Mutācijas cilvēku. Hromosomu mutācijas cilvēkiem

Mutāciju cilvēki atspoguļo izmaiņas, kas notiek šūnā pie DNS līmenī. Tie var būt dažādu veidu. Mutācija cilvēki var būt neitrāla. Šajā gadījumā ir sinonīms aizstāšana nucleoid. Izmaiņas var būt kaitīga. Tos raksturo intensīva fenotipa efektu. Arī cilvēki mutācija var būt noderīga. Šajā gadījumā izmaiņas ir neliela fenotipa efektu. Tālāk, apskatīsim sīkāk, kā cilvēks mutācija. Piemēri par izmaiņām tiks sniegta rakstā.

klasifikācija

Nosakiet dažāda veida mutācijām. Dažas no šīm kategorijām, savukārt, savā klasifikācijā. Jo īpaši, ir šādas mutācijas:

• Somatisko.
• Hromosomu.
• Citoplazmas.
• Genomu mutācijas cilvēkiem un citām sugām.

Izmaiņas notiek reibumā dažādu faktoru. Viens no skaidrākajiem gadījumu šādu izmaiņu uzskata Černobiļas. Mutācijas cilvēku pēc katastrofas sāka parādīties nekavējoties. Taču laika gaitā viņi kļuva arvien jūtamāks.

Cilvēka hromosomu mutācija

Šīs izmaiņas ir raksturīga ar strukturālām anomālijām. Par hromosomu pārtraukumi rodas. Tos papildina dažādi pārkārtojumi struktūrā. Kāpēc ir cilvēka mutācijas? Iemesls ir ārējiem faktoriem:

• Fiziskā. Tie ietver gamma un rentgenstariem, ultravioleto iedarbību, temperatūru (augsts / zems), elektromagnētisko lauku, spiediens, un tā tālāk.
• Chemical. Tas ietver spirtus, citostatiķi, smago metālu sāļi, fenolus un citus savienojumus.
• Bioloģiskā. Tie ietver baktērijas un vīrusus.

spontāns pārstrukturēšana

Mutācija cilvēki šajā gadījumā rodas normālos apstākļos. Tomēr šādas izmaiņas ir atrodami dabā ir ļoti reti: 1 miljons kopijas konkrēts gēns 1-100 gadījumos. Zinātnieks JBS Haldane aprēķina vidējo iespējamību spontānas korekcijas. Tā bija paaudze 5 * 10-5. Spontāna izstrādes process ir atkarīgs no ārējiem un iekšējiem faktoriem - mutācijas spiediena vidē.

iezīme

Hromosomu mutācijas pārsvarā klasificēti kā kaitīgi. Patoloģijas, kas attīstās kā rezultātā reorganizāciju, bieži neatbilst darba dzīvē. Kā galvenās īpašības hromosomu mutāciju labu nejaušu korekciju. Sakarā ar to veidojas vairāku jauno "koalīciju". Šīs izmaiņas ir pārveidošanu gēnu funkciju, izplatīt elementiem visā genomā nejauši. To adaptīvā vērtību nosaka atlases procesā.

Hromosomu mutācijas: klasifikācija

Ir trīs iespējas šādām izmaiņām. Jo īpaši, izolētā ISO, starpdisciplināros un intrachromosomal mutācijas. Pēdējais kas raksturīgs ar patoloģijas (aberatsiyami). Tie ir identificēti ietvaros viena hromosomu. Šī grupa izmaiņas ietver:

• Svītrojumi. Šīs mutācijas pārstāv iekšējo zudumu vai nu beigu daļu no hromosomas. Šī veida pārstrukturēšanu var izraisīt daudz anomālijas embrionālo attīstību (piemēram, iedzimtu sirds defektu tipa) laikā.
• Inversija. Šī izmaiņa ir saistīta ar rotāciju hromosomu fragmentu līdz 180 grādiem. un nosakot to uz bijušo vietā. Tādā gadījumā, lai strukturālo elementu ir bojāta, bet tas neietekmē fenotipu, ja nav papildu faktori.
• Pārklāšanās. Tās veido reizināšanas hromosomu fragmentu. Šāda novirze no normas izraisa cilvēka pārmantojamas mutācijas.

Interchromosomal regulēšana (translokācijas) apmaiņa starp elementu porcijās, kurā gēni ir līdzīgi. Šīs izmaiņas ir sadalīti:

• Robertsonian. Veidojas nevis divos audio metacentriskais acrocentric hromosomas.
• Nonreciprocal. Šajā gadījumā, kustīgais daļa vienas hromosomas uz citu.
• Savstarpēja. Saskaņā ar šiem pārkārtojumi apmaiņa starp diviem elementiem.

Izohromosomnye mutācijas rodas dēļ veidojas hromosomu kopijas spogulis vietās abām pārējām, kuras satur tos pašus gēnu kopas. Šāda novirze no normas, kas minēts centrālais savienojumu sakarā ar to, cross hromatīdālās atdalīšanas rodas pēc centromēru.

Par izmaiņu veidi

Ir strukturālas un skaitliskas hromosomu mutācijas. Pēdējais, savukārt, iedalās Aneiploīdijas (tas izskats (trisomija) vai zaudējumu (monosomiju) papildu elementi) un Poliploīdijas (kas reizes palielināt to skaitu). Strukturālā reorganizācija iesniegta inversiju, svītrojumi, pārvietošanu, ievietošanas un isochromosome orientēti gredzeni.

Mijiedarbība dažāda veida pārkārtojumi

Genoma mutācijas ir dažādas izmaiņas skaita strukturālo elementu. Gēnu mutācijas ir pārkāpumi struktūras gēniem. Hromosomu mutācijas ietekmē struktūru pašu hromosomu. Pirmais un pēdējais, savukārt, ir tāda pati klasifikācija pēc Poliploīdijas un Aneiploīdijas. Pārstrukturēšana pāreju starp tām ir Robertsonian translokāciju. Šīs mutācijas tiek apvienoti tādā virzienā, un jēdziens medicīnā kā "hromosomu anomāliju". Tas ietver:

• Somatisko patoloģija. Tie arī staru patoloģiju, piemēram.
• Intrauterīnais traucējumi. Tas var būt spontānie aborti, spontāno abortu.
• Hromosomu slimības. Tie ietver Dauna sindroms, un citi.

Šobrīd apmēram simts zināmas anomālijas. Visi no tiem tika pētīta un aprakstīti. Kā redzams sindromiem aptuveni 300 veidlapas.

Iezīmes iedzimtu patoloģiju

Iedzimtu mutācijas uzrāda diezgan plaši. Šī kategorija raksturojas ar vairākiem defektiem attīstību. Veidojas kā rezultātā no nozīmīgākajiem izmaiņas DNS pārkāpumiem. mēslošanai, gametu nobriešanas sākumposmos atdalīšanu no olu laikā bojājumi rodas. Ja var rasties pat tad, ja apvienošanās pilnīgi veselīgu vecāku šūnas. Šis process ir šobrīd vēl nevar kontrolēt, un nav pilnīgi saprotams.

Sekas izmaiņu

Komplikācijas hromosomu mutāciju mēdz būt ļoti nelabvēlīga personai. Bieži tie izraisa:

• 70% - spontānais aborts.
• Kroplības.
• 7,2% - nedzīvi dzimušu bērnu.
• Ar audzēju veidošanās.

Ņemot vērā līmeņa hromosomu anomālijas bojājumu orgānu, ko izraisa dažādi faktori: anomāliju pārmērīga vai nepietiekama materiālu individuālā hromosomā, vides apstākļi, genotips organisma tipam.

patoloģijām grupas

Visi hromosomu slimības ir sadalīti divās kategorijās. Pirmais ir pārkāpums izraisīja skaita elementiem. Šīs patoloģijas veido lielāko hromosomu slimībām. Izņemot trisomies, monosomiju un cita veida polysomes šajā grupā ietilpst tetraploidy un triploidy (pie viņu nāve iestājas vai nu dzemdē vai pirmajās stundās pēc dzimšanas). Visbiežāk konstatēts Down sindroms. Tā ir balstīta uz ģenētisku defektu. Down sindroms ir nosaukts pēc nosaukuma pediatrs, kas aprakstīta tā 1886. gadā. Pašlaik šis sindroms ir visvairāk pētīta visu hromosomu anomālijas. Anomālija notiek apmēram vienā no 700. Otrajā grupā ietilpst slimības, ko izraisa strukturālas pārmaiņas hromosomās. Šo patoloģiju pazīmes ir:

• Augšanas aizturi.
• Garīgā atpalicība.
• Apaļums deguns.
• Deep acs nolaišanās.
• Sirds defekti (iedzimtu) un citi.

Dažas slimības izraisa izmaiņas skaita dzimuma hromosomām. Pacientiem ar šādām mutācijām nav pēcnācēju. Līdz šim nav skaidri izstrādāta likumsakarīgi ārstēšana šādām slimībām. Taču slimība var novērst, izmantojot pirmsdzemdību diagnozi.

Loma attīstību

Ņemot vērā izteiktu izmaiņām apstākļos agrāk kaitīgu mutāciju var būt noderīga. Kā rezultātā šādas korekcijas, tiek uzskatīti par materiālu izvēlei. Ja mutācija nav skārusi "kluso" DNS fragmentiem vai viņa provocē aizstāšanu viens fragments sinonīms kods, kā likums, tas nav izpausties jebkādā veidā ar fenotipu. Tomēr šāda korekcija var noteikt. Šim nolūkam, metodes gēnu analīzes. Sakarā ar to, ka izmaiņas rodas sakarā ar iedarbības dabas faktoriem, tad, pieņemot, ka galvenās īpašības vidē nemainās, šķiet, ka mutācijas parādās apmēram ar nemainīgu frekvenci. Šis fakts var piemērot pētījumā phylogeny - analīzes radniecības un izcelsmes dažādu taksonu,, ieskaitot cilvēkus. Saistībā ar šo korekciju "klusē gēni" advokāts pētniekiem kā "molekulāro pulksteni." Teorija ir balstīta arī uz to, ka lielākā daļa no izmaiņām ir neitrāla. Viņu likme uzkrāšanos konkrēts gēns ir vāja vai pilnīgi neatkarīgi no ietekmes dabisko atlasi. Tā rezultātā mutācijas kļūst nemainīgs ilgākā laika posmā. Tomēr dažādu gēnu intensitāte piederēs.

Nobeigumā

Mehānisma rašanās izpēte, turpmāka attīstība pārkārtojas mitohondriju dezoksiribonukleīnskābes, kas tiek pārvērsts pēcnācējiem caur mātes līniju, un jo Y hromosomas, pagājis no tēva, ir plaši izmanto šodien pietiekami evolūcijas bioloģijā. Apkopoti, analizēti un sistematizēti materiāli, pētījumu rezultāti tiek izmantoti pētījumos izcelsmes dažādu tautību un rasu. Īpaši svarīga ir informācija, uz rekonstrukcijas bioloģiskās veidošanās un attīstības cilvēcei.