Aneuploīdija ir ... Aneuploidija: ārstēšanas apraksts, cēloņi, simptomi, formas un īpašības

Aneuploidija ir ģenētisks traucējums, kurā ķermeņa šūnā atrodas neparasti hromosomu daudzums. Lai uzzinātu vairāk par to, kā aneuploīdija izpaužas un kādi ir tās cēloņi, īsi izpētiet dzīvās šūnas, šūnu kodolu un pašu hromosomu struktūru.

Nedaudz teorijas

Kā jūs zināt, ikvienā cilvēka ķermeņa somatiskajā šūnā ir normā 46 hromosomas, tas ir, diploīdu komplekts. Tikai dzimuma šūnās šis komplekts ir vienots. Hromosomas atrodas šūnas kodolā un veido garu, kompakētu DNS spirāli. Savukārt DNS sastāv no monomēriem - polipeptīdiem. Noteikta polipeptīdu secība nosaka gēnu - iedzimtības struktūrvienību. DNS satur visu ģenētisko programmu šī organisma attīstībai.

Ne-dzimuma šūnās katrai hromosomai ir homoloģiska māsas hromosoma, kas ir ļoti līdzīga, bet nav identiska pirmajai. Mejozes procesā šīs hromosomas mainās plāksterus. Šo fenomenu sauc par "šķērsošanu". Hromosomā atšķiras garš un īss plecs.

Hromosomu komplekts

Visu ķermeņa hromosomu sauc par kariotipu. Parasti, kā jau minēts, kariotipu attēlo 46 hromosomas, no katra vecāka - 23, bet rodas anomālija, kurā kariotips tiek attēlots citādi. Šo traucējumu sauc par aneoploīdu.

Aneuploidija ir sava veida kariotips, kurā hromosomu skaits nav vienāds ar normālu. Hronosomu aneuploidija, kurā nav vienas hromosomas, sauc par monosomu. Ja nav para-nucleisomy. Ja parastā pāris homologu hromosomu pāri kariotipus vietā ir trīs homologi, tad tas ir trisomija. Jebkādas izmaiņas hromosomu skaitā izraisa nopietnus attīstības traucējumus. Daži no tiem var būt letāli.

Nepilnīgu hromosomu aneuploidija (autosomāti)

Ir daudz ģenētisku slimību, kas izraisa tieši aneuploidiju. Piemēri šādām slimībām ir Downs sindroms, Patau sindroms, Edvards sindroms. Visas šīs slimības izraisa papildu hromosomu klātbūtne dažādos homologos pāros. Dauna sindroms ir visizplatītākā no šīm slimībām. Tas izpaužas kā garīgā atpalicība, saziņas traucējumi, mācīšanās grūtības.

Tomēr trisomija 21. hromosomā, kas izraisa šo slimību, vispār neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Dažu metožu pētījumi var palīdzēt pacientiem sasniegt noteiktus panākumus apmācībā un socializācijā.

Vēl viena slimība, Patau sindroms, izraisa arī aneuploidiju. Tas ir smags traucējums - trisomijas rezultāts 13. hromosomā. Pacienti reti izdzīvo līdz 10 gadiem, vairāk nekā 80% mirst pirmajā dzīves gadā, citi cieš no smagas oligofrēnijas. Bērniem ar Patau sindromu ir mikrocefāli, bieži ir sirds problēmas, radzenes necaurredzamība, šķelšanās aukslējas, ausīs ir nedaudz deformētas.

Galvenais Edvardsa sindroma cēlonis ir arī aneuploidija - trisomija 18. hromosomā. Vairāk nekā 90% bērnu ar šo slimību mirst no sirds apstāšanās pirmajā dzīves gadā, pārējie cieš no smagas oligofrēnijas formas un praktiski nav nosakāmi.

Trisomija 16. hromosomā ir biežāk nekā jebkura cita aneoploidija. Šis ģenētiskais traucējums ir letāls, augļa mirst grūtniecības pirmajos trīs grūtniecības mēnešos.

Aneuploīdiju cilvēkiem var izpausties ar reti sastopamu ģenētisku slimību - Varkanu sindromu, trisomiju 8. hromosomā. Galvenie simptomi ir garīgā atpalicība, sirds defekti, skeleta anomālijas.

Aneuploidija no dzimuma hromosomām

Dažādas aneoploīdijas, kas ne vienmēr izraisa nopietnas sekas, ir trisomija X hromosomā. Šāds pārkāpums ir tikai sievietēm. Trisomija X hromosomā ir salīdzinoši izplatīta - 0,1% sieviešu. Slimība nevar izpausties jebkurā dzīves laikā, kas notiek apmēram 30% gadījumu. Par atlikušajiem 70% procentiem ir raksturīgi šādi simptomi: disleksija, agrafija, runas un mehāniskie traucējumi. Šādos gadījumos lietotā simptomātiskā ārstēšana ir ļoti efektīva un palīdz pilnīgi vai daļēji novērst šos simptomus.

Citas anomālijas, kas saistītas ar dzimuma hromosomu skaitu, ir daudz nopietnākas. Tie ietver Šereshevskoro-Tērnera sindromu, konkrētu aneuploīdijas gadījumu, kurā sievietes kariotipus vietā parasto divu vietā ir tikai viena X hromosoma. Simptomi - ir iespējama psihiskās attīstības kavēšanās, zems augšanas ātrums, dzimumorgānu attīstības pārkāpums, viegla garīgās attīstības traucējumi.

Ir vēl viena nopietna slimība, ko izraisa aneuploīdija. Tas ir Klinefeltera sindroms - viena vai vairāku papildu X- vai Y-hromosomu klātbūtne vīriešiem. Simptomi neparādās līdz pubertātes brīdim. Gandrīz pusei pacientu visā dzīves laikā nav simptomu, citiem ir ginekomastija, aptaukošanās, neauglība. Retos gadījumos tiek konstatēta oligofrēnija.

Aneuploīdijas cēloņi

Aneuploidija rodas tāpēc, ka meiozes laikā homologās hromosomas nebija atdalītas un nevis viena, hromosomu pāris vai ne viens no tiem nonāca spēlē. Ja vienā gamete hromosomu skaits ir normāls, bet citā - anomāls, tad zigotiskais kariotips būs anomāls.

Homologu hromosomu neatdalīšana var notikt sakarā ar nelabvēlīgiem vides apstākļiem, dažāda rakstura toksīnu iedarbību. Bet visbiežāk cēlonis ir iedzimtība: ģimenēs, kurās jau ir bijuši aneoploīdie gadījumi, bērna ar neparasta kariotipa risks ir lielāks nekā veseliem vecākiem.

Biežums

Mēs varam teikt, ka hronisko slimību pamata risks - aneoploidija ir vidēji mazs, jo visas ģenētiskās slimības tiek klasificētas kā reti. Bērna ar kariotipa anomāliju kopējā varbūtība ir 5%, ja abi vecāki ir veseli. Ja kādam no vecākiem ir kāda no kariotipa patoloģijām, slimības bērna piedzimšanas varbūtība palielinās.

Aneoploidijas biežums ir atkarīgs no hromosomas. Visbiežāk sastopamā kariotipa patoloģija ir Klinefeltera sindroms, dzimuma hromosomu aneuoploidija, biežums 1 uz 500 jaundzimušiem zēniem, visbiežāk sastopams Varkani sindroms, 8. hromosomas aneuploidija, biežums 1:50 000.

Ārstēšana

Aneuploīda ārstēšana vienmēr ir simptomātiska. Ar Shereshevsky-Turner sindromu tiek novērota zema izaugsme un sieviešu dzimuma hormonu trūkums, tāpēc ārstēšanai izmanto anaboliskos steroīdus.

Ar Down's sindromu ārstēšana tiek samazināta līdz apmācību ar pacientu saskaņā ar īpašām programmām, kuru mērķis ir attīstīt kognitīvās spējas.

Pacienti ar Varkani sindromu reti dzīvo līdz 20 gadiem. Laika gaitā parādās jaunas anatomiskas izmaiņas, attīstās garīgā atpalicība. Ja nepieciešams, izmantojiet operatīvu iejaukšanos, lai labotu mugurkaula stāvokli un ārstētu kontrakcijas.

Ja meitenes ar trisomiju X hromosomā piedzīvo runas attīstības aizkavēšanos, logopēdam, iespējams, būs jākonsultējas. Ja rodas problēmas ar rakstīšanu un lasīšanu, jums jāsazinās ar disleksijas speciālistu.

Klinefeltera sindroms ne vienmēr ietekmē pacientu dzīves kvalitāti. Retos gadījumos tiek novērota garīgā atpalicība. Atkarībā no tā pakāpes (viegla, vidēja, smaga) tiek izstrādāta individuāla apmācības programma. Ja ir ginekomastija, samazināta dzimumfunkcija, neauglība, tad jākoriģē hormonālo terapiju.

Diagnostika

Nosakot augļa ģenētiskās slimības, var izmantot vairākas metodes (ultraskaņas izmeklēšana, bioķīmisko marķieru metode).

Ar ultraskaņas palīdzību var identificēt augļa Down sindromu agrīnā attīstības stadijā.

Neinvazīvas aneuploīdijas pirmsdzemdību diagnostika ir droša un precīza metode iespējamo karotīda anomāliju noteikšanai. Metodes būtība ir vienkārša - speciālists izskata bērna DNS fragmentus, kas atrodas mātes asinīs. Aneuploidijas invazīvā diagnostika ir precīzāka metode, bet tā kā tā spontāna aborta risks, tā tiek izmantota tikai ekstremālos gadījumos.

Faktori, kas palielina aneuploidijas varbūtību

Nesenie pētījumi parādīja, ka pastāv noteikta saistība starp mātes vecumu un bērna iespējamību ar Dauna sindromu, Patau sindromu vai Edvardsa sindromu. Jo vecāka ir sieviete, jo augstāka ir varbūtība, ka viņam būs bērns ar patoloģisku kariotipu.

Kādi faktori izšķiroši ietekmē aneoploīdo dzimuma hromosomu attīstību, nav zināms. Tiek pieņemts, ka šādos gadījumos galvenā loma ir iedzimtībai.