Dauna sindroms

Dauna sindroms ir genoma slimība. Šajā patoloģijas pacienta kariotips ir četrdesmit septiņi hromosomas dēļ trisomiju par divdesmit pirmo pāri. Tomēr ir arī citi veidi, šā sindroma. Parasti tie izraisa postošo ietekmi divdesmit pirmajā pāri hromosomu uz otru.
Pirmais apraksts Dauna sindroms ir datēta 1866 gads. Kā daudzi jau uzminējāt, tas ir nosaukts pēc ārsta, kurš veica šo diagnozi. Slimība ir aprakstīts, bet tās cēloņi ir izveidots tikai gadsimtu vēlāk.

Dauna sindroms: Signs

Pazīmes un simptomi ir tiešām daudz. Galvenās iezīmes:

- saīsināts skull;
- seja plakana forma;
- bērniem kaklā ir ādas reizes;
- ausu ļipiņas ir vāji attīstīti;
- samazināta muskuļu tonusu;
- saplacināts kakla;
- īsas kājas;
- mazattīstītām vidējā falangas;
- anomālijas zobu attīstībā;
- debesis ir forma arku;
- mazie pirksti greizs.

Šis saraksts nav pilnīgs, lai Dauna sindromu ir daudz vairāk funkciju.

Retāk sastopamas simptomi:

- grooves valodā;
- izlīdzināšanās deguna;
- rievas uz plaukstu;
- plašs, taču īss kakls;
- šķielēšana;
- iedzimtas sirds slimības;
- deformācija krūtīs;
- iedzimta leikēmija un tā tālāk.

Down sindroms: Diagnosis

Tikai kariotips analīze ļauj precīzi diagnosticēt sindromu. Klīniskās pazīmes var palīdzēt tikai aizdomās turēto, bet nav īsti apstiprinātu slimību. Diagnoze Dauna sindromu jāveic savlaicīgi.

Sindroms attiecīgais tiešām notiek ļoti reti. Tas ir apmēram viens gadījums uz simts dzimušajiem. Šodien izmantoti pirmsdzemdību diagnozi, kas nozīmē, ka gadījumu skaits ir kļuvis vēl mazāk (aptuveni 1-1100).

Mēs nevaram teikt, ka ir piedzimis vairāk zēni vai meitenes ar Dauna sindromu. Prasītājs šajā lietā stāvā ir absolūti nekādas vērtības. Tas ir fakts, ka Dauna sindroms ir vairāk iespējams, ja māte ir sasniedzis noteiktu vecumu. Šo vecuma - trīsdesmit pieciem gadiem. Saskaņā ar statistikas datiem, varbūtība dzimšanas slimu bērnu šajā vecumā viens līdz četri simti. Pēc četrdesmit piecus gadus, tad varbūtība pieaug atkal - 1-30, diviem. Tikai ņemiet vērā, ka vecums tēva ir pilnīgi nevainīgs.

Diagnoze ir svarīga iemesla dēļ, ka tā var noteikt varbūtību, ka otrais bērns šie paši vecāki būs ar Dauna sindromu arī. Vairumā gadījumu varbūtība ir tikai viens procents.

Down sindroms: bērniem

Bērni ar šo sindromu ir tālu aiz saviem līdziniekiem attīstībā. Viņi nevar pārvietoties normāli, runāt nevar izteikt loģiski. Protams, tas nav par visu uzreiz, jo daudzas lietas ir patiešām unikāls. Bērna attīstība ir lielā mērā atkarīgs, cik daudz laika vecāki dod viņam. Ir daudzas metodes, kas spēj attīstīt bērnu ļoti labi. Laba runāt, lasīt, runāt, pabarotu sevi - tas viss tiek mācīts.

Modernā pieeja pielāgošanās, apmācību, kā arī aprūpētāji, kuri atklāti Down sindroms, var ne tikai palīdzēt viņiem kaut kā pielāgoties ārpasauli, bet arī dzīvot daudz ilgāk. Ir vērts atzīmēt, ka šodien dzīves ilgums cilvēkiem ar šo sindromu - piecdesmit gadi.

Down sindroms padara neauglīga vīriešiem. Varbūtība, ka sieviete varēs būt bērni - piecdesmit procentiem. pacienti bieži stājas laulībā ar to pašu, jo tie ir. Tas ļauj viņiem kaut kā integrēties sabiedrībā. Laulības, tie ir specifiski, bet tomēr, kā likums, ir ļoti spēcīga. Daži izdodas dzīvot patiesi laimīgu dzīvi.

Slimnīcās ir astoņdesmit pieci procenti bērnu ar Dauna sindromu.