Tay-Sachs slimība. Reta iedzimta slimība

Tay-Sachs slimība - slimība, kas ir iedzimta, ir raksturīgs ar ļoti straujo attīstību centrālās nervu sistēmas bojājumiem, un bērna smadzenēs.

Slimība pirmo reizi tika aprakstīta ar britu oftalmologs Vorens Tay un amerikāņu neirologs Bernard Sachs ar XIX gs. Šie izcili zinātnieki ir devuši nenovērtējamu ieguldījumu pētījuma šo slimību. Tay-Sachs slimība - ir reta slimība. Predisponēti it noteiktām etniskām grupām. Bieži vien tas slimības cieš iedzīvotāju Kvebekas un Luiziānas franču Kanādā, kā arī ebreju dzīvo Austrumeiropā. Kopumā pasaulē saslimstība ar slimības 1: 250000.

No slimības cēloņi

Tay-Sachs slimība rodas cilvēkiem, kuri pārmanto mutācijas gēnu no abiem vecākiem. Gadījumā, ja pārvadātājs gēnu ir tikai viens no vecākiem, bērns var neslimot. Bet, savukārt, kļūst par pārvadātāju par slimības 50% gadījumu.

In klātbūtnē modificētās gēna cilvēka organismā pārtrauc savu ražošanu īpašs enzīms - hexosaminidase A, kas ir atbildīga par sadalīšanas dabas kompleksu lipīdu šūnās (gangliozīdiem). Iegūt šīs vielas no organisma nav iespējama. To uzkrāšanās noved pie bloķēšanu smadzeņu un nervu šūnu bojājumus. Tas izraisa Tay-Sachs slimība. Fotoattēli gadījumos var redzēt šajā rakstā.

diagnostika

Tāpat kā citas iedzimtas slimības jaundzimušā šo slimību var diagnosticēt agrīnā stadijā. Ja vecāki ir aizdomas, ka viņu bērns cieš no Tay-Sachs sindromu, tad jums ir nepieciešams, lai nekavējoties konsultēties ar acu ārstu. Galu galā, pirmā pazīme šo briesmīgo slimību, ir ķiršu sarkans vietas, kas tiek novērota pētījuma fundus bērnam. Spot rodas tāpēc, ka gangliozīdiem uzkrāšanos tīklenes šūnās.

Tad veic pētījumus, piemēram, skrīninga testu (plaša asins testu) un mikroskopisko analīzi neironiem. Skrīninga tests parāda, vai olbaltumvielu ražošana notiek Hexosaminidase tipa A. analīze neironiem atklāj, ja kāds no tiem gangliozīdiem.

Ja vecāki iepriekš zināt, ka ir pārvadātājiem kaitīgo gēnu, tas ir nepieciešams, lai nokārtotu skrīninga testu, kas tiek veikta 12 grūtniecības nedēļās. Šajā pētījumā tika ņemtas asinis no placentas. Testa rezultāts būs skaidrs, vai bērns ir mantojis gēnu mutācijas no saviem vecākiem. Šis tests tiek veikta arī pusaudžiem un pieaugušajiem ar izskatu līdzīgu simptomu un sliktu iedzimtību.

Slimības attīstība

Jaundzimušo cieš no Tay-Sachs sindromu, ārēji tas izskatās tāpat kā visi bērni, un, šķiet, ir diezgan veselīgi. Parastā lieta, ja šādas retas slimības nav tūlītēja, un gadījumā, ja konkrēto slimību tikai līdz sešiem mēnešiem. Līdz 6 mēnešiem, bērns uzvedas tāpat kā viņa vienaudžiem. Tas ir labi tur galvu savās rokās lietas, publicē dažas skaņas var sāk rāpot.

Tā ganglio šūnās nav sadalīti, tie uzkrājas pietiekami daudz, lai nodrošinātu to, ka bērns zaudēja iegūtās prasmes. Bērns nereaģē uz apkārtējiem cilvēkiem, viņa skatiens vērsts vienā punktā, ir apātija. Pēc noteiktā laika posmā attīstās aklumu. Vēlāk, bērna seja kļūst kā marionete. Parasti bērni ar retām slimībām, kas ir saistītas ar garīgu atpalicību, nav ilgi. Attiecībā uz Tay-Sachs mazulim kļūst par invalīdu un reti izdzīvot ārpus 5 gadiem.

Simptomi zīdaiņiem slimības:

• Pēc 3-6 mēnešiem bērns sāk zaudēt kontaktu ar ārpasauli. Tas izpaužas tā, ka viņš neatzina tuviniekus, kas spēj reaģēt tikai uz skaļiem trokšņiem, nevar koncentrēties uz tēmu redzes, acu raustīties, redze pasliktinās vēlāk.
• Pēc 10 mēnešu laikā bērnu aktivitātes samazinās. Tā kļūst grūti pārvietoties (sēdēt, rāpot, apgāzties). Vīzija un dzirdes asas attīstās apātija. Var palielināt galvas izmēru (macrocephaly).
• Pēc 12 mēnešiem, slimība ir dots impulss. Kļūst skaidrs, garīga atpalicība no bērna, viņš ātri sāk zaudēt dzirdi, redzi, muskuļu darbība pasliktinās, apgrūtināta elpošana, parādās krampji.
• Pēc 18 mēnešiem, bērns ir pilnībā atņemtas dzirdes un redzes, ir krampji, lēkmjveida kustību, vispārināts paralīze. Skolēni nereaģē uz gaismu un paplašināta. Papildu decerebrate stingrība attīstās sakarā ar smadzeņu bojājumu.
• Pēc 24 mēnešiem, bērnu cieš bronhopneimonija un bieži mirst, pirms tie sasniedz 5 gadus. Ja bērns ir spējīgs dzīvot ilgāk, viņš attīsta konsekvences traucējumu samazinājumu dažādās muskuļu grupām (ataksija) un palēninot motoru, kas progresē no 2 līdz 8 gadiem.

Tay-Sachs slimība un cita veida iesniegta.

Juvenile mazspēja hexosaminidase

Šī forma slimības sāk izpausties bērniem vecumā no 2 līdz 5 gadiem. Izstrādāt slimība lēnāk nekā zīdaiņiem. Tāpēc simptomi šīs iedzimtas slimības nav uzreiz redzams. Ir garastāvokļa svārstības, neveiklas kustības. Tas nav īpaši vērsa uzmanību pieaugušajiem.

Tālāk, šādi notiek:

• ir muskuļu vājums;
• mazas krampji;
• neskaidra runa un pārkāpums domāšanas procesus.

Slimība Šajā vecumā arī noved pie invaliditātes. Bērns nomirst pirms 15-16 gadiem.

Amovroticheskaya jaunības idiotisms

Slimība sāk progresēt ar 6-14 gadu laikā. Tā ir vāja plūsma, bet galu galā izpaužas slimības aklumu, plānprātību, muskuļu vājums, iespējamu paralīzi ekstremitātēs. Pēc dzīvo ar šo slimību, pat dažus gadus, bērni mirst stāvoklī ārprāts.

Hroniskā forma hexosaminidase deficīta

Parasti parādās cilvēki, kuri dzīvojuši 30 gadus. Ar šo formu slimība ir lēns, protams, un parasti ir vieglas. Ir garastāvokļa svārstības, neskaidra runa, neveiklība, samazināta intelekts, uzvedības traucējumus, muskuļu vājums, krampji. Tay-Sachs sindroms hroniskā formā ir atvērts salīdzinoši nesen, un prognozes nākotnei nešķiet iespējama. Bet ir skaidrs, ka slimība neapšaubāmi novedīs pie invaliditātes.

Ārstēšana Tay-Sachs slimības

Šī slimība, kā arī visas pilnvaras idiotisms vēl nav ārstēšanu. Pacienti par to balstterapijas un slimnieku aprūpi. Parasti, narkotikas, kas ir paredzēti pret krampjiem, nav piemērojami. Tā kā bērniem nav rīšanas reflekss un bieži vien ir, lai pabarotu tos caur cauruli. Par slima bērna imunitāte ir ļoti vāja, tāpēc jums ir, lai ārstētu līdzsaslimšanas. Parasti bērni tiek nogalināti, jo vīrusu infekcijas.

Novēršana no šīs slimības ir aptauja par pāriem, kuru mērķis ir identificēt mutācijas gēnos, kas raksturo Tay-Sachs slimība. Ja tāda ir, būtu ieteicams, lai mēģinātu, lai būtu bērni.

Ja jūsu bērns ir slims

Kad mājas aprūpe ir nepieciešama, lai uzzinātu, kā to izdarīt pozas drenāžu un nazogastrālo tiekšanos. Barot bērnu caur cauruli, ir arī pārliecināties, ka āda neparādījās izgulējumu.

Ja jums ir citas veselīgas bērni, tad jums ir nepieciešams, lai pārbaudītu tos klātbūtnē mutanta gēna.