Lesch - Nīhana sindroms: photo of mantojuma, cēloņi, simptomi, ārstēšana

Lesch sindroms - Nīhana saistīt ar iedzimtām slimībām, kas ir saistītas ar vielmaiņas traucējumiem. Slimība izpaužas pirmajos dzīves mēnešos. Tas ir bīstami, jo tas nav pret konkrētu terapiju. Ārstēšana tikai palīdz stabilizēt stāvokli, bet ne pilnībā dziedēt bērnu, pamatcēloņus. Kādas ir pazīmes, kas šo slimību? Kas ir iespēja, ka šādas sindromu?

definīcija

Starp retajiem traucējumiem purīnu metabolisma izdalīt neparastu Leša - Nīhana. sindroms rodas biežāk zēniem, jo saistīts ar X hromosomā. Tas ir saistīts ar enzīmu deficīts, kas izraisīja apmaiņā urīnskābes ir bojāta, tā daudzums palielinās. Šīs vielas uzkrāšanās ir redzams blakus un vielmaiņas neiroloģiskas izpausmes, un uz kuriem var tikt aizdomas slimību. Dīvaini uzvedība mazulim nepieciešama medicīniskā pārbaude, kas ietver informācijas savākšanu un analīzi par kopējo ģenētiskās pārbaudes.

etioloģija

Kāds ir iemesls sindroms Leša - Nīhana? Šīs slimības cēloņi sakņojas ģenētisku traucējumu. Tas nozīmē, ka attīstība patoloģijā klātbūtnē recesīvā gēna dzimtajā - dzimumu saistītais defekts. Sīkāka informācija par procesu, ir aprakstīti zemāk. Šī gēna klātbūtne ne vienmēr noved pie attīstības sindromu - varbūtība ir 25%. Lai novērtētu risku, slimības, tas ir ieteicams veic medicīnisko un ģenētiskās konsultācijas.

ģenētiska slimība

Sindroms Leša - Nīhana (recesīvo režīms mantojuma, dzimumu saistīta) ir smaga iedzimta slimība. Tas ir saistīts ar bojājuma gēnu HPRT (hipoksantīna-guanīna fosforiboziltransferāzes), kas atrodas uz X hromosomā - uz tās garo roku. Sievietēm ir divas šādas hromosomas un vīriešiem ir viens, kas ir iemesls, kāpēc ģenētiska slimība ir biežāk vīriešiem. No sindroms sievietēm gadījumi ir reti, un tās izskats var attiecināt uz X-dezaktivāciju.

bioķīmiskās funkcijas

Sakarā ar enzīmu traucējumi izpaužas sindroms Leša - Nīhana. Bioķīmija ir trūkums hipoksantīna-guanīna. Normālos apstākļos, šis enzīms pastāv visās šūnās, bet lielākā daļa no tā ir atrodama skaits neironos smadzenēs. Ģenētiskā traucējumi noved pie viņa prombūtnes laikā, kā rezultātā traucēts apmaiņas hipoksantīns. Tas rada pārmērīga urīnskābi, kurā atklāta ar testos urīnā un asinīs. Tieši tāpēc pacientiem ir podagras simptomus.

Piedāvā cerebrospinālajā šķidrumā. Tas palielina līmeni hipoksantīns, nevis urīnskābes. Tas izraisa neiroloģiskas patoloģijas, un urīnskābes caur hematoencefāliskās barjeras iziet nav. Par uzvedības traucējumu etioloģiju pašlaik nav uzstādītas. Zinātnieki nav saistīt to ar pārsniedz hipoksantīns un urīnskābes. Tiek uzskatīts, ka hiperurikēmija noved pie trūkuma dopamīna. Veidojas jutības D1-receptoriem, kas atrodas striatum neironiem. Tas var izraisīt paaugstinātu agresiju.

klīniskās izpausmes

Tā saistīta ģenētiskās slimības, kā sindroms izpaužas Lesch - Nīhana. Simptomi slimības galvenokārt atspoguļo kaitējumu nervu sistēmai. Pacienti noraizējies izteiksme konvulsijas, bet krampji greifers dažas muskuļu grupas. giperkinezy arī bieži, izpaužas raustīšanās ekstremitāšu rezultātā spontānas pieaugumu muskuļu tonuss. Bērni ar šo sindromu atpaliek fizisko un garīgo attīstību: to runa ir neskaidra, iespējams vēlu sākt staigāt. Ietekme uz funkciju no klejotājnervs noved pie palielināta rīkles refleksa: kuņģa iztukšošana notiek bez jebkāda iemesla. Turklāt bieži paralīze un epilepsijas lēkmes. Slimība ir saistīta ar vielmaiņas traucējumiem, tādējādi izraisot specifisku simptomu. Dienā, parasti, liels daudzums urīnā, kas ir saistīta ar slāpes pastāvīgu un nieru patoloģijas. Urīnskābes ir uzkrāta ļipiņu, kā rezultātā veidojas ts tophi. Urīnā konstatēti urīnskābes kristāli kuru oranžu krāsu. Turklāt, process iesaistīti locītavas, parasti ir neliels. Tie attīstīt iekaisumu - artrīts.

uzvedība

Vai dzīvesveidu un paradumiem slimības Leša - Nīhana? Sindroms nopietni mainīt uzvedību pacienta dēļ CNS. Bērns kļūst ļoti nemierīgs, viņa noskaņojums ir pastāvīgi mainās. Īpaši ievērības cienīgs epizodes agresijas, kas var rasties bez iemesla jebkurā laikā. Šiem bērniem ir tendence sevi kaitējumu, kas pašlaik ir piemērots ar kodumiem un skrāpējumiem. Tiek uzskatīts, raksturīga pazīme patoloģijā. Pat saglabājot pilnīgu jutību pret sāpēm neapstājas pacientus. Tās var iekliegties sāpes, bet turpina nodarīt sev pāri.

diagnostika

Diagnoze "sindroms Leša - Nīhana" (fotogrāfijas pacientiem norādīti šajā rakstā) ir balstīta uz klīnisko pārbaudi un īpašiem papildu izpētes metodēm. Iesaka patoloģija Palīdzēt trīs galvenais simptoms. Pievērsiet uzmanību muskuļu traucējumiem konvulsīvs dabu, ir tendence sevi kaitējumu un poliūrija. Īpaša nozīme ir trauma pati, kas būtu brīdinātu vecākus. Pēc nosakot bērna simptomus sūtīti uz urīna un asins analīzes. Bioķīmija noteiks urīnskābes līmeni šajās bioloģiskajiem šķidrumiem. Tāpat ir nepieciešams veikt ģenētisko pārbaudi, kura apstiprināja diagnozi. Tajā ieteikts nieru ultraskaņas atklāt patoloģiju tiem. Pēc slimības apstiprinājumu bērns saņem reģistrēts neirologs un reimatologs.

ārstēšana

Farmakoloģiskie un nefarmakoloģisku metodes, lai palīdzētu novērst sindromu Leša - Nīhana. Ārstēšanas mērķis ir novērst komplikācijas un uzlabošanai. Lai samazinātu risku veidošanos nieru mazspēju ir jāsamazinās urīnskābes līmenis, kas sasniedz "Allopurinolu". Ieteicams izmantot "diazepāms", lai nomierinātu pacientam un novērst mēģinājumus nodarīt kaitējumu sev. Jūs varat arī saņemt citus sedatīvus. Papildinājums ar nepieciešamību saglabāt kontroli pār uzvedību. Kad agresīvi uzbrukumi var piešķirt "risperidona lietošanas". Turklāt būtu likvidēt stresa situācijās. Tas palīdzēs pacientam pielāgot savai videi un stāties ciešā kontaktā ar citiem cilvēkiem. Atbalsts ģimenēm ir būtisks faktors, kas palīdzēs novērst šo uzvedību. ieteicams autiņbiksītes vai mīkstas cimdi, lai aizsargātu no pašsavainošanās. Mēs bieži bija ķērās pie noņemšanas zobi, lai novērstu kodumiem. Šobrīd, attīstība medicīnas, piemēram, zobārstniecība, ļauj izmantot īpašas plāksnes, kas ir novietoti uz zobiem, neradot diskomfortu pacientam.

komplikācijas

Tāpat kā lielākā daļa patoloģiju, ir komplikācijas un slimības Leša - Nīhana. Sindroms var izraisīt saistītas ar uzkrāšanos urīnskābes un hipoksantīns sekām. Šie traucējumi saīsināt dzīvi un novērst normāli pielāgoties sabiedrībā. Starp kas izteikti traucējumi - artrīta un nefrolitiāzes.

Locītavu iekaisumi ir saistīta ar nosēšanās urīnskābes. Cluster kristāli tas ir kaitīgo ietekmi uz skrimšļu audos un tās vidi. Parasti skar locītavas kājām un rokām. Šajā jomā iekaisums parādās sāpes un apsārtumu. Sāpes sindroms palielina ar kustību.

Nefrolitiāze (nierakmeņi vai), var radīt tādas komplikācijas kā pielonefrīta. Iekaisuma process ietver nieru bļodiņas. Infekcija var izplatīties vai hematogenous urinogennym un pārsteidzošu audu un interstitium. Kad notiek hroniskā stadijā iekaisumu izraisīja neatgriezeniskus procesus sklerozi. slimība attīstība noved pie veidošanos smagu nieru mazspēju. Īpaši bīstami ir nomaiņa strukturālo elementu saistaudu nierēm, tas tiek neatgriezeniski pārkāptas savu funkciju - tādu nevajadzīgu ķermeņa vielu sadalījumu.

Tās ir iezīmes pataloģiju Leša - Nīhana. Sindroms ir pilnīgi neārstējama. Terapijas mērķis ir samazināt klīniskos simptomus un stabilizācijas stāvoklī. Svarīga loma šajā spēlē pacienta vidē un dzīves apstākļus.