Usher sindroms: slimība apraksts

Starp ģenētisku slimību atsevišķa vieta ir Usher sindroms, nosaukts pēc holandiešu zinātnieks. Viņš aprakstīja šo slimību 20.gadsimta sākumā.

simptomi

Usher sindroms - iedzimta slimība, kas raksturojas ar pilnīgu trūkumu dzirdes zudumu un daļēju redzes zudumu. Parasti cilvēks ar šo sindromu dzimst kurli. Trūkums dzirdes ir saistīts ar retinitis pigmentosa. Vīzija ir pakāpeniski zaudēti neparasti straujo novecošanu tīklenes, kas provocē Usher sindroms. Slimības simptomi izpaužas parasti pusaudža gados, bet ir reizes, kad tie tiek novērota maziem bērniem, no piecu gadu vecuma.

Fall skats

Pie sākumposmā sindromu izpaužas kā "nakts aklumu", kad cilvēks zaudē spēju redzēt gandrīz vietās, kur apgaismojums ir nepietiekams. Atšķirībā no veseliem cilvēkiem, tas nav pielāgoties tumsā, un absolūti nevar pārvietoties to. Turklāt, zaudēja perifērā (sānu) redzējumu, tas kļūst tunelis. Centrālā redze var būt daudz labu pietiek pat gadus, taču viņa vecuma pacients ir gandrīz akls, kas padara to ļoti uzbudināms un nervu.

Turklāt cilvēki, kas cieš no noguruma un bieži vien jūtas nogurumu. Par krišanas ātrums ir atkarīgs no individuālajām pazīmēm slimības - visi iet savu ceļu, bet vienmēr vairāk vai mazāk pakāpeniski. Cilvēki ar Usher sindroms vairumā gadījumu traucēta koordināciju kustību. Vispirms tas parādās tumsā, un nākotnē - un klātbūtnē gaismas.

Usher sindroms: ārstēšana slimības

Diemžēl, zāles ir bezpalīdzīgi priekšā šo slimību, nav efektīvs līdzeklis ārstēšanu. Taču agrīna diagnostika ir ļoti svarīga attiecībā uz psiholoģisko atbalstu pacientam. Dzirdes traucējumi vai pilnīgi nepiemīt dzirdes cilvēki, un tāpēc ir grūti sazināties. Un viņš sāka zaudēt arvien vairāk un redzējumu, bieži panics, aizver atsakās komunicēt ar ārpasauli. Situāciju sarežģī fakts, ka pirmie simptomi parādās pusaudžu vecumā, kad prāts nav stabils.

Ja laiks nav palīdzēt personai ar Usher sindromu, ir liela varbūtība, ka gadu gaitā viņš iegūst garīgo slimību - piemēram, šizofrēniju. Pēc atklāšanas pirmajiem simptomiem ir nepieciešams, lai redzētu ārstu un ir vairākas ģenētiskās analīzes. Ja diagnoze ir apstiprināta, maigi pielāgojot pacientam uz jaunu realitāti, kurā viņš varētu dzīvot pilnvērtīgu dzīvi: kā iegūt izglītību, darbu, veidot ģimeni, utt Bet šajā gadījumā, bez profesionāļu palīdzību .. (psihologi, pedagogi , utt ...) nevar darīt.

Usher sindroms: cēloņi slimības

Kāpēc ir šī slimība? Kā minēts iepriekš, Usher sindroms - iedzimta slimība, tas nevar būt inficēti, tas nav iespējams iegūt. Tas ir atrodams vīriešiem un sievietēm vienādi. Viņi cieš apmēram pieci vai seši procenti iedzīvotāju mūsu planētas.

Usher sindroms ir iedzimta in recesīvā tipa. Ja abi vecāki ir slimi vai arī tie ir pārvadātājiem gēna, izredzes, ka bērns būs dzimuši ar sindromu - apmēram 25%. Ja mediju (vai pacients), ir tikai viens, risks ir niecīgs. Varbūtība, - apmēram 0,5%. Bet bērns noteikti būs pārvadātājs slimības.

Pārbaudiet sevi klātbūtnē Usher sindroms gēnu neiespējamu - Mūsdienu zinātne vēl nav atrasts veidos. Ar pārliecību, ka ir iespējams uzzināt par to, tikai tad, ja rase bija cilvēki, kas bija slimības. gēna pārvadātājs nedrīkst jāuztraucas par sevi - simptomi nav apdzīt viņu personīgi. Bet pēcnācējs - var, ja otrs vecāks varētu būt arī "īpašnieks" gēnu.

Kā komunicēt ar cilvēkiem ar Usher sindromu

Saziņa ar nedzirdīgo personu redzes traucējumiem ir grūti. Pirmkārt, praktiski nav komunikācijas līdzekļus, un, otrkārt, Usher sindroma pacientiem bieži agresīvi, uzbudināms un aizvainots visā pasaulē. Tādēļ, jums ir ievērojams pacietību veiksmīgi sazināties.

Radinieki, draugi un citi, kas bieži vien sazināties ar cilvēkiem, ar šo ģenētiska slimība, eksperti piedāvā šādus padomus:

• Ja mēs runājam par bērnu, kurš saskaras ar pirmajiem simptomiem, viņam būtu maigi, bet stingri iedvest, ka dzīvē būs daži ierobežojumi, kas tomēr var pārvarēt.
• Cilvēki ar Usher sindromu bieži vien atstāj no realitātes, nevēloties samierināties ar status quo, un atzīst diagnozi. Viņi cenšas izlikties, ka nekas nenotiek. Un cilvēka veselību, ir vēlams šajā gadījumā spēlēt kopā, rūpējoties par visērtāk sazināties.
• Runā ar personu, kas cieš no sindroma, jums ir nepieciešams, lai stāvēt uz nelielu attālumu no tā (50-100 cm), lai tas varētu nolasīt informāciju no lūpām, un būt pārliecināti, lai risinātu šo gaismas avotu. Kopumā, tas ir vēlams izvēlēties runāt labi apgaismotās vietās.
• Cenšoties piesaistīt uzmanību šāda persona, jums ir pieeja to ļoti rūpīgi.
• Skata lauks cilvēkiem ar Usher sindromu, ir ierobežota. Žestikulēt nepieciešams, lai ņemtu vērā šo faktoru - rokas būtu apmēram krūšu līmenī.
• Naktī cilvēki ar sindromu, nevar iztikt bez palīdzības. Tiem jāpievieno brīdinājums par mazāko šķērsli.
• Vai nav kauns piedāvāt palīdzību, jo pacienti Usher sindroms ir ļoti neaizsargāti un bieži zakompleksovanny. Lūgt kādam par dalību - viņiem ir liela problēma.

secinājums

Ja mīlēja viens cieš no šīs simptoms, mēģiniet ņemt to vērā, vienmēr, kad nodarbojas ar viņu. Šādiem cilvēkiem ir nepieciešams rūpēties maigi un neuzkrītoši. Ja jums ir nepieciešams kaut ko, lai palīdzētu šai personai, mēģiniet to darīt diskrēti, pārliecinātu pacientam, ka viņš ir labi, un viņš tiek galā ar visu. Nekad izjokot tās trūkumiem, un vēl jo vairāk tāpēc nav vainot viņu par tiem, pat ja jūs esat dusmīgs - tur atpakaļ. Man ir samierināties ar situāciju un nostiprināt domu, ka Usher sindroms - tas nav tik biedējoši.