Larsen sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Mūsu ģenētiskā koda, ir tik sarežģīti, ka gandrīz jebkurš nopietns bojājums var izraisīt ķēdes reakciju un ietekmē persona nav tā labākā. Zinātnieki pastāvīgi atrast jaunas slimības, bet viņu pašu vārdiem, genoma paliek neizpētīts deviņdesmit procenti.

apraksts

Larsen sindroms (ICD-10 - M89 kods) - ir reta ģenētiska slimība, kas ir plašs fenotipa izpausmes. Raksturīgākās pazīmes tiek uzskatīti izmežģījumi un subluksācija lielo locītavu, klātbūtne anomāliju no sejas kaulu no galvaskausa un ekstremitāšu darbības traucējumus. Sekundārie izpausmes ir skolioze, kropla pēda, īsu augumu, un apgrūtināta elpošana.

Larsen sindromu izraisa punktveida mutācijas, kas var rasties spontāni un var mantot autosomāli dominējošā veidā. Ar izmaiņām gēnu FLNB saistošs visu grupu slimību, kas izpausties traucējumus skeleta sistēmā. Īpaši simptomi var atšķirties, pat starp radiniekiem.

iemesli

Kas ir notikt jaunās organismā, kas cēlušies Larsen sindromu? Šīs slimības cēloņi joprojām slēpjas krēslā zinātnes. Ir tikai zināms, ka tas ir raksturīgs autosomāli dominējošā mantojuma. Tas ir tikai viens eksemplārs mainījusies gēna būs pietiekami, lai izietu patoloģiju saviem bērniem, un varbūt pat mazbērniem. Gēnu var iegūt no vecākiem (gan no vai no viena), vai arī rezultāts spontāno mutāciju. Risks pārmantot slimības - 50/50, neatkarīgi no dzimuma bērna un grūtniecību skaits.

Modificētais gēns atrodas uz short arm trešā hromosomas. Ja nepieciešams, pētnieki var precīzi noteikt vietu, kur ģenētiskā informācija tiek veiktas izmaiņas. Parasti šis gēns kodē proteīnu, ko sauc zinātniskajās aprindās kā filamin B. tā ieņem nozīmīgu lomu attīstībā ANOTĀCIJA Šūnas skelets. Mutācijas noved pie tā, ka olbaltumvielas beidz pildīt savu funkciju, un no tā, ka šūnas organismā ir ietekmēta.

Cilvēki ar šo sindromu mosaicism ir iespējama. Tas nozīmē, ka smagums un numurs slimības simptomiem ir tieši atkarīga no šūnu skaits bija hit. Daži cilvēki nevar pat aizdomas, ka tie ir defekts šo gēnu.

epidēmioloģija

Larsen sindroms attīstās tādā pašā tempā gan vīriešiem, gan sievietēm. Pēc aptuveniem aprēķiniem, slimība rodas vienā no simts tūkstoši jaundzimušo. Tas ir, par laimi, ir ļoti reti. Aprēķini tiek uzskatītas par neuzticamām, jo ir dažas grūtības identificēt šo sindromu.

Pirmo reizi slimība medicīnas literatūrā ir aprakstīts divdesmitā gadsimta vidus. Lauren Larsen un kolēģi atrast un reģistrēti seši gadījumi no sindroma bērniem.

simptomi

Larsen sindroms, kā minēts iepriekš, var izpausties dažādos veidos, pat starp tuviem radiniekiem. Raksturīgākie simptomi slimības tiek uzskatītas mainīt sejas kauli. Tie ietver: plašu zemo tiltu deguna un plašu pieres, plakanu virsmu, klātbūtni aukslēju augšlūpas vai aukslēju. Turklāt bērni ir mežģījumi lielāko locītavām (gūžas, ceļa, elkoņa) un plecu subluxation.

Pirksti cilvēku īss, plats, ar vāju locītavām atlīmēties. Rokas var būt papildu kauli, apvienot ar vecumu un pārtraukums biomehānika kustību. Dažiem cilvēkiem ir tik reta parādība kā tracheomalacia (vai mīkstināšana skrimšļa trahejas).

diagnostika

Diagnoze "Larsen sindroms", tiek veikta tikai pēc pilnīgas pārbaudes pacienta, rūpīgas viņa medicīnisko vēsturi un klātbūtni raksturīgo rentgena simptomus. Turklāt, pilna rentgenoloģiska izmeklēšana var atklāt anomālijas un ar tiem saistīto kaulu sistēmas attīstību, kas ir netieši saistīti ar slimību.

Ultraskaņas diagnostika in utero, var atklāt Larsen sindromu. Fotogrāfijas kaulu veidošanās uz labi apmācītu ultrasonogrāfijas speciālists var būt sākumpunkts, lai meklētu ģenētiskās novirzes augļa. Tā kā pēc pirmā acu uzmetiena jūs nevarat pateikt, kāda veida slimības ir novedusi pie patoloģiju sejas galvaskausa un kaulu galos, topošajai māmiņai ir ieteicams darīt amniocentēzes un veikt ģenētisko pārbaudi, lai meklētu mutāciju trešo hromosomu.

Ja slimība ir apstiprināta, bet pāris nolēma saglabāt grūtniecību, topošajai māmiņai ir ieteicams veikt arī ķeizargrieziena procedūras, tā, lai nesabojātu bērna kaulus šķērsošanas laikā caur iegurņa sievietēm ar maksts piegādi.

ārstēšana

Terapeitiskās pasākumi nav vērsti uz slimības novēršanu, kā arī lai mazinātu klīniskās pazīmes. Tas ietvēra Pediatri, orthopedists, speciālistus sejas-žokļu ķirurģijas un ģenētiku. Pēc izvērtēšanas sākotnējā stāvokļa bērna un izvērtēt visus riskus, tos var sākt labot esošos pārkāpumus.

Visvairāk uzbāzīgs variants, kas ir apstrādāts Larsen sindroms - masāža. Ir nepieciešams, lai stiprinātu muskuļus un saites, kas tur locītavas, un lai uzlabotu uzturēšanu muguras un iztaisnot muguru. Bet pirms uzsākt terapijas metožu prasīt vairākas operācijas. Tie ir nepieciešami, lai izlabotu bruto deformāciju vai skeleta deformācijas, skriemeļu stabilizāciju. Kad tracheomalacia nepieciešama intubācija un pēc tam nosakot elpošanas cauruli (nepārtraukta), kas būs saglabāt caurplūstamības augšējo elpceļu.

Ārstēšana šo slimību - ilgstošs process, kas var ilgt gadiem. Ar nobriešanas bērnu palielina slodzi uz kauliem, un tas var atkal vajadzīga fiziska rehabilitācija, fizioterapija, un varbūt pat operācijas.