus, 63% vīriešu (sieviešu prognoze ir labvēlīgāka - pēc saslimšanas sākuma ir gandrīz 100% dzīvo ilgāk nekā 20 gadus).

No nāves cēloņi ir visbiežāk sirds un plaušu mazspēja, komplikācijas infekcijas slimībām. Ja pacients nav cieš no diabēta un sirds slimību, viņa dzīve var ilgt līdz pat sirmam vecumam, taču šādi gadījumi ir reti. Tomēr, sakarā ar simptomātisku ārstēšanu kvalitāti un ilgumu dzīves pacientiem var palielināties.

profilakse

Slimību profilaksei Frīdreiha ataksiju balstās uz medicīnisko un ģenētiskās konsultācijas.

Ataksija pacientiem rāda sporta medicīnas centrs, pateicoties kuriem muskuļi ir nostiprināts, samazinātu discoordination. Vingrinājumi galvenokārt būtu vērsta uz apmācību bilances un muskuļu spēku. Fizikālā terapija un korektīvās vingrinājumus pacienti varētu būt aktīvs tik ilgi, cik vien iespējams, turklāt, šajā gadījumā, novērsa kardiomiopātijas attīstība.

Turklāt pacienti var izmantot palīglīdzekļus, lai uzlabotu savu dzīves kvalitāti - spieķi, staiguļi, ratiņkrēslos.

Jaudas patēriņš jāsamazina līdz 10 g ogļhidrātu / kg, ne izraisīt defektu uzlabošanu enerģijas metabolismu.

Tas ir arī nepieciešams, lai izvairītos no infekcijas slimībām, novērst traumas un saindēšanās.

Viens svarīgs faktors ir novērst slimību pārraides profilakses ataksija iedzimta. Ja iespējams, jums vajadzētu izvairīties no bērnu dzimšanu, ja ģimenes anamnēzē slimības Frīdreiha ataksiju, un laulība starp radiniekiem.