Zellweger sindroms: apraksts, cēloņi, simptomi un ārstēšanas funkcijas

Ir vairāki mantoja novājinošām slimībām, par ko daži cilvēki zina. Galu galā, daži no šiem patoloģiju, ir ļoti reti. Diemžēl lielākā daļa no iedzimtām slimībām vairāk smagas un nereaģē uz ārstēšanu. Visbiežāk tie padara jūtama pirmajos dzīves gados. Viena no šādām slimībām tiek uzskatīta Zellweger sindroms (Bove slimība). Tas ir sekas izmaiņām ģenētiskā koda. Slimība joprojām veido dzemdē. Diemžēl patoloģija tiek uzskatīta par tik reti, ka tas ir reti diagnosticēta grūtniecības laikā. Precīzi dati par biežumu saslimšanas ar zēniem un meitenēm nav pieejama.

Zellweger sindroms: apraksts patoloģijā

Ir zināms, ka slimība pieder pie grupas peroksisomālie traucējumiem. Vēl nosaukums slimība - IS "tserebrogepatorenalny sindroms". Pamatojoties uz šo terminu var saprast, kas orgāni ir skārusi šī slimība. Kas ir Zellweger sindroms un kāpēc tā notiek? Atbildes uz šiem jautājumiem nav pat zināt zinātniekiem. Ir zināms, tikai neliela daļa no informācijas par šādu patoloģiju. Patiešām, saslimstība ar šo sindromu ir tik mazs, ka tas nav iespējams, lai pilnībā izpētītu to. Diemžēl, šajā brīdī prognozi šādu slimību vilšanos. Bērni, kas dzimuši ar šādu diagnozi, reti dzīvot līdz 1 gadam. Tas ir saistīts ar smagu simptomus patoloģiju. Starp tiem - nokavēšanos psihomotoriskām un fizisko attīstību, nieru un aknu mazspēju. Turklāt, Zellweger sindroms bieži ir saistīta ar citām anomālijām. Daži no anomāliju nav savienojamas ar dzīvību. Pašlaik nav ticamu datu par to, vai anomālijas ir rezultāts nepietiekami vai peroksisomu viņi kļūs par neatkarīgu patoloģiju. Etioloiskā ārstēšana šī slimība ir klāt.

Zellweger sindroms: cēloņi slimības

Tserebrogepatorenalny sindroms attīstās kā rezultātā neveiksmīgas šūnu organellām - peroksisomu. Tie ir nepieciešami reducēšanās procesos. Ja peroksisomu ir klāt, attīstīt bioķīmisko traucējumus. Uzskata, ka Zellweger sindromu cēlonis tikt apgrūtināti ar iedzimtību. Ir zināms, ka slimība tiek nodota no vecākiem autosomāli recesīvā pazīme. Cell mazspēju, kas saistīta ar mutācijām 1., 2., 3., 5., 6., 12. peroksinov gēniem. Neskatoties uz to, ka zinātnieki ir noskaidrojuši, kādas izmaiņas notiek organismā, kad tserebrogepatorenalnom sindroms, kāpēc tie attīstās, vēl nav zināms. Iespējams, papildus ģimenes vēsturi, rašanos patoloģiju ietekmē izraisa. Starp tiem - kaitīgā ietekme uz ķīmisko vielu uz ķermeņa grūtnieces ir atkarīgi no alkohola un narkotikām. Arī gēnu mutācijas, var attīstīties saistīts ar stresu.

Klīniskā aina Zellweger sindromu

Zellweger sindroms (Bove slimība) raksturojas ar izmaiņām, smadzeņu, nierēm un aknām. Aizdomas patoloģija var būt tūlīt pēc piedzimšanas. Bērniem, kas cieš no šīs slimības, ir dzimuši ar mazu dzimšanas svaru, un ir izteiktas dysmorphia galvaskausu. Pieres zona ir iezīmēta izspiesties, neliels Fontanelle apjomam. Novērotais simptomi, piemēram, "gotiskā aukslēju", hidrocefālija, pakauša izlīdzināšana. liels skaits grumbu novēroto zīdaiņa kaklu.

Pirmajos dzīves mēnešos tiek konstatētas patoloģijas gremošanas sistēmu. Starp tām - sindroma holestāze, dzelte, palielinātas aknas. Dažos gadījumos virsnieru atrofija. Izmeklēšanā konstatēto (ne vienmēr) aknu un nieru cistas. Turklāt atzīmēti redzes pasliktināšanos. Starp tām, - iedzimta katarakta, glaukoma, radzenes apduļķošanās acīm. Dažos gadījumos, optikas diska atrofija. Pamatojoties uz šiem simptomiem, mēs varam secināt, ka pacientu Zellweger sindromu. Papildus šīm izpausmēm bieži novēro sirds anomālijas, dzimumorgāniem.

neiroloģiski traucējumi

Lielā mērā ietekmē nervu sistēmu ar Zellweger sindromu. No pirmajiem mirkļiem bērna dzīves, var atklāt muskuļu hipotonija, neesamību refleksu. Sakarā ar vājumu muskuļus bērnu nevar pienācīgi sūkāt mātes krūts. Uz pārbaudi, tā iezīmēja divpusējo nistagms. Viens neiroloģiski traucējumi ir krampji, kas var izraisīt nāvi. Psihomotorā attīstība bērna neatbilst viņa vecumam. Kad smadzenes, konstatēja pārmērīgu uzkrāšanu cerebrospinālā šķidruma (gidrotsefiliya) līdzenuma convolutions un vagām.

diagnostika

Diagnoze "Zellweger sindroms", ir noteikts, pamatojoties uz klīniskām pazīmēm, datu vēdera dobuma orgāni aptaujas. Neskatoties uz to, ka slimība ir ļoti reta kombinācija simptomi smadzeņu bojājumu, aknām un nierēm ļauj aizdomas viņai. Klīniskās pazīmes ir: galvaskauss dysmorphia, hipotonija un arefleksija. Uz eksāmens atklāti dzelte, reakcijas trūkums uz gaismas un skaņas. Diagnoze ir vairāk iespējams, pēc tam, kad acu pārbaudi. Par ultraskaņu vēdera atklāja thickening žults sindroms, hepatomegālijai atrofiju, virsnieru dziedzeru, cistas. pārduršanas laikā, aknu fibroze ir konstatēts. apakšējo ekstremitāšu kaulu rentgenogrāfijas atklāj displāzijas, ceļa un gūžas locītavas. Turklāt, var būt novirzes no sirds, nieres un reproduktīvo orgānu.

Galīgā diagnoze ir noteikta pēc asins bioķīmijā. Slimības klātbūtne var teikt, ar precizitāti augstākā līmenī asins plazmas peroxysomal skābēm. Arī veic ģenētisko diagnostiku.

Sarežģījumi Peroksisoma patoloģijas

Zellweger sindroms komplikācijas ir letāla. Tie var būt saistīta ar novirzi par iekšējo orgānu un smadzenēs. Smagas komplikācijas, akūtu aknu mazspēju un nieru, ģeneralizētas lēkmes, hidrocefālija. Dažos gadījumos var attīstīties, ko izraisa sirds patoloģijas smagas sekas. Starp tām - izteikta asinsrites mazspēja, plaušu hipertensija. Progresīvais pasliktināšanās dēļ hipotensija, jo ir vājums elpošanas muskuļus. slimību ārstēšana - simptomātiska. Tas ietver - parenterālu barošanu, administrē par pretkrampju medikamentu (medikaments "Seduxen", "Fenobarbitāls"), ja nepieciešams - ar ventilatoru.

Prognozes, peroksisomu slimību

Zellweger sindroms - slimība, kuras ārstēšana šobrīd nav attīstīta. Diemžēl prognoze šīs slimības nelabvēlīgā. Vairumā gadījumu bērni neizdzīvo līdz 1 gadam. Letāls iznākums rodas sakarā ar smagu anomālijas iekšējo orgānu vai komplikācijas slimības.