Hemophilia - tas ir tas, ko slimība? Kā un kādi ir simptomi hemofiliju?

Par visvairāk nezinošs cilvēkiem hemofiliju - tā saukto karaļa slimība, zina par to tikai vēsturē: viņi saka, tā cieta Tsarevich Aleksejs. Tā kā trūkst zināšanu, cilvēki bieži vien uzskata, ka parasti cilvēki nevar iegūt slims ar hemofiliju. Tiek uzskatīts, ka tā skar tikai senās paaudzes. Tas pats attieksme jau sen ir uz "aristokrātiskās" podagru. Tomēr, ja podagra - Power slimība, un to tagad var tikt jebkuram cilvēkam, ka hemofīlija - iedzimtu slimību, un tas var iegūt jebkurš bērns, kuru senči bija slimība.

Kas ir hemofiliju?

Cilvēkiem, slimība tiek saukta par "šķidro asinis." Patiešām, tā struktūra patoloģiskos, un līdz ar to apdraudēta spēja sarecēt. Mazākās skrāpējumiem - un asiņošana ir grūti apturēt. Tomēr, tā ir ārēja izpausme. Daudz vairāk smagas iekšējais rodas locītavu, kuņģa, nieru. Asiņošana tiem var saukt pat bez ārējas ietekmes, un ir bīstamas sekas.

Par asinsreces atbild divpadsmit proteīniem, kas būtu klāt asinīs noteiktā koncentrācija. Hemophilia slimība ir diagnosticēta gadījumā, ja viens no šiem proteīniem ir iztrūkstoša vispār vai ir klāt nepietiekama koncentrācijā.

veidi hemofiliju

Medicīnā, ir trīs veidi, slimības.

1. Hemophilia A. Called trūkums vai trūkums VIII koagulācijas faktors. Visizplatītākais slimības ir, saskaņā ar statistikas datiem, 85 procenti no visiem gadījumiem. Vidēji mazulis 10 000 ir tieši šāds pacients ar hemofiliju.
2. Hemophilia B. Kad tas novērots problēmas ar koeficientu zem numuru IX. Atzīmēts kā daudz reti: tā slims risks ir sešas reizes mazāks nekā gadījumā A. opciju
3. Hemophilia C trūkst XI faktors numuru. Šī suga ir unikāla: tā ir raksturīga gan vīriešiem, gan sievietēm. Turklāt, bieži vien slikti Aškenazi ebreji (kas parasti nav raksturīgi jebkuram slimībām tie parasti ir starptautiska, un tajā pašā "brīdinājums", lai visu rasu, tautību un etnisko grupu). Ar izpausmi hemophilia arī pieklauvējām no kopējā klīnisko ainu, tāpēc pēdējos gados, tas tiek izņemts no saraksta hemofiliju.

Jāatzīmē, ka viena trešdaļa ģimeņu šī slimība rodas (vai diagnosticēta) pirmo reizi, tas kļūst šoks neapstrādāto vecākiem.

Kāpēc slimība rodas?

Tās iniciators kļūst iedzimta hemophilia gēns, kas atrodas uz X hromosomā. Carrier tā ir sieviete, viņa teica, ka viņa nav pacients, izņemot to, ka var būt biežas asiņošana no deguna, pārāk smags menstruācijas vai lēnāk sadzīšana brūces mazs (piemēram, pēc tam, kad to izvilka zobiem). Gēns ir recesīvo, tik slims, ne visi, kas ir māte - pārvadātāju par slimību. Raksturīgi, ka varbūtība ir izplatīts 50:50. Tas palielina, ja ģimenē ir arī tēvu. Meitenes arī ir pārvadātājiem gēnā ir obligāta.

Kāpēc hemophilia - slimība vīriešiem

Kā jau minēts, hemofīlija gēnu recesīvo un ir pievienots hromosomā, saukts X. sievietēm, šie divi hromosomām. Ja viens šāds gēns pārsteidza tas ir vājāks, un otrkārt apspiestas, dominējošā, tā, ka ir tikai meitene pārvadātājs, ar kuru palīdzību tiek pārraidīts hemofiliju, bet pats paliek veselīgi. Tas ir iespējams, ka gan ar koncepciju X hromosomu var saturēt atbilstošo gēnu. Tomēr veidošanās augļu savas asinsrites sistēmas (un tas notiek pie ceturtā grūtniecības nedēļas), tas kļūst ilgtspējīgs, un tur ir spontāns aborts (aborts) laikā. Tā kā šāda parādība var būt dažādu iemeslu dēļ, kas parasti nav pētījumu samoabortnogo nav jāveic, tā, ka statistika par šo jautājumu nav.

Vēl viena lieta - vīriešiem. Tie ir otrā X hromosomu nav klāt, tas aizvieto Y. dominējošais stāvoklis "XXX" nav, tādēļ, ja recesīvo izpaužas, tā sāk plūst slimības, nevis tās latentā stāvoklī. Tomēr, jo hromosomu joprojām divi, varbūtība šāda attīstības gabala ir tieši puse no visiem izredzes.

simptomi hemophilia

Tās var izpausties pēc dzimšanas, ja attiecīgais faktors organismā tas ir gandrīz klāt, un var padarīt sevi manīt tikai laika gaitā, ja ir tās trūkums.

1. Asiņošana nav acīmredzamu iemeslu dēļ. Bieži vien bērns ir piedzimis ar svītrām asins no deguna, acu, nabas, un tas ir grūti, lai apturētu asiņošanu.
2. Hemophilia (attēls ir parādīt), izpaužas lielākās pietūkušas zilumi uz absolūti nenozīmīga ietekme (piemēram, pirkstu spiediena).
3. Atkārtota asiņošana, piemēram, jau ir sadzijusi brūce.
4. Palielināts mājsaimniecības asiņošana: deguna, smaganu pat tīrot zobus.
5. Asiņošana locītavās.
6. asinis urīnā un fēcēs.

Tomēr šādi "zīmes", ne vienmēr norāda, ka ir par hemofiliju. Piemēram, deguna asiņošana var norādīt vājumu asinsvadu sieniņām, asinis urīnā - par nieru slimībām un izkārnījumos - mēris. Tāpēc tas ir pārliecināts, ka, lai būtu papildu izpēte.

Identifikācijas hemophilia

Papildus pētot medicīnisko vēsturi pacienta un viņa izskatīšanu dažādu speciālistu veiktas laboratorijas pārbaudes. Pirmajā nosaka klātbūtni asinīs visu koagulācijas faktoru un to koncentrācijas vietu. Lai iestatītu laiku, kurā sarecēšanu asins paraugu. Bieži vien šie testi ir pievienots un DNS izpēte. noteikšana var būt nepieciešams veikt precīzāku diagnozi:

• trombīna laiku;
• jauktā dubultspēle;
• protrombīna indekss;
• summa fibrinogēna.

Dažreiz pieprasīts un vairāk specializētu informāciju. Protams, kas aprīkoti ar atbilstošu aprīkojumu, nevis katru slimnīcu, tāpēc ar aizdomām hemofiliju tiek nosūtīti uz asins lab.

Slimība, kas ir pievienots ar hemophilia (foto)

Lielākā daļa hemophilia pazīme - ir locītavu asiņošana. Medicīnas nosaukums - gemoartroz. Tā attīstās diezgan ātri, lai gan lielākā daļa raksturīga pacientiem ar smagu hemofiliju. Tie asiņošana locītavās notiek bez jebkādas ārējas ietekmes, spontāni. Vieglas provocēt gemoartroza nepieciešamo traumas. Šuves ietekmē galvenokārt tiem, kas piedzīvo stresu, piemēram, ceļa, gūžas un pristopnye. Otrā rindā - plecu pēc tām - elkonis. Pirmie simptomi izpaužas gemoartroza jau astoņu gadu bērns. Sakarā locītavu bojājumiem vairumam pacientu iegūst invaliditāti.

Neaizsargāta organ: nieru

Hemophilia slimība bieži izraisa izskatu asins urīnā. To sauc hematūrija; var turpināt netraucēti, gan simptoms joprojām satraucošs. Apmēram puse hematūrija ir pievienots ilgstošas akūtas sāpes. Bieži nieru kolikas, ko izraisa asins recekļi spiežot urīnvada. Visbiežāk pacientiem ar hemofīlija pielonefrīts, cieši seko sastopamības biežuma - hidronefrozes, un nesen veica kapilāru sklerozi. To nevar izmantot kaut ko, kas sekmē sašķidrināšanas asinīm: Nieru slimības ārstēšanai sarežģī zināmiem ierobežojumiem par medikamentu narkotikām.

hemophilia ārstēšana

Diemžēl, hemophilia - neārstējama slimība, kas pievienots cilvēka dzīvību. Ne domāt citā veidā, ka jūs varat piespiest organismam ražot vēlamo olbaltumvielas, ja tas nav spējīgs to darīt no dzimšanas. Tomēr attīstība mūsdienu medicīnā ļauj saglabāt ķermeņa līmenī, kurā cilvēki ar hemofiliju, it īpaši nav ļoti smaga, var novest gandrīz normālu eksistenci. Lai novērstu asiņošana un hematoma nepieciešama regulāra infūziju šķīdumiem trūkstošo asinsreces faktorus. Tie ir izolēti no asinīm cilvēku donoriem un izaugusi par ziedojumu dzīvnieku. Zāļu lietošana ir pastāvīga pamats kā profilaktisks un terapeitisko ja gaidāmā operācija vai trauma.

Paralēli, hemophiliacs ir nepārtraukti jāveic fizikālā terapija, lai saglabātu locītavu veselību. Ja ir pārāk liels, tas kļūst bīstami hematoma ķirurgs veic operāciju, lai tos novērstu.

Kā nepieciešamie transfūzijas narkotikas veikts, pamatojoties uz asins, hemofīlija slimība palielina risku nokļūt vīrusu hepatīts, citomegalovīrusu infekcija, herpes, un - sliktākajā - HIV. Bez šaubām, visi donori tiek pārbaudīts drošības asinīs, bet garantēt neviens nevar.

ieguvusi hemophilia

Vairumā gadījumu, hemofīlija ir iedzimta. Tomēr ir daži statistikas dati, kad tas izpaudās pieaugušajiem, kas iepriekš bez vēstures tā. Par laimi, šādi gadījumi ir ļoti reti - viens vai divi cilvēki uz vienu miljonu. Lielākā saslims, kas ir vecāki par 60 gadiem. Visos gadījumos iegūtu hemofiliju - sava veida A. Jāatzīmē, ka iemesli, kuru tā nāca, konstatēja mazāk nekā pusei pacientu. Starp šiem vēža, veicot noteiktus medikamentus, autoimūnu slimību, tas ir ļoti reti - patoloģiskā ar smagas, vēlīnā grūtniecības. Kāpēc citi kļuva slikti, nevarēja noteikt ārstiem.

Viktorijas slimība

Pirmais gadījums iegūtām slimībām ir aprakstīts piemērs Queen Victoria. Ilgu laiku tika uzskatīts, ka tikai viens no tās veida, jo ne viņu, ne tuvu netika novērota pusgadsimtu pēc hemofiliju sievietēm. Tomēr, divdesmitajā gadsimtā, ar Advent statistika par karaļa slimības iegūšanas, kas ir unikāls karaliene nevar uzskatīt: hemofīlija, kas parādījās pēc dzimšanas, nepārmantojamas, nav atkarīga no dzimuma slimības.