Trisomija 21: Normālo vērtību

Trisomiju - klātbūtni vairāku vai vienu papildu hromosomu hromosomu komplektu. Populārākais variants - tā ir klātbūtne papildus hromosomas ar 13., 18. un 21. hromosomas.

Dauna sindroms

Otrs nosaukums šo slimību - trisomija 21. Viņa pirmais izpētīja viņa praksē un aprakstīja Dr. Lengdon Daun 1866. Doctor labi ieskicē galvenās pamatā simptomus, bet viņš nebija spējīgs pareizi noteikt cēloni šo sindromu. Atrisināt noslēpumu trisomiju 21, pētnieki varēja tikai 1959. gadā. Tad tika konstatēts, ka slimība ir ģenētiska izcelsme. Kopijas 21. hromosomas gēnu ir atbildīgi par sindroms raksturlielumiem, proti klātbūtne papildu hromosomas noved pie šādas patoloģijas. Ir zināms, ka katrs cilvēka šūna satur divdesmit trīs pārus hromosomu. Pirmajā pusē iet cauri olšūnas no mātes, un otrais - ar spermu no tēva. Bet dažreiz tas neizdodas, un hromosomu nevar sadalīt, lai no viena no vecākiem var saņemt visus papildu vienību. Jāatzīmē, ka zēni un meitenes cieš no Dauna sindroms līdzīgi. Ģeogrāfiskais novietojums vecākiem arī nav nozīmes. Saskaņā ar statistikas datiem, kas ir viens cieš no trisomijas 21 astoņās bērniem.

Cēloņi un riska trisomiju 21. Riska rādītāju likmes

Cēloņi Dauna sindromu nav pilnībā saprotams. Zinātnieki joprojām strīdoties par šo slimību. Vienīgais viņi piekrīt, ka trisomija 21 ir rezultāts neveiksmes daudzu mijiedarbību starp atsevišķiem gēniem. Un tā nav iedzimta slimība. Tomēr pastāv zināma modelis: ja mātes vecums pārsniedz 35 gadus, parādīšanās šo slimību pieaug par trim procentiem. Un vecāka sieviete darba, jo lielāks risks, ka bērns būs trisomiju 21. Tādējādi risks, ka slims bērns sievietēm divdesmit piecu gadu vecumu, ir 1 bērns 1250 bērni, un pēc četrdesmit - 1 bērns līdz 30 jaundzimušie. Jāatzīmē, ka tēva vecums neietekmē to saslimšanas. Sieviete ar Dauna sindromu var būt slims bērns ar varbūtību piecdesmit procenti vīriešu ar slimību - ir neauglīga. Vecāki, kuriem ir bērns ar šo slimību, risku trisomiju 21, otrais bērns vienu procentu.

Metodes, kā konstatēt hromosomu anomālijas

Katra sieviete plāno grūtniecību, bažas par turpmāko Jūsu bērna veselībai. Mūsdienu medicīna ļauj mums identificēt daudz patoloģisko bērna attīstību dzemdē. Kā minēts iepriekš, paredzamais risks trisomijas 21 reizes palielinās līdz ar vecumu mātēm. Tāpēc tām sievietēm, kuru vecums ir apdraudēta, noteikt pārbaudes pirmajā grūtniecības trimestrī. Bet ne tikai vecuma var kļūt par iemeslu, par ko ārsts ir bažas, ka auglis var attīstīties trisomiju 21. ātrums, kādā piešķir analīze:

• iedzimta patoloģija iepriekšējos grūtniecību, piemēram, hromosomu anomālijas;
• klātbūtne nevynoshennyh grūtniecības;
• klātbūtne radinieku grūtniecēm smagu iedzimtu slimību;
• infekcijas slimības grūtniecības sākumā;
• starojuma iedarbība;
• pirmais dzimšanas ar šo sindromu;
• pieņemšana ir sākumposmā narkotiku ar teratogēna iedarbība.

Analīzei asins paraugus, ir veikts, un pēc tam paraugs tika ievietots speciālā aparātā, ar kuriem atklāj klātbūtni patoloģiju. Ar netiešiem pierādījumiem, kas nosaka trisomiju 21, tiek ņemti normālās vērtības vērā kopā ar citiem objektīviem faktoriem. Tie ir šādi: vecuma mātes, svars, klātbūtni augļu, klātbūtni vai neesamību sliktiem ieradumiem un citi. Tas bija tikai pēc tam, kad tā bija veikusi pilnīgu pārbaudi, aprēķināti riski, un indikators "trisomijas 21" apstiprināja - sievieti uzaicināja uz konsultāciju ar ginekologu, kur viņa tika teikts par iespējamo klātbūtni Dauna sindromu nedzimušam bērnam. Sieviete var izlemt pārtraukt grūtniecību. Bet skrīninga rezultātus viena pati nevar dot simtprocentīgi diagnozi. Ja analīze uzrāda pozitīvu rezultātu, ārsts parasti ieceļ caurduršanu CVS.

Simptomi un pazīmes Down sindroms

Kā likums, trisomija 21 ir atrodams pirmajās minūtēs mazuļa dzīvē. Ir vairāki ārējām pazīmēm, ar kuru ārsts var likt šo diagnozi. Tie ir šādi:

• īss kakls, plakans deguns un sejas, maza mute, liela, parasti uz āru izvirzītu mēle, mongoloīdu no acīm, mazliet deformētām ausīm;
• nepareizi debesis, mēle ar rievām, dzīvoklis tilta no deguna;
• īss un plats rokas, rokas ar vienu locījuma īsu falanga par vidējo pirkstu;
• balti plankumi uz varavīksnenes acs;
• maz svars;
• ļoti vājš muskuļu tonuss;
• izliekums krūtīm.

Patoloģijas iekšējo orgānu

Mēs varam teikt, ka cilvēki, kuriem ir diagnosticēta ar "trisomijas 21", likme blakusslimībām, piemēram:

• iedzimta sirds slimība;
• dažādas slimības, kuņģa-zarnu trakta;
• risks vēža ir daudz lielāks nekā veseliem indivīdiem;
• kurlums;
• neskaidra redze ;
• miega apnojas;
• aptaukošanās;
• aizcietējums;
• zīdaiņa spazmas;
• Alcheimera slimība.

Trisomiju 21. Parastās rādītāji psiho-emocionālo izpausmju

Iespējams, visbiežāk traucējumi bērniem, kas izvirzīti šāda diagnoze ir pretrunā psiho-emocionālo attīstību. Cilvēki ar trisomija 21 patoloģija grūti mācīties, tie nav sabiedrisks, diez apgūt to. Bieži šie bērni ir vai nu hiperaktīvs vai pilnīgi neviesmīlīgs. Šie cilvēki ir ļoti iespējams, tiks pazeminātas. Taču jāatzīmē, ka šie bērni ir ļoti sirsnīga, paklausīgs un uzmanīgs. Tos sauc par "Saules bērns."

Dauna sindroms ārstēšana

Diemžēl, šī patoloģija šodienas laikā ir neārstējama. Vienīgais, kas var palīdzēt šādiem cilvēkiem - ir, lai ārstētu līdzsaslimšanas. Līdz ar to ir iespējams pagarināt dzīvi no "saules cilvēki", un, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.

Prognoze Dauna sindroms

Pēdējos gados dzīves ilgums cilvēkiem ar traucējumiem uz 21. hromosomas strauji pieauga. Visi pateicoties uzlabošanu testu un ārstniecības kvalitāti. Persona ar šo sindromu, var dzīvot kvalitāti piecdesmit pieci gadi vai vairāk. Pateicoties integrāciju sabiedrībā cilvēkiem ar Dauna sindromu var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, bērni - doties uz regulāru skolas. Šodien mēs zinām, ir daudz cilvēku, kas spēja veikt lielu ieguldījumu sabiedriskajā dzīvē un pat kļūt slavens.

Praktiski padomi vecākiem "saules" bērniem

Vecāki, kuri ziņoja, ka viņu bērns ir slims Dauna sindroms, ir daudzi jautājumi, kas saistīti ar turpmāko aprūpi un bērna audzināšanā. Vēl nesen mūsu sabiedrībā mēs diskriminētam šādiem cilvēkiem. Šī attieksme ir izstrādājusi trūkuma dēļ informācijas. Bet pēdējā laikā, vairāk un vairāk informācijas saņem sabiedrību cilvēku, kas ir nedaudz atšķiras no mums. Tagad tas rada lielu skaitu centri, kas var nākt ar saviem vecākiem "Saules bērns." Tie ir ne tikai tie dalīties panākumiem un pieredzi, bet arī mācīt bērnus pielāgoties vietējiem grūtībām un integrēties mūsdienu sabiedrībā. Ir svarīgi, lai tiktu galā ar ne tikai garīgo attīstību bērnam, bet arī fiziski. Labus rezultātus dod vingrojumu terapiju un darba terapiju. Ir nepieciešams mācīt bērnam, lai kalpotu sevi. Ir svarīgi, lai iesaistītos "saulainā" bērnam no zīdaiņa vecumā. Ir daudzas metodes, lai attīstītu šo bērnu. Un, ja cilvēki tuvu, lai palīdzētu bērnam tikt galā ar īpašu funkciju, tas ir iespējams, ka bērns ir praktiski neatšķirsies no saviem vienaudžiem. Viņš nevar vienkārši aiziet uz regulāru skolu, bet arī mācīties profesiju, un tādējādi kļūt par pilntiesīgu sabiedrības locekli.