Hurler sindroms cēloņi, ārstēšana un attēlu

Mukopolisaharidoze - kopīgs nosaukums vairāku retu slimību, kas ir ģenētiskā izcelsme. Patoloģija attīstās trūkuma dēļ organismā noteiktu enzīmu, kas palīdz noārdīt taukus un ogļhidrātus Vienkāršām molekulām. Šajā rakstā mukopolisaharidoze tips 1 - Hurler sindroms.

iemesli

Slimība ir iedzimta in autosomāli recesīvā veidā. Tā radusies anomālijām Mikopolisaharīdi apmaiņu.

patoģenēzes

Mukopolisaharidoze attiecas uz tā saukto lizosomālās glabāšanas slimības. Kā rezultātā deficīta lizosomālo enzīmiem ir grūti katabolismu no glikozaminoglikānu. Tās uzkrājas audos un orgānos, izjaucot ķermeni un tā sistēmām. Pirmajā vietā ir skelets sakāvi un aizkavēta fizisko attīstību.

Ārējās pazīmes un simptomi

Slimības simptomi izpaužas kā kaulu defektu, saistaudu, skrimšļzivju audos. Galvenā iezīme - augšanas aizturi. Šo simptomu var noteikt pirms citiem, parasti līdz beigām pirmajā dzīves gadā, kļūst skaidrs, ka bērns ir panīkuši.

Mukopolisaharidoze iespējams arī pieņemt, redzot rupjiem sejas vaibstus. Pacientiem ar lielu mēli, gipertelozirm (pārāk daudz attālums starp pārī orgānu, šajā gadījumā starp acīm), deformētām ausīm, pieres pārkarēm, liektām zobiem.

Simptomi ietver Mucopolysaccharidosis krūškurvja deformāciju, kas izteikta kifoze par thoracolumbar mugurkaula. Veicot rentgena stariem var noteikt priekšlaicīgu pārkaulojumiem occipito-parietālo šuvju pārkaulošanās traucējumi bez kodoliem.

Vairumā gadījumu slimība ir pievienots ierobežotām pārvietošanās spējām locītavās, vēdera trūces, hepatosplenomegālija (paplašināšanos aknu un liesas dēļ patoloģiskiem procesiem, kas notiek, kā rezultātā slimības).

Par daļu no neiroloģijas atzīmēts motora atpalicību un hipotensija. Arī tad, ja ir vājināšanās mukopolisaharidoze dzirdes un samazinājums par intelekta līdz smagu demenci. Sakarā ar iekšējo orgānu progresējošas sistēmiskas skeleta bojājumi arī pakļaut traucējumiem dažādās pakāpēs.

veidi mukopolisaharidoze

Ir vairāki veidi, slimības, kas atšķiras nopietnību kaulu izmaiņām un traucējumiem psihes:

• I - Hurler sindroms.
• II - Gunter sindroms (Hunter).
• III - Sanfilippo sindroms.
• IV - Morquio sindroms.
• VI - Maroto sindroms - Lamy.
• VII - Sly sindroms.

Ar medicīnas praksē dažādu valstu sadalījums var atšķirties. In V tipa parasti izolēta Scheie sindroms. Amerikāņu sabiedrība ir slima mukopolisaridozami dalot ar smaguma simptomus pirmā veida, un ir trīs fenotipiem: Hurler sindroms, Scheie sindroms, un kas ir intervālā starp Hurler sindromu - Sheye (ieskaitot Hurler cieta, Sheye - vienkāršākais).

Hurler sindroms

Šī forma notiek biežāk nekā citi, un tā ir aprakstīta iepriekš citi sindromi. Turklāt no visvairāk krāsains klīniskā aina un tipisks visu mukopolisaharidoze veidiem.

Hurler sindroms izraisa autosomāli recesīvā mantojumu. Šī slimība veids ir raksturīgs ar ļoti strauju progresu. Neskatoties uz to, ka pirmā veida ir līdzīgs uz otro mukopolisaharidoze (Gunther, vai Hunter), ir sarežģīta slimība. Pirmo reizi šī veidlapa tika aprakstīta 1919 Gertrud Hurler (un līdz ar to pareizais nosaukums - Hurler sindroms, Hurler ne). Sastopamības biežums - viens gadījums 20-25 tūkstoši cilvēku, un vairumā gadījumu vecāki skarto bērnu ir saistītas ar asinīm. Tātad, ja jums ir diagnosticēta ar "Hurler sindromu", iemesli ir nepieciešams apskatīt ģenētiskā līmenī. Simptomi parādās gandrīz uzreiz pēc dzimšanas, kā arī divu gadu klīniskā aina jau ir pilnībā izteikta.

Hurler sindroms - klasisks izpausme slimību. Kā slimība palēnina izaugsmi, norādīja šķietamo necaurredzamību radzenes deguna asinsvadu pārpildes. Tādā veidā no slimības rentgenoloģiskās var noteikt paplašināšanas Sella, saīsinot un paplašināšana garo kaulu, mugurkaula hipoplāziju un dzidrumu jostas vietas (tā saukto zivju skriemeļu), mugurkaula deformācijas (pacienti cieš thoracolumbar mugurkaula kifoze un lordosis). Begin patoloģiju, sirds un asinsvadu sistēmu - aizsērējusi koronārās artērijas mainīties vārsti, miokardu, endokardā, sirds aug izmēra.

Izteikta hidrocefālija, kuras cēlonis ir noguldījumu Mikopolisaharīdi šajā smadzeņu plēves. Definētie perēkļu demielinizācijas. Mikopolisaharīdi arī deponēts aknu, liesas, nieru kanāliņu epitēlijā; tīklene, sklēra, radzene no acs; nervu šūnām, skrimšļus.

Bērni piedzimst ar raksturīgo izskatu - tie ir ļoti savdabīga, rupjš sejas iezīmes, kas ir iemesls, kāpēc cits nosaukums mukopolisaharoidozov - gargoilizm (no vārda "notekcaurule" - fantastisks skaitlis ar neparastām sejas iezīmēm), ieskaitot tā saukto, un Hurler sindromu. Fotogrāfijas, kas parāda pacientus skaidri ilustrē dīvaino sagrozīšanu sejas vaibsti bērnu. Šie bērni mainīja galvaskauss - tas aizņem formu ķīļa laiva, ir tā sauktā scaphocephaly, nogrimis deguns, biezas lūpas, liela mēle, stāvas piere, īss kakls un raksturīga sejas izteiksme. Ārēji tas tiešām izskatās, kā attēlotu mitoloģiskās Gargoyles.

Arī viņi ir saīsināts krūtīm, zemākie ribas izvirzītas, ir pazīmes, kifoze, locītavu (īpaši pirksti un elkoņi) ir neaktīvi, var būt cirkšņa un nabas trūce. Naglas var iegūt veida pulksteņstikliem, mati kļūst cieta un sausa, balss - zems un aizsmacis. Iespējams dzirdes zudumu vai pat kurlumu. Pacienti bieži vien cieš no zobu samazinājuma, kas izraisa Hurler sindromu.

Simptomi ietver slimības, elpošanas sistēmas, jo šis bērns ir elpošana caur muti, viņš parādījās adenoīdi, tas ir nosliece uz vīrusu infekcijām. Laika gaitā, viņš izstrādāja Mucopolysaccharidosis problēmas ar aknu un liesas (dēļ paaugstinātu kuņģa), demences īpašība.

Izaugsme joprojām mazizmēra. Sakarā ar nepareizu auguma un deformācijas mugurkaula, pacienti iet uz saliektām kājām, uz pirkstgaliem.

Hurler sindroms ir progresējoša ļaundabīga raksturs, tāpēc pacienti invaliditātes notiek ļoti ātri. Daudzi neizdzīvo pat 10 gadiem.

diagnostika

Pacients ir jāveic klīnisko, radioloģiskos, bioķīmiskās, ģenealoģisko un molekulārās ģenētisko pētījumus. Diagnoze ir izgatavots uz klīnisko izpausmju slimības, kas balstās uz X-ray pētījumiem un analīzi urīnā, kas tiek noteikta ar fermentu aktivitāti un izdalīšanos glikozaminoglikānu.

ārstēšana Mucopolysaccharidosis

Ja pacients ir diagnosticēta "Hurler sindroms" ārstēšana ietver ilgāk simptomātiska. Pacients tiek novērota kompleksā ortopēdiskām, ķirurgs, pediatrs, otolaryngologist, neiroķirurgs, neirologa un oftalmologa. Pacienti veikta ortopēdisko korekcija traucējumi, muskuļu un skeleta sistēmas, noņemiet trūce apstrādā bieži radušās šiem pacientiem vīrusu slimības, dzirdes zudums, vidusauss, sinusīts. ietilpst arī uzraudzībā sirds un asinsvadu sistēmu.

Lietoti hormonālās zāles, kas īslaicīgi uzlabo stāvokli pacienta:

• glikokortikoīdi,
• kortikotropīns,
• tireoidin.

Turklāt pacients rāda vitamīnu, dekstrāna 70, kas uz laiku uzlabot stāvokli pacientam. Īstermiņa uzlabojums dod asins plazmas pārliešanas preparātus.

Hurler sindroms, kad pacients var piešķirt fizioterapija: elektroforēzes lidazy par platību skarto locītavu, lāzera punkciju, magnētiskās terapijas, parafīna vannām. Arī pacienti tiek aicināti iesaistīties fizikālā terapija, vingrinājumi, kas ietekmē locītavas un mugurkaulu. Labi rezultāti bieži dod masāža.

Tā Hurler sindromu, kuriem ir uzņēmīga pret elpošanas ceļu slimībām, jābūt savlaicīgi veikt sanācijas infekcijas perēkļus mutē un aizdegunes.

Ārstēšanai Mucopolysaccharidosis 1.tipa bieži veic ķirurģija - radzenes transplantācijas un koriģēšana sirds vārstuļu slimības un nervu iesprūšanas. Starptautiskajā praksē, papildus simptomātisku ārstēšanu narkotiku, fizioterapija vai ķirurģija izmantošanu Enzimoterapija un cilmes šūnu transplantācija.

Ja nepieciešams, pacients tiek veikts gryzheissecheniya, adenoīdektomija, pretglaukomas darbību, traheostomiju, protezēšanas gūžas locītavas, hidrocefālija novirzīšanu, utt ..

perspektīva

Prognoze ir nelabvēlīga Hurler sindromu un citiem, kas ir Mucopolysaccharidosis. Hurler sindroms raksturojas ar vislielāko izmisums. skeleta izmaiņas no gada uz pieaugumu gadā, kā rezultātā orgānu un sistēmu ir pakļauti vairāk būtiskiem pārkāpumiem. Ja bērns mirst no pneimonijas agrīnā vecumā, pēc 7-12 gadiem, tas ir bezpalīdzīgi fiziski un garīgi invalīdi. Lai pusaudža dzīvu vienību.

profilakse

Novērst slimība ir iespējama. Bet jūs varat atklāt to agrīnā stadijā - ja pirmsdzemdību diagnozi. Lai to izdarītu, analīzi amnija šūnu fermentu deficītu (ja ir pozitīvs iznākums grūtniecības aborta ieteicams).

Sakarā ar agrīnu diagnostiku un savlaicīgu ārstēšanu, kas izstrādāta muguras smadzeņu kompresijas var novērst neatgriezenisku bojājumu nerviem. obligāta medicīnas un ģenētiskās konsultācijas novēršanai.

ārstēšanas prognozes

Neskatoties uz grūtībām ziņā ārstēšanā Hurler sindromu, kas pēdējo 20 gadu laikā daudzās attīstītajās valstīs, kaulu smadzeņu transplantācijas, kas būtiski uzlabo pacientu dzīves kvalitāti. Vairāk nekā 10 gadus lieto narkotikas aizvietošanas terapiju, lai ārstētu visu Mucopolysaccharidosis veidiem nav neiroloģisku.