Aikardi sindroms: apraksts, diagnoze, izplatība.

Aikardi sindroms ir reti sastopama iedzimta slimība, ko izraisa kakla zarnu korpuss, epilepsijas lēkmes un fundūza. Turklāt pacientiem rodas garīgās un fiziskās attīstības aizkavēšanās un galvaskausa sejas kaulu struktūras traucējumi.

Vēsture

Francijas neiropatologs Jean Aikardi 60. gados divdesmitajā gadsimtā aprakstīja desmitus šīs patoloģijas gadījumus. Medicīnas literatūrā ir arī agrākas atsauces uz tām, bet pēc tam tās tika vērtētas kā iedzimtas infekcijas izpausmes. Septiņus gadus pēc pirmās publikācijas medicīnas aprindas ieviesa jaunu nosoļu vienību - Aikardi sindromu.

Bet slimības izpēte turpinājās, parādījās simptomu skaits un parādījās pat jaunas filiāles. Piemēram, Aikardi-Gotera sindroms, kas izpaužas encefalopātijā ar bazālo kodolu kalcinēšanu un leikodistrofiju.

Izplatība

Kopš Aikardi oficiālās atzīšanas sindroms ir sasniedzis gandrīz pusi tūkstoš reižu neirologus. Lielākā daļa pacientu dzīvoja Japānā un citās Āzijas valstīs. Saskaņā ar Šveices pētnieku datiem, saslimstības biežums ir 15 gadījumos uz simts tūkstošiem bērnu. Diemžēl statistika var dot nedeklarētus skaitļus, jo vairums pacientu joprojām nav atvērti.

Slimība attīstās meiteņu vidū. Un ārsti norāda, ka tas ir iemesls lielākajai daļai novēlota psihofizioloģiskās attīstības un infantila spazmas gadījumu.

Ģenētika

Aikardi sindroms ir ar dzimumu saistīta slimība, defekts gēns atrodas X hromosomā. Trīs gadījumi tika ziņoti, kad zēni ar Klinefelter sindromu bija līdzīgi simptomi. Vīriešiem vīriešiem ar normālu XY genotipu šī slimība ir letāla.

Visi šīs slimības izpausmes gadījumi rodas sporādisku mutāciju rezultātā. Tas ir, pirms tam proband ģimenē nebija Aikardi sindroma gadījumu. Defekta gēna pārraide no mātes uz meitu ir maz ticama. Risks, ka otrais bērns piedzimst ar šo patoloģiju, ir ļoti mazs un ir mazāks par vienu procentu.

Ja piemērojat Mendela likumus, tad laulātajiem, kuriem jau ir viens bērns ar šo slimību, ir iespējamas šādas iespējas:

• Stillborn zēns;
• Veselīga meitene (33%);
• Veselīgs zēns (33%);
• Slikta meitene (33%).

Slimības cēloņi pašlaik nav zināmi, pētījumi turpinās.

Patomorfoloģija

Zinātnieki un ārsti izmanto dažādas metodes Aikardi sindroma noteikšanai. Smadzeņu foto ar magnētiskās rezonanses attēlveidošanu ir viens no visizplatītākajiem, bet visu attēlu var apskatīt tikai pēc autopsijas. Smadzeņu izpētē var konstatēt vairākas anomālijas nervu caurules attīstībā:

• Pilnīga vai daļēja korpusa pūtītes trūkums;
• Mainīt smadzeņu garozas stāvokli;
• Patoloģiskas izgriezumi;
• Cistas ar serozu saturu.

Pētījums ar mikroskopu atklāj pārkāpumus skarto zonu šūnu struktūrā. Balstumā ir arī raksturīgas pārmaiņas, piemēram, audu mazināšanās, asinsvadu un pigmentu skaita samazināšanās, bet kratīšu un stieņu izplatīšanās.

Klīnika

Kā izskatās bērni ar Aikardi sindromu? Sākumā simptomi ir diezgan nespecifiski, jo bērni piedzimuši laikā, izmantojot dabiskus dzimumzīmītus un izskatās veseli. Jaundzimušajiem līdz trīs mēnešiem attīstās bez klīniskas izpausmes, tad ir epilepsijas lēkmes. Tie tiek prezentēti kā retropulsīvi simetriski seriāli -toniski kontrakcijas ekstremitātēs. Lielākajā daļā gadījumu tas joprojām ir saistīts ar elastīgu muskuļu infekciozas spazmas. Retos gadījumos slimības debija notiek pirmajā dzīves mēnesī. Epilepsijas lēkmes nepārtrauc narkotiku lietošanu.

Šādu bērnu neiroloģiskajā stāvoklī samazinās galvaskausa lielums, samazinās muskuļu tonuss, bet refleksu vienpusēja disociācija vai, gluži pretēji, parēze un paralīze. Turklāt pusei pacientu ir novirzes no skeleta attīstības: skriemeļu agenesis vai ribu trūkums. Tas noved pie ievērojamām skolistiskajām izmaiņām pozā.

Diagnostika

Pašlaik nav ticamu testu, lai palīdzētu identificēt Aikarda sindromu. Ģenētiskā diagnostika pirmsdzemdību stadijā nav iespējama, jo gēns, kas ir atbildīgs par šīs slimības attīstību, vēl nav identificēts.

Neirologs var izrakstīt pētījumu, kas identificēs specifiskus simptomus. Tie ietver:

• Inspekcija;
• Oftalmoskopija;
• Elektroencefalogrāfija;
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana;
• Mugurkaula rentgens.

Tas ļauj konstatēt zarnu korpusa trūkumu un smadzeņu puslodes simetriju, cistu klātbūtni.