Brūtona slimība: etioloģija, izraisa, simptomi un ārstēšanas iespējas,

Ģenētiskā slimība - tā ir reta iedzimta slimība, kas ir grūti prognozēt iepriekš. Tie rodas pat laikā, kad ir veidošanās embriju. Visbiežāk tie ir pagājis no vecākiem, bet tas ne vienmēr notiek. Dažos gadījumos pārkāpumi notiek paši gēni. Viena no šīm patoloģijām tiek uzskatīts par X-saistīta agammaglobulinēmiju. Tas attiecas uz primāro imūndeficītu. Slimība ir nesen atvērts 20. gadsimta vidū. Tāpēc, tas nav pilnībā saprotams ārstiem. Tas notiek ļoti reti, tikai zēniem.

Brūtona slimība: vēsture

Šis patoloģija, kas saistīti ar X-linked hromosomu anomālijas pārraidīto ģenētiskā līmenī. Bruton slimība ir raksturīga ar novirzes humorālās imunitātes. Galvenais simptoms ir tās uzņēmība pret infekcijas procesiem. Pirmais pieminēt pārskatiem par 1952. gadu šīs patoloģijas. Tolaik amerikāņu zinātnieks Brūtona studēja vēsturi, ka bērns ir slims vairāk nekā 10 reizes 4 gadu vecumam. Starp infekcijas procesi ir izpildīti šo zēns septicēmiju, pneimoniju, meningītu, augšējo elpceļu iekaisumu. Pārbaudot bērnus, tika konstatēts, ka antivielas pret šo slimību, ir klāt. Citiem vārdiem sakot, pēc imūnās atbildes reakcijas netika novērotas infekcijas.

Vēlāk, 20. gadsimta beigās, X-saistīta agammaglobulinēmiju vēlreiz izskatīja ārstiem. In 1993, ārsti varēja identificēt bojātu gēnu, kas izraisa pavājinātu imunitāti.

Cēloņi X-saistīta agammaglobulinēmiju

Agammaglobulinēmiju (Brūtona slimība), bieži vien ir iedzimta. Defekts tiek uzskatīts par recesīvo iezīme, tāpēc varbūtība, kam bērnu ar patoloģiju, ir 25%. Pārvadātāji no mutanta gēna ir sievietes. Tas ir saistīts ar to, ka bojājums tiek lokalizēts uz X hromosomā. Tomēr slimība tiek nosūtīta tikai uz vīriešu dzimuma. Galvenais iemesls agammaglobulinēmiju ir bojāta proteīns, kas ir daļa no gēnu kodēšanas tirozīna kināzes. Turklāt Brūtona slimība var būt idiopātiska. Tas nozīmē, ka iemesls tā rašanās joprojām ir neskaidrs. Starp riska faktoriem, kas ietekmē bērna ģenētisko kodu, sadalītu:

1. Ļaunprātīga alkohola un narkotiku grūtniecības laikā.
2. Psihoemocionālo spriedzi.
3. Jonizējošais starojums.
4. Ķīmiskās kairinātāji (bojāšana ražošanas, nelabvēlīga vide).

Kas ir patoģenēze slimības?

Mehānisms ar slimību, kas saistīta ar bojāto proteīnu. Parasti gēns, kas atbild par encoding tirozīna kināzes inhibitoriem, ir iesaistīta veidošanos B-limfocītu. Tie ir imūnsistēmas šūnas, kas ir atbildīgi par humorālo aizstāvībai. Sakarā ar maksātnespējas tirozīnkināzes B limfocītu nav nobriedis pilnībā. Tā rezultātā, viņi nespēj uzrādīt imūnglobulīni - antivielas. No slimības Bruton patoģenēze ir pilns bloķēšana humorālās aizsardzību. Tā rezultātā, nonākot saskarē ar infekcijas aģentu ievadīšana organismā antivielu tam netiek ražoti. Īpatnība šo slimību ir tas, ka imūnsistēma ir spējīga cīnīties ar vīrusu, lai gan nav B-limfocītu. Būtība pārkāpumu humorālās aizsardzība ir atkarīga no smaguma defektu.

Brūtona slimība: slimības simptomi

Patoloģija pirmo reizi jūtama zīdaiņa vecumā. Visbiežāk slimība izpaužas 3-4-th mēneša dzīves. Tas ir saistīts ar to, ka šajā vecumā organisms bērna beidz aizsargāt mātes antivielas. Pirmie slimības pazīmes var būt sāpīga reakcija pēc vakcinācijas, ādas izsitumi, infekcijas augšējā vai apakšējā elpošanas traktā. Tomēr krūti aizsargā mazuli no iekaisuma procesiem, jo krūts piens ir tā sastāvā imūnglobulīnu.

Brūtona slimība izpaužas ar apmēram 4 gadus. Šajā laikā bērns nonāk kontaktā ar citiem bērniem bērnudārzā. Starp infekcijas bojājumiem dominē meningoencefalomielīta, streptokoku un stafilokoku mikrofloras. Tā rezultātā bērni var tikt pakļauti strutaina iekaisuma. Visbiežāk sastopamās slimības ir pneimonija, sinusīts, vidusauss iekaisums, sinusīts, meningītu, konjunktivīts. Pēc nelaikā ārstēšanā visus šos procesus var doties sepsi. Tas ir arī izpausme slimības var būt Brūtona dermatoloģisku patoloģija. Sakarā ar novājinātu imūnsistēmu mikroorganismiem strauji vairoties vietā brūcēm un skrāpējumiem.

Papildus izpausmēm slimības ietver bronhektāzes - patoloģiskas izmaiņas plaušās. Simptomi ir elpas trūkums, sāpes krūtīs, dažreiz hemoptysis. Tas ir arī iespējams rašanos iekaisuma gremošanas orgānu, urīnceļu, gļotādām. Periodiski novēro pietūkumu un maigums locītavās.

Diagnostikas kritēriji slimības

Pirmie diagnostikas kritēriji jāietver biežu sastopamību. Bērni cieš no Bruton s patoloģijas pārvadāt vairāk nekā 10 infekcijas gadā, kā arī vairākas reizes mēneša laikā. Slimības var atkārtot vai aizvietotājs (vidusauss iekaisums, angīna, pneimonija). Uz pārbaudi, ir trūkums rīkles mandeļu hipertrofija. Tas pats attiecas arī uz palpāciju perifēro limfmezglu. Jums vajadzētu arī pievērst uzmanību tam, ka bērna reakcija pēc vakcinācijas. Būtiskas izmaiņas tika novērota laboratorijas pārbaudēs. The KLA iekaisuma pazīmes (palielināts skaits leikocītu paātrināta ESR). tiek samazināts par imūnās šūnas skaits. Tas ir atspoguļots leikocītu formula: neliels skaits limfocītu un neitrofilu pieauga saturu. Svarīga pētījumi ir imunogramma. Tas atspoguļo samazinājumu vai neesamību antivielas. Šī funkcija ļauj veikt diagnozi. Ja ārsts ir šaubas, ir iespējams veikt ģenētisko testēšanu.

Atšķirības Bruton slimība no līdzīgām patoloģijām

Šī patoloģija ir atšķiras no citiem primāro un sekundāro imūndeficītu. Starp tiem - Šveices tipa agammaglobulinēmiju, Di Dzhordzhi sindroms, HIV. Pretēji šīm patoloģijām, kas Brūtona slimības raksturo tikai pārkāpjot humorālo imunitāti. Tas izpaužas ar to, ka organisms ir spējīgs cīnīties vīrusu aģentus. Šis faktors ir atšķirīga no Šveices tipa agammaglobulinēmiju, kas ir sadalīti, kad abas humorālo un šūnu imūnreakciju. Lai veiktu diferenciāldiagnostiku ar sindromu Di Dzhordzhi, kas jums jādara rentgenizmeklējumus (aizkrūts dziedzera aplāzija), un noteikt kalcija saturu. Lai izslēgtu HIV veica palpācija limfmezgli, Elisa.

Ārstēšanas metodes agammaglobulinēmiju

Diemžēl, pilnīgi uzvarēt Brūtona slimība ir neiespējami. Par apstrādes metodes ietver agammaglobulinēmiju aizvietošanu un simptomātisku terapiju. Galvenais mērķis sasniegumu tiek uzskatīta par normālu līmeni antivielas asinīs. Antivielu summa jātuvina 3 g / l. Šim nolūkam, gamma globulīns likme 400 mg / kg ķermeņa svara. Antiviela koncentrācija akūtu infekcijas slimību laikā jāpalielina, jo organisms nevar tikt galā ar tiem neatkarīgi.

Turklāt veikta simptomātiska ārstēšana. Visbiežāk izrakstījis antibiotikas "Ceftriaksonu", "Penicilīns", "Ciprofloxacin". Ja ādas izpausmes nepieciešams lokālai ārstēšanai. Tāpat ieteicams mazgāšana gļotādas antiseptiskas risinājumi (rīkles un deguna apūdeņošanas).

Prognozē Brūtona s agammaglobulinēmiju

Neskatoties uz mūža aizstājterapiju, tad prognozes par labvēlīgu agammaglobulinēmiju. Nepieciešama ilgstoša ārstēšana un profilakse infekcijas procesu samazināt saslimstību minimāla. Parasti pacienti ir darbspējīgo un aktīva. Pie nepareiza pieeja ārstēšanai var attīstīties komplikācijas, līdz sepsi. Gadījumā, ja darbojas infekciju sliktu prognozi.

Novēršana X-saistīta agammaglobulinēmiju

Klātbūtnē slimības radinieku vai ir aizdomas, ka ir nepieciešams veikt ģenētisko testēšanu pat laikā grūtniecības pirmajā trimestrī. Arī uz preventīvie pasākumi būtu jāiekļauj saskari ar gaisu, neesamību hronisko infekciju un kaitīgo ietekmi. Grūtniecības laikā, māte ir kontrindicēta stress. Par sekundārās profilakses ir vitamīnu terapija, administrēšanu gamma globulīnu, veselīgu dzīvesveidu. Tāpat ir svarīgi, lai izvairītos no kontakta ar inficētu cilvēku.