Iedzīvotāji un statistikas metodes pētījumu. Šī pētījuma ģenētika iedzīvotāju, statistikas metodi?

Modeļi mantojuma dažādu pazīmju cilvēka organismā pēta filiāle bioloģijā - cilvēka ģenētiku. Tas ir cieši saistīts ar fizioloģijas, medicīnas, vides un ir paredzēts, lai atrisinātu problēmas, atklāšanas un agrīni diagnosticēt patoloģijas, ko izraisa aberācijas genofonda cilvēku populācijām - hromosomu, ģenētisko un genoma mutācijas. Population un statistikas metode ir viens no visbiežāk pierādīts veidā atklāšanu un prognozēšanai sindromiem - iedzimtām cilvēku slimību, to izpētīt un tiks veltīta šī raksta.

Iezīmes pieteikuma metodes

Medicīniskās ģenētikas savā darbā izmantoja dažāda veida cilvēka hromosoma pētniecības aparātu, zīmēšanas dati par eksakto, statistiku un klīniskās medicīnas. Tā nav nejaušība, teorētiskais pamats iedzīvotāju ģenētika un tās likumi tika formulēti, izmantojot matemātisko analīzi. Populācija-statistikas metode tiek izmantota, ne tikai, lai identificētu ģenētiskās novirzes, bet arī, lai noteiktu frekvenci rašanās gēnu, kurās kopā šīm slimībām kā homozigota recesīvā stāvoklī, un (biežāk), heterozigotiska ne manifests fenotipa formu.

Koncepcija iedzīvotāju

Lai instalētu matemātiskos modeļus par specifiskām iedzimtām pazīmju genofonda izplatīšanu, ģenētika ķērās pie koncepcijas cilvēku populācijas. Kādas metodes ir vispieprasītākās mūsdienu zinātnes mācīties to? Kādi ir trīs vissvarīgākie:

1. Population-statistikas metode.

2. ģenealoģija.

3. Twin.

Saskaņā ar genofonda saprast genotipus visiem cilvēkiem, kas dzīvo noteiktā vietā. Tas var būt iedzīvotāji no visa valstī, jo īpaši valsts vai cilvēku grupa, kas dzīvo pietiekami izolēti, piemēram, iedzīvotāji ciema zaudēta kalnos Afganistānas vai cilts Amazones džungļos.

Genotipa raksturojums iedzīvotāju nonāk kopumu visu gēnu un ārējām pazīmēm tās indivīdu. Iedzīvotāji un statistikas metode pētījumu piemēro pētījumu gan sporādisku patoloģijas un tiem, kas ir atšķirīgs ģenealoģisko formu displeju.

Pirmajā grupā notiek kā rezultātā situācijas teratogēna. Otra grupa ietver plašu sarakstu ar novirzēm, kas tiek sistemātiski reģistrēti konkrētā ģimenes, tautas, tautības, pietiekami ilgu laiku. Piemēram, polydactyly, aklumu, hemofiliju. Lai izpētītu mehānismu nosūtīšanas patoloģisko iedzimtām pazīmēm šīm slimībām populjatsionno izmanto statistisko metodi, kas kontrolē.

Faktori, kas ietekmē izskatu slimības ar ģenētisku noslieci

Medicīna daudzpusējs daba izrādījās (gan ģenētisko un vides) patoloģiju kuras izpaužas vairākās vairāku cilvēku paaudzēm. Ģenētiskā analīze no hipertensijas, I tipa cukura diabēts, astma, šizofrēnijas un citu slimību ārstēšanai ar iedzimtu noslieci prasa pētījumu tūkstošiem ciltsrakstiem.

Katrā gadījumā populjatsionno statistikas ģenētiku metode spēj atklāt līmeni cilvēku grupu reakcijām ietekmi vides faktoru (starojums mikroelementu sastāvs dzeramā ūdens, klimats) un noteikt, cik daudz gēni tas ir definēts.

Vai cilvēku slimības, kas saistītas ar ģenētisko neviendabīgums iedzīvotāju

Kādi rezultāti sniedz salīdzinošu analīzi par dažādām etniskām grupām, kas dzīvo tādos pašos vides apstākļos? Atšķiras atbildot uz šo populāciju līdzīgiem abiotisko faktoru, ir pierādījums to ģenētiskā dažādība.

Klīniskā, ģimenes un iedzīvotāju statistikas metode pētījumu cilvēka ģenētiku ir parādījuši, ka līmenis izpausme slimību ģimenēs ir salīdzināms ar to sastopamības populācijā. Tos used in the study ģenētiska nosliece reimatisms, alerģijas, kā arī klīniskajos pētījumos populācijas skārusi multifaktoriāla slimībām: multiplā skleroze, Alcheimera slimība, autisma.

Matemātiskā pamatojums mantojuma

Pirms ņemot vērā konkrētās ģenētika cilvēku populāciju, mēs mācīties tās teorētiskais ietvars iesniegts veidā matemātisku likumu. Tās būtība ir šāda: No genotipu saskaņā ar jebkuru no gēnu biežumu var aprēķināt, izmantojot vienādojumu kvadrātveida divu skaitļu summu. Tomēr šī iedzīvotāju jābūt pietiekami liels, tas nevar būt ģenētiskās novirzes un dabas atlases spēki un pārošanās notiek spontāni.

Piemērojot iedzīvotāju-statistikas metodi pētot cilvēka ģenētiku un klīnisko novērojumu rezultātus, ir iespējams prognozēt biežumu fenotipa izpausmes bojātu gēnu, un iespējamību, ņemot bērnu ar patoloģiju.

Kā aprēķināt varbūtību slimības

Šeit ir piemērs mantojuma fenilketonūrijas - ģenētisku slimību, kas balstās uz koplietošanas pārkāpums būtisks aminoskābes fenilalanīna. In populāciju Eiropas pilsoņu patoloģisku gēnu biežumu, f ir 1: 10000 pacienti ir homozigota recesīvs genotips ff.

Izmantojot spējas iedzīvotāju-statistikas metodi, un matemātiskiem aprēķiniem, ir iespējams noteikt biežumu patoloģisku gēnu. Tas ir vienāda ar 0,01. Tad varbūtība pazīmes izteikts fenotipu, ir 0,99. Līdz ar to, ka nesēji recesīvā gēnu, kam ir genotipa FF, veido 0,02. Tas nozīmē, ka šajā vecuma grupā ir aptuveni 2% cilvēku ir dzīvo savā genotipa recesīvs gēnā fenilketonūriju.

Kā mēs redzam, iedzīvotāju-statistikas metode, ko izmanto, lai aprēķinātu frekvenču panmictic iedzīvotāju gēnu, kas atbild par izpausme iedzimtu patoloģiju.

Iezīmes cilvēku populācijām

Par cilvēka civilizācijas attīstība, veidojot bioloģisko taksonu, var attēlot kā izstrādājot atsevišķu kopienu, ilgu laiku dzīvo vidē līdzīgos apstākļos. Tie ietver līdzīgas climatogeographic parametrus, viens veids, kā ēšana, kopīgas patogēniem.

Tas viss veicināja konsolidāciju genofonda iedzīvotāju grupu normālas alēles un pāriem, kas ir agrīnā stadijā anthropogenesis bija pamats rīcībai iedzimtu veidu variācijas un dabiskās atlases.

Šī pētījuma ģenētika iedzīvotāju un statistikas metodes, tagad? Pirmkārt, tā ir ietekme uz cilvēka genoma piespiedu izolāciju cieši saistītu laulību, vides degradāciju. Viņi radīja genofonda cilvēces nosvērts pa patoloģisku gēnu un izraisīja izveidi medicīniski ģenētiskās konsultācijas ar plašu tīklu paredzēti, lai noteiktu ģenētiska nosliece uz manifestāciju dažādām slimībām.