Metodes pirmsdzemdību diagnozi: ģenētiskie, invazīvas, neinvazīva. Lietošanas indikācijas, rezultāti

Pirmsdzemdību diagnoze ir sarežģīts eksāmens grūtniecības. Galvenais mērķis - ir noteikt dažādām patoloģijām no zīdaiņa pie posmos augļa attīstību.

Visbiežāk metodes prenatālā diagnoze: turot ultraskaņas, saturs dažādu marķieru asinīs grūtniecei, horiona villus paraugu ņemšanas, ņemot ādu no nabassaites asinīm, amniocentēzes.

Kas ir prenatālā diagnoze

Izmantojot dažādas metodes, pirmsdzemdību diagnozi faktiski atklātām augļa attīstības traucējumiem, piemēram, Edwards sindromu, Dauna sindromu, traucējumi sirds un veidojot citas patoloģijas. Ka pirmsdzemdību diagnozi rezultāti var lemt likteni bērnu. Pēc diagnostikas dati sadarbībā ar Dr. māti izlemj bērns ir piedzimis vai grūtniecība ir pārtraukta. Labvēlīgie prognozes var atļaut auglis rehabilitāciju. Par pirmsdzemdību diagnozi attiecas uz paternitātes noteikšanu ar gēnu pārbaudi, kas tiek veikta ar sākumposmā grūtniecības, kā arī noteikšanai augļa dzimuma. Visi šie pakalpojumi tiek piedāvāti kapitāla centrā pirmsdzemdību diagnozi par Prospekt Mira, kuru vada profesors MV Medvedevs. Šeit Jūs varat iziet visaptverošu pirmsdzemdību pārbaudi, ieskaitot ultraskaņu. Lietotas pie centra jaunākās 3D tehnoloģijas, 4D.

Metodes pirmsdzemdību diagnozi

Pašreizējās pirmsdzemdību diagnostika izmanto dažādas metodes un tehnoloģijas. Apjoms un ražošanas jaudas līmenis viņi ir dažādi. Kopumā, prenatālā diagnoze ir sadalīts divās lielās grupās: invazīvām un neinvazīvu pirmsdzemdību diagnozi.

Neinvazīvām vai kā tos sauc, mazāk invazīvas metodes nenodrošina ķirurģijas un trauma augli un māti. ieteicams Šādas procedūras visām grūtniecēm, tie ir tikpat bīstami. Rutīnas ultraskaņas izmeklējumi obligāti jānotiek. Invazīvās metodes ietver ielaušanos (iejaukšanās) ķermenī grūtniecības, dzemdes dobumā. Metodes nav pilnīgi drošs, tāpēc piešķir tos ārsta kā pēdējo līdzekli, ja ir jautājums, kā saglabāt veselību nedzimušajam bērnam.

Neinvazīva prenatālā diagnoze

Attiecībā uz neinvazīvām metodēm ietver ultraskaņas un pirmsdzemdību pārbaudes, kas ļauj mums novērot dinamiku augļa attīstību. Neinvazīva un tiek uzskatīts par pirmsdzemdību diagnoze augļa seruma faktoriem mātes asinīs.

Ultraskaņa ir visizplatītākā procedūra, tai nav nekādu kaitīgu ietekmi uz sievietes un pats auglis. Vai visi topošajām māmiņām vajadzētu saņemt šo pētījumu? Diskutējams jautājums, varbūt tas nav nepieciešams visos gadījumos. Holding ultraskaņas ieceļ Dr. daudzu iemeslu dēļ. Pirmajā trimestrī, var noteikt, cik grūtniecību, dzīvo vai pats auglis, precīzu termiņu. Ceturtajā mēnešu ultraskaņas jau var parādīt bruto kroplības auglim, placentas atrašanās vietu, amnija šķidrumu. Pēc 20 nedēļām varētu noteikt turpmāko dzimuma bērna. Ultraskaņas ļauj identificēt dažādas anomālijas, ja analīze parādīja grūtniece augstu alfa-fetoproteīna, un, ja ģimenes vēsturē ir daži defekti. Ir vērts atzīmēt, ka neviens no ultraskaņas rezultātu nevar garantēt simts procentiem veselīgu auglim.

Kā ASV

Pirmsdzemdību prenatālā diagnoze formā ultraskaņu ir ieteicama visām grūtniecēm šādos termiņos:

• 11-13 grūtniecības nedēļās;
• 25-35 grūtniecības nedēļās.

Tas paredzēts diagnosticēt stāvokli mātei, gan auglim. Devēja vai nolasītāja ārsta komplekti uz virsmas vēderdobums grūtniece, ir ielaušanās skaņas viļņiem. Šie viļņi ir noķerti sensoru, un viņš liek tos uz monitora ekrāna. Pie sākumposmā grūtniecības dažreiz izmanto transvaginālu metodi. Tādā gadījumā zondi ievieto makstī. Kura novirzes identificē skrīninga ultraskaņu?
• iedzimti defekti, aknu, nieru, sirds, zarnas un citi.
• Līdz 12 nedēļām simptomu Dauna sindromu.
Par grūtniecības attīstība:
• Ārpusdzemdes vai galvenais savienojums.
• No augļu dzemdē skaits.
• Gestācijas.
• Vecāku vai aizslēgu auglim.
• Kavējuma attīstības ziņā.
• Par sirdsdarbība raksturs.
• Dzimumu bērns.
• atrašanās vieta un stāvoklis placentas.
• asins plūsmu asinsvados.
• dzemdes tonis.

Tādējādi, ultraskaņas ļauj atklāt jebkādas novirzes. Piemēram, hipertoniskums no dzemdes, var novest pie draudiem aborts. Pēc atklāja šo trūkumu, ir iespējams veikt savlaicīgus pasākumus, lai saglabātu grūtniecību.

Screening asins

Serums ņemti no sievietēm, pārbaudīja tās saturu dažādu vielu:
• AFP (alfa-fetoproteīna).
• NE (nekonjugēts estriols).
• HCG (cilvēka horiongonadotropīna).
Pašreizējā metode pirmsdzemdību pārbaudes ir pietiekami augstu precizitāti. Bet ir reizes, kad pārbaude rāda, vai viltus pozitīvs vai viltus negatīvs rezultāts. Tad ārsts ieceļ papildu metodes pirmsdzemdību skrīninga, piemēram, ultraskaņas vai diagnostikas metode ir invazīva.

Centrs pirmsdzemdību diagnozi par Prospekt Mira Maskavā pavada tikai 1,5 stundas, bioķīmiskās pārbaudes, ultraskaņas un nodrošina pirmsdzemdību konsultācijas. Papildus skrīninga pirmajā trimestrī, tas ir iespējams, lai pāriet otrā trimestra bioķīmisko skrīningu ar konsultāciju un ultraskaņu.

Alfa-fetoproteīna

Prenatal diagnoze ģenētisku slimību, izmantojot metodi, lai noteiktu līmeni, alfa-fetoproteīna līmenis asinīs. Šī skrīninga tests atklāj iespējamību, ka bērna piedzimšanas ar šo patoloģiju, kā anencefāliju, spina bifida, un citi. Arī augsts līmenis AFP var norādīt attīstību vairāku augļu, nepareizi uzstādītas laiku, iespēju aborts un pat neatbildētos abortu. Visprecīzākais rezultātu analīze sniedz, ja to novieto uz 16-18 th grūtniecības nedēļai. Rezultāti pirms 14. vai pēc 21 th nedēļā bieži kļūdaina. Dažreiz iecelts atkārtoti asins ziedojumu. Pie augsts līmenis ieceļ Dr. ultraskaņu, tā var droši saņemt apstiprinājumu augļa slimībām. Ja ASV nenosaka cēloni augsto saturu alfa-fetoproteīna, amniocentēzes ir piešķirts. Šis pētījums ir precīzāk nosaka izmaiņas AFP. Ja pacienta asinīs paaugstināts alfa-fetoproteīna, var izraisīt komplikācijas grūtniecības laikā, piemēram, attīstības aizkavēšanos, varbūt augļa nāvi vai placentas atdalīšanās. Zemu AFP apvienota augstu hCG un zema estriols norāda iespēju Dauna sindroms. Ārsts ņem vērā visus parametrus: sievietes vecumu, hormonu līmeni. Ja nepieciešams, iecelt papildu pirmsdzemdību metodes.

hCG

Horiongonadotropīna cilvēku vai (hCG) grūtniecības sākumposmā, lai novērtētu svarīgākos rādītājus. Plus šī analīze - sākumposmā definīcijas, pat tad, ja ultraskaņas nav informatīvs. Pēc apaugļošanās ola ir apmēram 6-8 dienu sāk ražot hCG.
HCG kā glikoproteīns, kas veidots no alfa un beta subvienību. Alpha identisks ar hipofīzes hormonu (FSH, TSH, LH); un beta - ir unikāls. Tieši tāpēc tests beta subvienības (beta-hCG) tiek izmantota, lai precīzi iegūtu rezultātu. Ar ātras diagnostikas teststrēmeles tiek izmantotas, kas neattiecas īpašu HCG testu (urīnā). Asinis beta HCG precīzi diagnosticēt grūtniecību jau 2 nedēļu laikā apaugļošanās. HCG koncentrācija urīnā diagnostikas nobriešanu 1-2 dienas vēlāk nekā asinīs. The urīns hCG līmeņus in 2 reizes mazāk.

Faktori, kas ietekmē HCG

Nosakot hCG grūtniecības agrīnā stadijā, ir nepieciešams ņemt vērā dažus ietekmē rezultātu analīzes faktoriem.
Pieaugums hCG grūtniecības laikā:
• iespējamā neievērošana un reālā dzīve.
• Vairāku grūtniecības (palielināt rezultāta proporcionāli augļu skaita).
• Early toksikoze.
• preeklampsiju.
• Lielākie kroplības.
• pieņemšana progestagēnu.
• Cukura diabēts.
Pazeminot līmeni HCG - neatbilstības periodu, ļoti lēni build-hCG koncentrācija ir lielāka par 50% no normas:
• iespējamā neievērošana un reālās dzīves (biežāk, jo neregulāru ciklu).
• draudēja abortu (līmenis ir samazināts par vairāk nekā 50%).
• neatbildētos abortu.
• perenashivanie.
• ārpusdzemdes grūtniecību.
• Hroniska placentas nepietiekamība.
• No auglim 2-3 trimestrī nāvi.

invazīvās metodes

Ja ārsts nolemj, ka par iedzimto slimību atklāšanai, būtu jāpiemēro traucējumi attīstībā invazīvo pirmsdzemdību diagnozi, to var izmantot vienu no šādām procedūrām:
• cordocentesis.
• Horiona villus paraugu ņemšana (pētījums par sastāvu šūnas, kas veido placentu).
• Amniocentesis (amniocentēzes).
• Platsentotsentez (identificēti negatīvas sekas pēc inficēšanās).

Priekšrocība invazīvās metodes - ātri un garantē perfektu rezultātu. Lietot grūtniecības sākumā. Tātad, ja ir aizdomas par anomālijas augļa attīstību, pirmsdzemdību diagnostiku iedzimtu slimību izraisa precīziem secinājumiem. Vecāki un ārsti laikā var pieņemt lēmumu atstāt augļus vai pārtraukt grūtniecību. Ja vecāki, neskatoties uz patoloģijas, tomēr nolemj saglabāt bērnu, ārsti ir laiks, lai pareizi vadīt un regulēt grūtniecību un pat ārstēt auglim dzemdē. Ja lēmums par abortu ir pieņemts, tad sākuma stadijā, kad konstatēta novirze, gan fiziski, gan garīgi, šī procedūra ir daudz vieglāk panesama.

horiona villus paraugu ņemšana

Horiona villus paraugu ņemšana ietver analīzi par mikroskopisko daļiņu horiona bārkstiņām - nākotnes placentas šūnām. Šis daļiņu ir identiski gēni auglim, kas ļauj raksturot hromosomu sastāvu, lai noteiktu ģenētisko veselību bērnam. Analīze tiek veikta aizdomas, ka slimības, kuras saistītas ar hromosomu kļūdas pie ieņemšanas (Edwards sindroms, Dauna sindroms, Patau et al.), Vai arī risks saslimt neārstējamas slimības, cistiskās fibrozes, sirpjveida šūnu anēmiju, horeja Gentigtona. Rezultāts horiona villus paraugu ņemšana atklāj 3800 nedzimušu bērnu slimības. Taču šāds defekts, defekts neironu caurules, šo metodi nevar atklāt. Šī patoloģija tiek konstatēta tikai tad, kad amniocentēzes vai cordocentesis procedūras.
Laikā, kad analīze horionu biezuma jābūt ne mazāk kā 1 cm, kas atbilst 7-8 nedēļu laikā. Nesen, procedūra tiek veikta 10-12 nedēļas, tas ir drošāks auglim. Bet ne vēlāk kā 13 nedēļas.

veicot procedūras

Metode pārduršanas (transcervically vai transabdominally), kas izvēlēts ķirurgi. Tas ir atkarīgs no tā, kur lokalizēts relatīvi horions dzemdes sienas. Jebkurā gadījumā, biopsija ir veikta kontrolē ultraskaņu.

Sieviete guļ uz muguras. Izvēlētā vieta punkcijas nepieciešama vietējās anestēzijas līdzekļa iedarbību. Pārdurt vēdera sienas, myometrial siena ir izgatavota tā, lai adata apvalks iekļauti paralēli horionu. Uz ASV kontrolē kustības adatas. Šļirce ražoti audumi horiona villus paraugu ņemšanas, adata ir noņemta. Kad transcervical metode, sieviete uz dīvāna kā normālu pārbaudi. Express sāpes nav jūtama. Dzemdes kakla un maksts sienas ir fiksēts ar speciālām knaiblēm. Piekļuve tiek nodrošināta katetru, jo tas sasniedz horiona audu pievienojas šļirci un materiāls tiek ņemts analīzei.

amniocentēzes

pirmsdzemdību diagnostikas metodes ietver visbiežāk - patoloģisko noteikšanas metodi augļa - amniocentēzes. Ieteicams 15-17 nedēļas. Ar valsts kontroli augļa ultraskaņas veikšanu. Ārsts caur vēdera sienā iesprauž adatu amnija šķidrumu, sūkā noteiktu daudzumu analīzi un adatu noņemts. Sagatavošana par 1-3 nedēļām. Amniocentesis ir nedaudz bīstama attīstībai grūtniecības. 1-2% sieviešu var izdalīties šķidrums, tas apstājas bez ārstēšanas. Spontāns aborts var notikt tikai 0,5% gadījumu. Adata auglis ir bojāts, jūs varat veikt procedūru, pat gadījumos daudzaugļu grūtniecības.

ģenētisko paņēmieni

DOT tests - ir jaunākā drošs ģenētiskā metode augļa pētījumu atklāj Patau sindroms, Edwards, uz leju, Turner, Klinefelter. Pārbaude tiek veikta, pamatojoties uz datiem, kas iegūti no mātes asinīm. Princips ir tāds, ka dabiskā nāve no vairākiem placentas šūnu nokļūst asins plūsmā mātes 5% augļa DNS. Tas ļauj diagnosticēt lielas trisomies (DOT tests).

Kāda ir procedūra? Ņem asinis no vēnas grūtnieces, augļa DNS tiek atbrīvota. Rezultāts ir desmit dienu laikā. Pārbaudi veic jebkurā grūtniecības stadijā no 10 nedēļām. Šīs informācijas 99,7% precizitāti.