Gierke slimība: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Glikogēna uzglabāšanas slimība tips 1 pirmo reizi tika aprakstīta 1929 Gierke. Slimība rodas vienā no divi simti tūkstoši jaundzimušo. Patoloģija skar vienādi gan zēni, gan meitenes. Tālāk, apsvērt, kā paust Gierke slimība, kas ir tas, ko terapija tiek izmantota.

Pārskats

Neskatoties uz salīdzinoši agrīnu diagnostiku, tikai 1952. gadā, Corey tika uzstādīts enzīmu defektu. patoloģija Mantojuma ir autosomāli recesīvs. Gierke sindroms - slimība, pret kuru aknu šūnas, un spirālveida kanāliņu, nieru piepildīta glikogēna. Tomēr šīs rezerves nav pieejami. Tas ir norādīts, ka nav hipoglikēmiju, un pieaugumu asinīs koncentrācijas glikozes, atbildot uz glikagona un epinefrīna. Gierke sindroms - slimība kopā ar hyperlipemia un ketozi. Šīs funkcijas ir raksturīga stāvokļa ķermeņa pie deficītu ogļhidrātu. Aknās, zarnu audi, nieru tur ir zema aktivitāte no glikozes-6-fosfatāzes (vai tā nav vispār).

Kurss slimības

Kā Gierke sindroms? Slimība izraisa defektiem fermentu sistēmu aknās. Tas pārvēršas glikozes, glikozes-6-fosfātu. Ja defekti kā salauztu glikoneoģenēzi un glikogenolīzi. Tas, savukārt, izraisa hipertrigliceridēmiju un hiperurikēmijas pienskābes acidozi. Aknas glikogēna uzkrāšanās notiek.

Glikogēna uzglabāšana slimība Type I: bioķīmija

Ferments sistēma, kas pārveido glikozi glikozes-6-fosfātu, papildus sevī, vēl ir vismaz četri fragmentiem. Tie ietver, jo īpaši, arī regulatīvo CA2 (+) - saistošais proteīns savienojums translocase (transportējošu proteīnu). Sistēma satur T3, T2, T1, nodrošinot pārveidošanu glikozes, fosfāta un glikozes-6-fosfāta caur endoplazmatiskais tīkls membrānu. Ir zināma līdzība gan veidu, kas ir Gierke slimību. Klīnika glycogenosis Ib un Ia ir līdzīgs, šajā sakarā, lai apstiprinātu diagnozi un noteikt precīzu fermentatīvā defekts veikta aknu biopsija. Arī pētīja aktivitāti glikozes-6-fosfatāzes. Ar klīniskajām izpausmēm starp glycogenosis tipa Ia un Ib starpība tiek atzīmēts, ka pirmo pastāvīgu vai pārejošas neitropēnijas. Smagos gadījumos tas sāk attīstīties agranulocitozi. Neitropēnija pievieno disfunkciju monocītu un neitrofilu. Šajā sakarā, tā palielinot iespējamību, ka Candida un staph infekcijām. Dažiem pacientiem ir iekaisums zarnās, līdzīgi kā Krona slimība.

pazīmes patoloģiju

Vispirms jāsaka, ka jaundzimušajiem, zīdaiņiem un vecākiem bērniem atšķirīgi izpaužas Gierke slimību. Simptomi parādās formā badošanās hipoglikēmiju. Tomēr vairumā gadījumu ir asimptomātiski patoloģija. Tas ir saistīts ar faktu, ka zīdaiņiem, kas tiek baroti pietiekami bieži un optimālo apjomu glikozes. Glikogēna uzglabāšana slimība tips I (fotoattēli gadījumos var atrast medicīnisko uzziņu grāmatās) bieži tiek diagnosticēta pēc piedzimšanas dažus mēnešus vēlāk. Ar šajā gadījumā bērns atklāja hepatomegālija un vēdera palielināšanos. Neliels drudzis un aizdusa bez infekcijas pazīmēm var pavadīt Gierke slimību. Iemesli Pēdējā - pienskābās acidozes dēļ nepietiekama ražošanas glikozes un hipoglikēmiju. Ar ilgu miegam un izskan laika intervāli starp barošanas. Tajā pašā laikā atzīmēta simptomi hipoglikēmiju. Tās ilgums un smagums pakāpeniski palielināt, kas, savukārt, noved pie vielmaiņas traucējumi, piemēram, sistēmiska.

efekti

Ja neārstē, iezīmēja izmaiņas izskatu bērnam. Jo īpaši, ir raksturīga muskuļu un skeleta nepietiekams uzturs, lēna fiziskā attīstība un izaugsme. Ir arī tauku slānis zem ādas. Bērns sāk izklausīties pacientam, kurš ir Kušinga sindromu. Tas nav atzīmēts traucējumus attīstībā sociālo un kognitīvo prasmju, ja smadzenes nav bojātas ar atkārtotiem hipoglikēmiskajām uzbrukumiem. Ja badošanās hipoglikēmijas saglabājas, un bērns nesaņem nepieciešamo daudzumu ogļhidrātu, kavēšanās fiziskajā attīstībā un izaugsme kļūst atšķirīgs. Dažos gadījumos, bērni ar I tipa gipoglikenozom dēļ mirst ar plaušu hipertensiju. In pārkāpšanas gadījumā trombocītu funkcijas novēroja atkārtotu deguna asiņošana vai asiņošana pēc zobu vai citas operācijas. Ir bijuši traucējumi adhēziju un agregāciju trombocītu. Arī traucēta ADP atbrīvošanu, reaģējot uz sazināties ar kolagēna un epinefrīna. Sistēmiskā vielmaiņas traucējumi izprovocēja thrombocytopathy kas izzūd pēc ārstēšanas. Palielināts nieru lentu ultraskaņa un ekskrēcijas urography. Lielākā daļa pacientu nav notikt nieru darbības traucējumi. Tiek atzīmēts tikai pieaugs glomerulārās filtrācijas ātrumu. Smagākos gadījumos ir pievienots tubulopātija ar glikozūrijas, hipokaliēmiju, un fosfatūrija aminoacidūrija (līdzīgi Fankoni sindromu). Dažos gadījumos, pusaudžiem svinēja albumīnūriju. Jaunieši ir novērota nieru mazspēju nopietnas proteīnūrija, palielināt spiedienu un samazināšanos kreatinīna klīrensu, kas ir saistīts ar intersticiālu fibrozi un glomerulosklerozes fokusa segmentālo raksturs. Visi šie traucējumi izraisa nieru slimības. Izmēri liesas palika normas robežās.

aknu adenoma

Tie sastopami daudzos pacientiem dažādu iemeslu dēļ. Kā likums, tie parādās vecumā no 10 līdz 30 gadiem. Tie var būt ļaundabīgi var asiņošanu adenoma. Tie izglītība Scintigram iesniegta par jomām samazināta uzkrāšanos izotopu. ultraskaņas tiek izmantota, lai noteiktu adenomas. Gadījumā, ja ir aizdomas par ļaundabīgo audzēju izmantot vairāk informatīvu MR un CT. Tās ļauj jums izsekot transformāciju skaidras robežas veidošanās maza izmēra ar lielākiem pietiekami neskaidra malām. Tādējādi ieteicama periodiska seruma līmeņu alfa-fetoproteīna (aknu vēža šūnu marķiera).

Diagnoze: obligāts studiju

Pacienti izmērītie urīnskābes līmenis, laktātu, glikozes, aknu enzīmu tukšā dūšā. Zīdaiņiem un jaundzimušajiem glikozes koncentrācija pēc 3-4 stundu badošanās samazināts līdz 2,2 mmol / l vai vairāk; ilgst vairāk nekā četras stundas, koncentrācija ir gandrīz vienmēr mmol mazāk nekā 1,1 / litrā. Hipoglikēmija kopā ar ievērojamu pieaugumu laktāta un metaboliskā acidoze. Serums parasti duļķains vai izskatās pienu, jo ir ļoti augstas koncentrācijas triglicerīdu un holesterīna līmeni nedaudz pieauga. Tāpat vērojama uzlabošanu ALT (alanīnaminotransferāzes) un AST (aspartaminotransferazy), hiperurikēmijas.

provokācija testēšana

Atšķirt I tipa no otras glycogenosis un precīzu nosakot fermenta bojājums zīdaiņiem un vecākiem bērniem, mērot līmeni metabolītu (taukskābju brīvo skābju, glikoze, urīnskābi, laktāta, ketonvielas), hormoniem (STH (somatotropic hormons), kortizola, adrenalīna, glikagona , insulīns) un glikozes pēc badošanās. Pētījums tiek veikts konkrētu modeli. Bērns saņem glikozes (1,75 g / kg) uz iekšu. Tad ik pēc 1-2 stundām asinis tiek pieņemts. Glikozes koncentrāciju mēra ātri. Pēdējā analīze pieņem ne vēlāk kā sešas stundas pēc ieņemšanas glikozes vai tad, ja saturs ir samazinājies līdz 2,2 mmol / l. Arī rīkoja provokatīvu testu ar glikagonu.

Īpaši pētījumi

viņu aknu biopsijas laikā veikta. Arī izmeklēti glikogēna: tā saturs ir ievērojami pieaudzis, bet struktūra ir normas robežās. Notiekošās mērījumi glikozes-6-fosfatāzes iznīcināts un veselas aknu mikrosomām. Tie iznīcina atkārtotas sasalšanas un atlaidināšanas biopata. Uz fona tipa glikogēna nogulsnēšanās slimība Ia darbība nav noteikts iznīcināts, kas pilnībā vai mikrosomām in tipa Ib - tas ir normāli pirmajā un otrajā ievērojami samazināts vai nav vispār.

Gierke slimība: Ārstēšana

Kad glikogēna nogulsnēšanās slimība I tipa vielmaiņas traucējumi, kas saistīti ar nepietiekamu ražošanas glikozes parādās pēc ēšanas dažas stundas vēlāk. Ilgstošai bada traucējumi ievērojami pastiprinājās. Šajā sakarā, ārstēšana patoloģijā ir samazināts līdz biežāk bērnu. Terapijas mērķis ir novērst glikozes saturs pazeminās zem 4,2 mmol / l. Tas ir vērtība, pie kuras stimulē sekrēciju no hormoniem kontrisulyarnyh. Ja bērns saņem savlaicīgu pietiekamu glikozi, ir samazinājums aknu izmēru. Laboratorijas parametri, tajā pašā laikā tuvu normālajam, un psihomotorā attīstība un augšana stabilizēts, asiņošana pazūd.