Kas ir Bekvits Wiedemann sindroms, kā tas izpaužas?

Lielākā daļa cilvēku nekad nav dzirdējuši par šāda slimība Bekvits Wiedemann sindromu, tomēr tas nenotiek ļoti reti. Saskaņā ar statistikas datiem, viens šāds bērns ir dzimis vidēji uz katriem 13,700 mazuļiem. Sindroms notiek, kā rezultātā izmaiņu hromosomas 11, kas ir ģenētiska slimība. Paredzēt rašanās šāda slimība iepriekš ir gandrīz neiespējami. Aptuveni 85% no vecākiem par bērnu nekad nav bijis rasi visus pārkāpumus, kas saistīti ar ģenētiku. Bet atlikušos 10-15% no Bekvits Wiedemann sindroms ir iedzimta. Kas jums jāzina par šo slimību, viņš atklāja, kā attieksme un rūpes par bērnu - tas viss un mēs runājam šodien.

Kas ir šis

Bekvits Wiedemann sindroms - tas ir nekas, bet noteikumu pārkāpšanu izaugsmes. Slimība var būt atšķirīgas raksturīgās pazīmes, bet var notikt, un ir pilnīgi pārredzama. Bieži definēts ārēji, kad jaundzimušo piedzimst liels (macrosomia) sver vairāk nekā 4 kg, un kas ir vairāk nekā 56 cm pieaugumu. Jo bērni var būt nesamērīgas un nelīdzsvarota dažādām ķermeņa daļām, piemēram, lielu mēles (macroglossia) vai neparastu, lielu ausīm vai sava formu nedabiski curvy vaigiem un tā tālāk. Bieži kopā ar defektiem vēderplēves (diastasis muskuļu, nabas trūce), nieru slimības, maziem bērniem ar noslieci uz audzējiem. Tie var būt palielināts dažus iekšējos orgānus, sirds slimības gadījumā. Bērni cieš no hipoglikēmijas (zems cukura līmenis asinīs), krampji var rasties šā pamata. Smagos gadījumos var rasties letālas.

Prognoze uz mūžu

Šie bērni atšķiras no saviem vienaudžiem: tās ir daudz lielāks, augstāks, un viņi ātri attīstīties kaulu masu. Ja slimība netiek izteikts strauji, savlaicīgas kvalificēti palīdz ārstiem un atbilstoša aprūpe tika sniegta - prognoze ir diezgan labvēlīga. Laika gaitā, kas ir neparasta augšana un attīstība palēninās protams, ķermeņa izmēru un proporcijas piepeši atpakaļ. Nepārprotami tas parāda, kā paust Bekvits Wiedemann sindroms, fotogrāfijas un attēlus, zem tā. Tie ir skaidri redzamas slimības pazīmes: paplašināta galvaskauss, macroglossia, nabas trūce ar bērnu.

Kā identificēt

ģenētiskās pārbaudes sistēma iespējamai mutācijas novirze ir diezgan sarežģīti, bet tas var palīdzēt identificēt aptuveni 80% gadījumu. Vecākiem vajadzētu apmeklēt ārstu-ģenētiķi, kurš būs koordinēt pāreju no studiju un sniegs pilnīgu konsultāciju par individuālā gadījumā.

Mums ir grūtniece var arī atklāt Bekvits Wiedemann sindroms. Simptomi var raksturot ar dažādiem sarežģījumiem grūtniecības. Bieži vien, šī palielinātā summa amnija šķidrumu ap auglim, neparasti garš, liels nabassaites vai placentu, ievērojami palielina risku, priekšlaicīgas dzemdības. Atklāšana novirzes rodas brīdī ultraskaņu.

ārstēšana

Samazināta uz pastāvīgu kontroli pār bērna veselības un sniegt viņam nepieciešamo palīdzību atsevišķos gadījumos. Jāuzrauga saturu kalcija līmenis asinīs un cukuru. Ar audzēju risks šiem cilvēkiem ir aptuveni 8%, būtu jāatceras, un pie mazākās aizdomas lūgt palīdzību visā dzīvē. Tomēr vairumā gadījumu, ārstēšana ir veiksmīga. Pieaugušie, kuri pēc dzimšanas tika diagnosticēta Bekvits Wiedemann sindromu, atsauksmes par stāvokli un dzīves kvalitāti atstāja diezgan pozitīva. Tie nav jācieš nevajadzīgas veselības problēmas un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Zīdaiņi, kas cieš no makrogloksii piešķirto ķirurģiskas iejaukšanās labot formu valodu. Galu galā, patoloģija var būt nopietna problēma, kad barot bērnu, palīdz elpošanas mazspēju, un nākotnē arī ietekmēt balss kvalitāti. Tās pašas problēmas ir atrisinātas ar nabas trūce vai citas izmaiņas iekšējos orgānus. Tā var prasīt palīdzību podiatrist un imunologs.

Šie bērni ir izmisīga vajadzība vecāku aprūpes. Izvairieties no ķermeņa atdzišanu, uzmetumus un visu veidu infekcijām. Bērni ar šo sindromu bieži ir imūndeficītu, kā arī tāpēc, ka jebkurš, pat saaukstēšanās var izraisīt nopietnas komplikācijas. Pie mazākās problēmas, meklēt palīdzību no ārsta.

Vai ir iespējams, lai novērstu

Noteikt ģenētiskajām izmaiņām hromosomu no saviem vecākiem, un tāpēc prognozēt bērna piedzimšana ar sindromu, var veikt tikai tad, iepriekšējas pārbaudes pirms plānojat grūtniecību. Bet ļoti maz jaunas ģimenes domāt par to, pēc kāzām. Bieži vien cilvēki uzzinātu par šo savu "īpaši" pēc bērna piedzimšanas ar pazīmēm Bekvits Wiedemann. Mutācija tiek pārraidīts autosomāli dominējošā mantojuma veidu. Tas ir, ja kāds no asins radiniekiem - jūsu vai jūsu laulātā - bija šāds pārkāpums ir dēls vai meita ir iespēja saņemt sindromu "mantotas", ir 50%. Diemžēl, lai atrisinātu problēmu ar zāles vēl nav iespējama. Vienīgais risinājums šajā situācijā varētu būt kārtība IVF apaugļošanās.