Ģenētiskie analīzes pie plānošanas grūtniecības: apraksts, raksturojums un ieteikumi

Plānošana dzemdēšana mūsdienu ģimenei perfekti nopietni. Sagatavošanās no svarīgākajiem un atbildīgu stāvokli dzīvē iegūšanai - vecāks - nepieciešama visvairāk rūpīgu pieeju. Protams, mēs runājam par veselību nākotnē mātēm un tēviem. Saprast šo jautājumu palīdzēs vispusīgu medicīnisko pārbaudi, kas obligāti ietver ģenētiskās analīzes.

Ja plānojat grūtniecību un ka nodošanu nosūtīts ne tikai uz sievietēm, kas nesenā pagātnē, ārsti, čuksti, ko sauc par "starorodyaschimi". Šodien zinātnieki jomā ģenētiskās inženierijas nonāca pie secinājuma, ka šāda diagnoze būtu arī jāņem sievietes vairāk nekā 25 gadiem.

Pamata ģenētiskie testi grūtniecēm

grūtniecības laikā, ir ļoti svarīgi, lai kontrolētu placentas lactogen. Ģenētiskā analīze plānojot grūtniecību var noteikt savu līmeni, - ka tas nosaka iespējamību spontāno abortu, tālāku attīstību grūtniecību, kā arī tā negatīvā uz nepietiekams uzturs augļa vai pilnīgu izbalēšanu.

Tāpat svarīgs ir definīcija cilvēka horiongonadotropīna. Par šo hormonu līmenis, lai noteiktu grūtniecību pēc iespējas ātrāk datumiem. Šāda ģenētiskās analīzes , ja plānojat grūtniecību (cena nebija tik liels, kā riskēt ar savu veselību un dzīvību drupatas) tiek veikta asins serumā.

Pētījuma rezultāti palīdzēs akušiera-ginekologa, lai noskaidrotu pakāpi draudu grūtniecības pārtraukšanu, un paredzamo varbūtību komplikācijas dzemdē.

Loma ģenētikas darba plānošanas grūtniecību

Ģenētiskie analīzes pie plānojot grūtniecību ietvert citus pētījumus, lai pienācīgi novērtētu riskus dažādu patoloģiju, kas var rasties no ieņemšanas brīža un veidošanās embriju. Šādu pētījumu izmaksas bieži vien ir vienīgais šķērslis to eju, bet ieguvumi, ko viņi veic ar tām, pārvērtēts gandrīz neiespējami.

Jautājums par lietderību turpmāko bērna aprūpi ir ne tikai māte, ko viņam deviņus mēnešus zem sirds. Ar iedzimtu slimību un pirmsdzemdību patoloģijas, gaisma parādās vidēji ik 20 bērnu. Traģiski, apdrošināt savu nākotnes pēcnācējiem no iegūt jebkādus defektus nevar ne viens pāris. Paziņot īpašu novirzi šūnu DNS līmeņa priori neiespējamu. Turklāt problēma ir fakts, ka veikta ģenētisko analīzi asinīs grūtniecības plānošanas laikā, parādot pieņemamus rezultātus, dažkārt negarantē pozitīvas tendences: varbūtība rašanās jaunu mutāciju dīgļa vecāku šūnām, ieskaitot progresēšanas risku normālos gēni patoloģisks vienmēr paliek.

Kam vajadzētu nodrošināt ģenētisko analīzi, pirmajā vietā?

Par savlaicīgu medicīnisko ģenētiskās konsultācijas un prenatālā diagnostikas metožu priekšrocības palīdz plānot grūtniecību un novēršanu bērna piedzimšanas ar neārstējamu patoloģiju.

Nav daudz jaunām ģimenēm, kas sapņo kļūt par tuvākajā nākotnē vecāki zina, ko ģenētiskās analīzes, plānojot grūtniecību viņi iet. Turklāt noteiktas cilvēku grupas ir jāpārbauda krietni pirms grūtniecības ir obligāta. Šīs kategorijas ietver vīriešu un sieviešu ģenētiskās risku, proti:

• pāri, kur vēsture vismaz vienam no laulātajiem rada nopietnu saslimšanu ģimenē;
• viens no laulātajiem, kas vēsturē ģenealoģisko koku kas bija gadījumi incestu vietā;
• sievietes, kas ir abortu, dzemdēja bērnu mirušu vai ir diagnoze "neauglība", bez konkrēti noteikta medicīnisko diagnozi;
• vecāki ir piesārņoti ar starojumu, kaitīgām ķīmiskām vielām;
• Sievietes un vīrieši, kuri patērē alkoholu brīdī koncepcijas vai teratogēna zāļu līdzekļiem, kas potenciāli var izraisīt augļa anomālijas.

Kādā vecumā būtu jāpārbauda hromosomu anomālijas?

Cik ģenētisko analīzi, plānojot grūtniecību, un sievietes zina mazāk par 18 gadiem, un tie, kas vecāki par 35 gadiem, un cilvēki, kam šķērsoja slieksni 40 gadus vecs. Kā jau minēts, risks mutāciju atsevišķu gēnu un DNS šūnu pieaugums ir aritmētiskā progresija ar katru gadu.

Nodot ģenētisko analīzi, plānojot grūtniecību ideāli būtu visi pāri, bez izņēmuma.

Līdz šim, liels skaits iedzimtas slimības, tiek nodots no paaudzes paaudzē - galvenais iemesls, kam iet cauri pētījumu visiem jaunajiem pāriem, bez izņēmuma. Turklāt mūsdienu ģenētika neapturot gadu turpina radīt vairāk un vairāk jaunas slimības.

Ģenētiskā testēšana - nozīmīgs solis, plānojot grūtniecību

Protams, ja organismā vecāku visi gēni, kas ir potenciāls mutācijas, tas ir neiespējami. Ne ģenētiskās analīzes, ja plānojat grūtniecību nevar sniegt absolūtu garantiju, ka kādas pāriem dzimis pilnīgi veselīgu bērnu bez iedzimtu patoloģiju. Tikmēr, lai noskaidrotu riska pakāpe ir ļoti svarīgi, lai teorētisko un faktisko sagatavošanos grūtniecību.

Tādējādi, potenciālie vecāki lūdza palīdzību Medicīniskās ģenētikas centrā. Kā eksperti veiks aptauju, un jebkuru ģenētisko analīžu, plānojot grūtniecību, viņiem ir nepieciešams iet obligāta? Zinātkāre palīdzēs apmierināt daudzas parakstīt.

Svarīgi punkti uz ģenētiķi ārstiem

Pirmais posms aptaujas - ģenētiskā konsultēšana speciālista, kuras laikā ārsts apskata rūpīgi un detalizēti, jo īpaši ģimenes ģenealoģijas katra potenciālā vecākiem. Īpaša uzmanība jāpievērš medicīnas ģenētiķi augsta riska faktori vēl nedzimušajam bērnam. Tie ir:

• ģenētisku slimību un hronisks mamma un tētis;
• narkotikas lieto potenciālajiem vecākiem;
• apstākļiem un dzīves kvalitāti, dzīves apstākļiem;
• īpaši profesionālo darbību;
• klimatisko un vides aspekti un t. d.

Savādi pietiekami, taču liela nozīme būs ģenētiku ir sniegtas atbildes uz bieži, visas parastās asins un urīna analīzes, secinājums dažas šauras speciālisti (endokrinologs, neirologs, un D. tā tālāk.). Bieži vien speciālisti izrakstīt pāriem diagnozi kariotips. Noteikt skaits un hromosomu jaunās māmiņas un tēti kvalitāte ir ļoti svarīgi, ja asinsgrēka laulību, vairākas grūtniecības, spontānā aborta, lai diagnosticētu, bet neizskaidrojama neauglība.

Cik daudz ir ģenētiskā testēšana?

Ģenētiskās analīzes izmaksas, plānojot grūtniecību, ko sauc par "HLA ierakstot" dažādās Maskavas Medicīniskās ģenētikas centrā svārstās no 5000 līdz 9000 rubļu, atkarībā no platuma studiju nosliece uz patoloģijām.

Devās pētījums palīdzēs ārsta-ģenētika izdarīt objektīvus secinājumus par iespējamību iedarbības nelabvēlīgiem faktoriem. Ģenētiskie analīzes pie grūtniecības plānošanu ļaus veikt individuāli, samērā precīzi prognozējot turpmāko veselības stāvokļa paliek. Tas ir pētījums par šāda veida palīdzēs pateikt iespējamo risku, ka bērns ir specifiskām iedzimtām slimībām. Ārsts var sniegt noderīgu padomu, kas būtu par pamatu pāriem, sapņo kļūt par vecākiem pilns veselīgu toddler.

Riski dzimšanas ģenētiski slimiem bērniem

Turklāt vērtība nosaka risku klātbūtni konkrētā nosliece, apveltītu ar katru analīzi. Ģenētiskās slimības plānojat grūtniecību, vai drīzāk varbūtību to rašanās nākotnē drupatas, mērot procentos:

1. Pie zema riska (10%), vecāki jāuztraucas. Visas analīzes liecina, ka šis pāri dzimuši veselīgi visu respektē bērnu.
2. Ar vidēji (10 līdz 20%) no riska pieaugumu, un iespēju pacienta bērna piedzimšanas, ir praktiski vienāds ar varbūtību dzimšanas bērnam pilnas. Šī grūtniecība tiks pievienots, rūpīgi uzraugot pirmsdzemdību pelnoša sieviete: regulāri ultraskaņu, horiona villus paraugu.
3. Pie augsta riska (20%), ārsti iesaka pāriem atturēties no ieņemšanas lai izsargātos no grūtniecības. Iespējamība, ka bērns būs piedzimis ar ģenētisku slimību, daudz lielāka iespēja parādās veselīgu bērnu dzimis. Kā alternatīvu šai situācijai speciālisti var piedāvāt pāris izmantot donoru olšūnas vai spermas, saskaņā ar IVF programmu.

Pētījumi grūtniecības sākumā

Izmisums par vecāku jebkurā gadījumā nav tā vērts. Par ar veselīgu bērnu izredzes ir pilnīgi pat liels risks. Lai saprastu, ko sniedz ģenētisko analīzi, plānojot grūtniecību, vajadzētu pievērst uzmanību laboratorijas diagnostikas pasākumi anomālijas sākotnējā izteiksmē.

Gandrīz kopš sākuma ilgi gaidītā daudziem vecākiem grūtniecību var atrast, un, ja viss ir OK ar augļiem? Uzziniet, vai ir kāda iedzimta ģenētiska slimība bērnu var būt dzemdē.

Metodes ģenētiskā diagnostika grūtniecības

Ārsti ir iespēja izmantot daudz paņēmienu un metožu objektīvai diagnozi grūtnieces un augļa. Patiešām, klātbūtne defektu un attīstības anomāliju var redzēt ilgi pirms bērna piedzimšanas. Katru gadu progresēšanu ultrasonogrāfijas iekārtu un laboratorijas pētījumu par precizitāti izredzes palielinās. Turklāt, ārsti dod priekšroku tādiem diagnostikas metodēm, skrīningu, kas pēdējo gadu laikā. Tas ir "masveida" vēlēšanu aptauja. Skrīnings ir obligāta visām grūtniecēm.

Ziedojot ģenētiskā nepieciešamās analīzes visiem!

Kāpēc ir nepieciešams veikt ģenētisko testu, pat tiem, kuriem nav, ir apdraudēta? Atbilde uz šo jautājumu ir saistīts ar vilšanos statistiku. Piemēram, bērni piedzima ar Dauna sindromu mātēm, kas vecāki par 35 gadiem, tikai pusi. Starp atlikušo pusi dzemdētāju Daudz jaunām sievietēm, kas vēl nav sasnieguši pat 25 gadu vecumu. Sievietēm, kas kļuvuši par bērnu mātes ar hromosomu anomālijām, tikai 3% bija amatu ANC karšu dzimšanas iepriekšējiem bērniem ar tādu pašu slimību. Tas ir, nav nekādu šaubu, ka ģenētiska slimība - tas nav sekas vecumam vecākiem.

Izvairieties iet testus, lai atklātu hromosomu anomālijas auglim vai noslieci uz ģenētiskiem traucējumiem nākotnē, kas vēl nav iecerēts bērnam nevajadzētu būt. Noteikt klātbūtni jebkuras slimības agrīnā to attīstības posmā - tā priekšā patoloģiju. Ņemot vērā iespējas mūsdienu medicīnā, nevis padarīt solis pretī ilgi gaidīto druskas būtu negodīgi un bezatbildīgi pret viņu.