Kartagener sindroms bērniem: diagnostika, foto, ārstēšana

Kartagener sindroms - reta iedzimta slimība, ko izraisa pārkāpumu skropstas kustīgumu, kas atrodas uz virsmas daudzu epitēlija šūnām. Pilns forma šā defekta ir klīniski izpaužas ar triāde simptomi:

• bronchiectasis;
• hipoplāzija (hipoplāzija), deguna blakusdobumu, kas ir pievienots ar recidivējošu sinusīts;
• reverse izvietojums iekšējo orgānu (situs inversus).

Sindroms ir nosaukta pēc tam, kad Kartagener Šveices ārsts, kurš sniedza detalizētu aprakstu par valsts 1933. gadā. Tagad, pieņemsim apspriest detalizētāk slimības.

Causes Kartagener sindroms

Tagad tas ir pierādīts, ka Kartagener sindroms ir ģenētiska daba ar autosomāli recesīvs režīmā mantojuma. Pamatojoties uz slimības ir trūkumi vairākās gēnu, kas kodē noteiktus proteīnus, kas paredzēti, lai nodrošinātu funkciju skropstas.

Kā rezultātā viņu mobilitāte ir samazināta vai zaudēta vispār - ir nosacījums, ko sauc par "primārā ciliārā diskinēzija." Studējis vairāk nekā divdesmit gēnu, kas atbild par attīstību Kartagener sindromu. Pārkāpums darbu jebkura no tām dzemdē var izraisīt patoloģiju.

Cik bieži ir slimība?

Kā minēts iepriekš, Kartagener sindroms bērniem ir reti -tikai tikai vienā jaundzimušajiem ārpus 16.000.

Jāatzīmē, ka bērni var patoloģija nav izpausties, un diagnoze tiek veikta tikai pēc dažiem mēnešiem vai pat gadiem, veidojot spilgtu klīnisko ainu.

Simptomi Kartagener sindroma

Kartagener sindroma simptomi atšķiras no simptomu nav uz atsevišķu klīnisko ainu.

Gadījumā, ja ir asimptomātiski iestatījums pareizu diagnozi ir ļoti grūti, un notiek visbiežāk konstatēti nejauši, kad atpakaļgaitā iekšējos orgānus aptaujā par dažām citām slimībām laikā.

bronhektāzes

Parasti bronhu koks (galvenā gaisma rāmis) ir forma sazarojuma kanāliņu ar vienotu samazināšanas diametra lūmenu virzienā no virsējo uz bāzes sadaļām, kas līdzinās otrādi vainagu.

Bronhektāzes (vai bronhektāzes) - vietējā paplašināšana lūmena bronhos tipa somas, vārpstas vai cilindriem. Šādos deformētām bronhos kļūst neiespējama normāla kustība sekrēciju. Viņš nepalielinās, kas neizbēgami noved pie infekcijas un attīstību iekaisuma reakciju.

Klīniski, bronhektāzes ar Kartagener sindromu izpaužas klepu ar krēpas zaļgani strutainu krēpu, drudzis līdz 38 grādiem un augstāk, nespēks, galvassāpes, dažkārt var pievienoties sliktu dūšu un vemšanu. Jaudīgs antibiotiku terapija ļauj ārējo atveseļošanos, bet šīs zāles nevar likvidēt galvenais iemesls iekaisums ir vietējie bronhektāzes. Tāpēc klīniskā aina aprakstīti vairākkārt atkārtoja, pārmaiņus ar "vieglo" asimptomātiskiem intervāliem. Tā kļūst garš un ilgstošāks kurss. Hroniska recidivējoši kurss nosacījumu sauc bronhektāzes.

sinusīts

Vēl viens no Kartagener sindroma izpausme ir sinusīts, vai iekaisums deguna blakusdobumu. Normālas ciliārajā epitēlijā deguna gļotādā un deguna blakusdobumu dēļ tā svārstības sniegt kustība sekrēcija norēķināties par to ar putekļu daļiņas un baktērijas. Kartagener sindroms Kad skropstas funkcija ir traucēta, un saturs nepalielinās, jo deguna blakusdobumu iekaisuma.

Visbiežāk attīstīt sinusīts, vai iekaisums, augšžokļa deguna blakusdobumu, vismaz - priekšā (frontālā sinusa), ethmoiditis (šūnās trellised labirintu) un sphenoiditis (sphenoid sinusa). Visas šīs valstis ir izpaužas ar drudzi, galvassāpes un iesnas ar strutām. Sinusīts ir raksturīga arī sāpes sānos spārniem deguna un vaigiem.

Reversā vienošanās iekšējo orgānu

Reversā izvietojums iekšējo orgānu vai situs viscerusim pret - tas ir visraksturīgākā izpausme Kartagener sindromu, kas tomēr rodas mazāk nekā pusei pacientu. Going kustību iekšējo orgānu atkarībā no sasaucoties veida. Atšķirt pilnīgu un nepilnīgu reverso izvietojums iekšējo orgānu.

Nepilnīga apgrieztā vienošanās tiek pārnestas plaušas. Tas var būt kopā, kā tas bija spogulis atspoguļo sirds ar nobīdi tās augšējā labajā pusē krūšu dobumā (dextrocardia).

Ar pilnu apgrieztā vienošanos pieder spoguli pārvietot visus iekšējos orgānus. Šajā gadījumā, aknas ir pa kreisi, liesā - labi. Nejauša atklāšana šīs patoloģijas ar ultraskaņu regulāras apskates laikā un ļauj aizdomas Kartagener sindromu, kad simptomu.

Reversā vienošanās iekšējos orgānus, ir saistīts ar pārkāpumu migrāciju embrija šūnu un audu embrioģenēzes laikā. Daudzas aģentūras parasti neattīstās līdz vietai, kur viņi ir pēc dzimšanas. Tādējādi, nieru likti iegurņa un pakāpeniski pacelties līdz līmenim, XI-XII ribām.

Moving (vai migrāciju subjekta) pirmsdzemdību periodā veic skropstas, Kartagener sindroms, kas, ja nedarbojas, kas izraisa reverso izkārtojums iekšējo orgānu. Par laimi, it kā apdraudot šo nosacījumu neizskatījās, tas ir vairumā gadījumu nenoved pie būtiskiem pārkāpumiem dzīves organisma.

Citas izpausmes Kartagener sindromu

Starp citām slimības simptomiem ir vissvarīgākā vīriešu neauglība. To izraisa nekustīgums spermas sakarā ar to, ka viņu skropstas nefunkcionē.

Pacienti var arī traucēt atkārtotām ausu infekcijām un dzirdes zudumu. Tas ir saistīts ar stagnāciju izdalījumi vidusausī, kas parasti ir izslēdzams ciliated epitēlija gļotādas šūnas.

Kartagener sindromu diagnostika bērniem

Ja bērns, sākot ap mēneša vecumā, regulāri cieš no pneimonijas, rinītu un sinusītu būtu aizdomas Kartagener sindroma diagnoze, kas nav ļoti sarežģīta. Tā ietver vairākas instrumentālās un laboratorijas pētījumi:

• Fiziskā pārbaude, vai parastā medicīniskā pārbaude, atklās grūtības deguna elpošanu, īpašu auskultācijā attēlu plaušām un sirdi, kā arī izmaiņas termināla falangu "stilbiņi" tipa ilgā laikā šo procesu.
• X-ray pārbaude atklās patoloģiskiem plaušās un reverse sakārtošanu sirds (dextrocardia). Šī metode ir vienkārša un pietiekami drošs, tāpēc, ļauj veikt diagnostiku Kartagener sindromu slimnīcā.
• Bronhoskopija - visprecīzākā metode izmeklēšanu, lai atklātu bronhektāzes. Turklāt, tikai izmantojot bronhoskopija var veikt biopsiju no bronhu gļotādas.
• gļotādas biopsijas liecina smagumu iekaisuma procesa un novērtē Cilia struktūru.

Vadošie slimnīcas un universitātes visā pasaulē apspriež diezgan ilgu laiku jau Kartagener sindromu, foto, kas sniegta šajā rakstā. Pieredze slavenākajiem speciālistus var apmācīt jaunās paaudzes ārstu atzīt šādu retu slimību.

Treating Kartagener sindroms

Vai es varu atbrīvoties no šī stāvokļa? Pašlaik ārstēšana Kartagener sindromu ir atkarīgs no simptomiem. Nav zāles, kas varētu atjaunot funkciju skropstas epitēlija šūnas, bet mūsdienu medicīna ir bagāts arsenāls rīku, lai atvieglotu slimības gaitu. Ar viņu palīdzību, pacients var aizmirst par savu reto slimību.

Galvenās ārstēšanas metodes:

• Antibiotikas. Šīs zāles ir parakstītas plaušu iekaisums, ko izraisa bronhektāzes, un sinusīts. Piesakies klasiskā antibiotiku penicilīnu, makrolīdus un narkotikas no grupas "elpošanas" fluorhinoloniem.
• Metodes uzlabošana drenāžas funkciju bronhos - ortostatiska kanalizācija, masāža, pieteikumu mucokinetic un mucolytic narkotikas, utt ...
• Fizioterapija.

Kad klātbūtne pasludinātā bronhektāzes ar bieži atkārtotu bronhīts un pneimonija operatīvu terapiju - izvešana (rezekcija) Visvairāk skartā platība plaušās. Pēc tam, kad šāda darbība stāvoklis pacientiem ievērojami uzlabojusies.