Mutācijas mainīgums un mutāciju veidiem

Terminu "mutācija" nāk no latīņu vārda "mutatio", kas burtiski nozīmē - izmaiņas vai izmaiņas. Mutācijas svārstības norāda, stabilas un acīmredzamas modifikācijas ģenētiskā materiāla, kas tiek attēlota iedzimtām īpašībām. Tas ir pirmais posms ķēdes veidošanās un patoģenēzes iedzimtām slimībām. Šī parādība ir aktīvi pētīta otrajā pusē 20.gadsimta, un tagad arvien biežāk var dzirdēt, ka mutācijas mainīgums ir jāpēta, kā arī zināšanas un izpratne par šī mehānisma kļūst svarīga, lai pārvarētu problēmas cilvēcei.

Ir vairāki veidi, mutācijas šūnās. To klasifikācija ir atkarīga no sugas pašu šūnu. Ģeneratīvo mutācijas notiek cilmes šūnu, germline šūnas arī pastāv. Jebkuras izmaiņas tiek mantotas un bieži atrodami pēcnācēju šūnās, no paaudzes paaudzē tiek nodots vairākus novirzes, kas galu galā kļūt par slimības cēlonis.

Somatiskas mutācijas ir bezdzimuma šūnas. To īpatnība ir tā, ka tie parādās tikai persona, kas ir parādījies. ti izmaiņas netiek mantotas citām šūnām, bet tikai tad, kad sadalīta vienā organismā. Somatisko mutāciju mainīgums izpaužas manāms, kad tas sākas agrīnā stadijā. Ja mutācijas notiek sākumposmos saspiešanas zigota, ir lielāks šūnu līnijas atšķiras viens no otra genotipu. Attiecīgi, jo ilgāk šūnas veiks mutācija, šie organismi sauc mozaīkas.

Levels of ģenētisko konstrukciju

Mutācijas mainīgums izpaužas ģenētiskās struktūras, kas atšķiras dažāda līmeņa organizācijas. Mutācijas var notikt pie gēnu, hromosomu un genoma līmenī. Atkarībā no šīm pārmaiņām, un mutāciju veidiem.

Ģenētiskā izmaiņas ietekmē DNS struktūru, kurā tas izmaina molekulārā līmenī. Šādas izmaiņas, dažos gadījumos neietekmē dzīvotspēju olbaltumvielu, ti, funkcija nemainās. Bet citos gadījumos var būt bojātu izglītību, kas jau apstājas proteīnu, lai veiktu savas funkcijas.

Mutācija pie hromosomu līmenī jau veic nopietnus draudus, jo tās ietekmē veidošanos hromosomu slimībām. Šīs variācijas rezultāts ir izmaiņas struktūrā hromosomu, un tur jau ir iesaistītas vairākas gēni. Sakarā ar to, ka var mainīt parasto diploīdo kopu, kas, savukārt, var būt ietekme uz kopējo DNS.

Genoma mutācijas, kā arī hromosomas, var izraisīt veidošanos hromosomu slimības. Piemēri mutācijas šajā līmenī - Aneiploīdijas un Poliploīdijas. Šis palielinājums vai samazinājums skaitu hromosomu, ka personai, visticamāk, ir nāvējošs.

Gēna mutācijas attiecas trisomiju, kas nozīmētu klātbūtni trīs homologu hromosomas kariotipa (pieaugums daudzuma). Šāda novirze rezultāti veidošanās Edwards sindromu un Dauna sindromu. Monosomiju nozīmē klātbūtni tikai vienā no diviem homologiem hromosomām (samazinājums summa), praktiski novēršot normālu attīstību embriju.

Šo parādību cēlonis ir pārkāpumi dažādos attīstības posmos no cilmes šūnām. Tas notiek, kā rezultātā kavēšanās anaphase - homologu hromosomas laikā šūnu dalīšanās pāriet uz poliem, un viens no tiem varētu sekot līdzi. Pastāv arī jēdziens "nav atšķirība laikā", kad hromosomas nevarēja sadalīt posmos šūnu dalīšanās vai meiosis. Tā rezultātā izpausme traucējumu dažāda smaguma. Šīs parādības izpēte palīdzēs atšķetināt mehānismus, un, iespējams, būs iespējams paredzēt un ietekmēt šos procesus.