Dauna sindroms: vai apstrādes metode ir atrodami?

Zherom Lezhen - francūzis, kurš pirms pusgadsimta ir konstatējusi kļūdu hromosomas, kas atbild par rašanos Dauna sindroms. Lejeune, kurš nomira 1994. gadā, bija dievbijīgs katoļu, un viņš bija satriekts, kad viņš saprata, ka viņa atklājums radīs pirmsdzemdību pārbaudes un turpmākajiem abortu. Pēc viņa domām, tas bija novēršana pacientu, nevis ārstēšana. Viņš bija pārliecināts, ka kādu dienu izārstēt tiks atrasts. Viņš rakstīja: "Mēs uzvarēsim šo slimību. Tas ir nepieņemami, ka mums nav. Tas prasīs daudz mazāku intelektuālo piepūli, nekā sūtīt cilvēkus uz Mēnesi. "

pirmsdzemdību pārbaudes

Diana Bianchi, kas ir viens no slavenākajiem Amerikā neonatālā ģenētiķiem, ir saglabājusi vēstuli no Lejeune, kas tagad karājas rāmi viņas birojā. Viņa ir zināms un cienījams ir piedalījusies ieviešanu neinvazīvu pirmsdzemdību testēšanu, kā arī, kas dokumentēta detalizēti plusus un mīnusus testēšanu. Asins analīzes, kas tiek pārbaudīti, tiek uzlabota metode atklāt kļūdas hromosomas, piemēram, Dauna sindroms - visbiežāk iedzimtu ģenētisku defektu, kas ved uz intelektuālo invaliditāti. Tā kā šie testi tika izmantoti 2011. gadā tās notika vairāk nekā divi miljoni.

grūti izvēle

Šie testi ir ļoti precīzi un var atklāt Dauna sindroms auglim pirmajā trimestrī. Tomēr medicīnas iespējas, kas iegūt pozitīvu rezultātu testēšanas procesā joprojām ir ļoti ierobežota, jo tas bija dienās Lejeune. Vai nu māte pārtrauc grūtniecību vai dzemdībām, lai bērns, kurš būs dažādas pakāpes invaliditāti. Sixty līdz septiņdesmit procentiem no sievietēm, kas ir agrīnai diagnostikai, norāda, ka viņu bērns būs Dauna sindroms izvēlas abortu.

nepamatota kritika

Tas ir iemesls, kāpēc liela daļa no Bianchi straujo izplatību neinvazīvu testēšana ir arī to mērķi kritiku no daudziem cilvēkiem, īpaši tiem, kuri ir slimi ar Dauna sindromu un viņu vecākiem, kuri saka, ka viņi ir laimīgi tā, kādi ir. Tiem, kas kritizē Bianchi tīmeklī un novieto draudus par viņas slimnīcā lapā Facebook, vienīgais mērķis pētījumu, šķiet, lai samazinātu cilvēkiem ar Dauna sindromu. Tomēr tiem, kas klausās uzmanīgi, padomājiet par detaļām, piedāvā ļoti atšķirīgu ainu. Pēc Bianchi saka, ka sākumā testēšana ļaus pirmo mēģinājumu, lai ārstētu Dauna sindromu. Ja iespējams, uzzināt Dauna sindromu par augļa ne vēlāk kā desmitajā nedēļā testu sniedz iespēju izstrādāt zāles, kas var ietekmēt izziņas pasākumus jau iekšā dzemdē. "Daudzi cilvēki, kuriem ir bērni ar Dauna sindromu, uzskata, ka tie ir skaisti, jo tie ir, - saka Bianchi. - Tomēr ir daudz cilvēku, kuri, ja tie būtu iespēja, varētu izvēlēties ārstēšanu savu bērnu ". Viņa arī sacīja, ka kritiķi, kuri atšķirībā no testā, neredzu pilnīgu priekšstatu, viņi nesaprot, ka vienādojums ir arī otra puse.

narkotiku atklāšana

Laboratorijā, kur viņš strādāja Bianchi, veica pētījumus pelēm, kurās ir simptomi sindroma, līdzīgi Down sindroms cilvēkiem. Māte no pelēm ir apstrādāta ar zināmiem narkotikas - tas tiek ziņots, ka tuvākajā nākotnē varētu testēt kombinācijas, bet tajā brīdī, kad viņi cenšas viena lieta pēc otra. Šis eksperiments - mēģinājums palielina neironu izaugsmes jauniešu pelēm, kad viņi iet cauri svarīgu posmu smadzeņu attīstību. Atrast pareizo medikamentus vēl joprojām ir ļoti mazs mēģinājums, kā Bianchi koncentrējas uz to, kā atrast drošu un pārbaudītas zāles, kas varētu tikt izmantoti dzemdē. Bet tas ir vērts atzīmēt, ka tas nav tikai Bianchi - citi ir arī sākuši pievērst uzmanību iespēju aplūkot Down sindroms. Piemēram, slimnīcā Teksasā gatavojas pārbaudīt Prozac ārstēšana mātēm, embriju diagnosticēta Dauna sindroms. Zinātnieks Cornell izmeklē ietekmējošos Holīna bagātinātāji, būtisku uzturvielu. Šovasar Bianchi notika tikšanās Parīzē ir ieinteresēti atrast izārstēt par Dauna sindroms, un atzina, ka pat mēģina maisīt interese ārstēšanas iespējām skatīties liels sasniegums ceļā uz nopietniem rezultātiem.