Pārmantojamas cilvēka slimība. Saraksts. Visbiežāk un bīstamas slimības

Sākumā 21. gadsimtā, ir vairāk nekā 6 tūkstoši. Veidi iedzimtu slimību. Tagad daudzās iestādēs visā pasaulē tiek pētīta iedzimtas slimības , kas cilvēkam, kura saraksts ir milzīgs.

Vīriešu populācija ir vairāk ģenētiskus defektus, un ir mazāka iespēja iedomāties veselīgu bērnu. Lai gan iemesli nav skaidri visi modeļus kroplībām, bet mēs varam pieņemt, ka nākamajos 100-200 gados, zinātne ir tikt galā ar šiem jautājumiem.

Kas ir ģenētiska slimība? klasifikācija

Ģenētika kā zinātne sāka savu ceļojumu 1900.gadā ar pētījumu. Ģenētisku slimību ir tie, kas ir saistīti ar novirzes ģenētisko struktūru cilvēks. Novirzes var rasties vienā gēnā vai maz.

Iedzimtām slimībām:

1. Autosomāli dominējošā.
2. Autosomāli recesīvo.
3. Sex-saistītas.
4. Hromosomu slimības.

Varbūtība bērna slimības ar autosomāli dominējošā novirzi - 50%. Kad autosomāli recesīvā - 25%. Slimību, dzimumu saistīta, ir tie, kas nes bojāta X hromosomu.

Nasledstvennnye slimība

Šeit ir daži piemēri, slimības, saskaņā ar vysheozvuchennoy klasifikāciju. Tātad, valdošās-recesīvo slimībām ir šādas:

• Marfan sindroms.
• Periodiski paralīze.
• Talasēmijas.
• Olbraitas slimība.
• . Otosklerozi.

recesīvā:

• Fenilketonūriju.
• Ihtioze.
• Citi.

Sex-saistītas slimības:

• Hemofiliju.
• Muskuļu distrofijas.
• Farben slimība.

Arī pie dzirdes hromosomu iedzimtu cilvēku slimību. Saraksts hromosomu anomāliju šādiem:

• Shereshevskogo-Turner sindroms.
• Klainfeltera sindroms.
• Kaķa cry sindroms.
• Dauna sindroms.

Ar poligēns slimībām ir šādas:

• Mežģījums gūžas (iedzimts).
• Sirds defekti.
• Šizofrēnija.
• Lūpas un aukslēju.

Visbiežāk ģenētiskā anomālija - syndactyly. Ie saplūšana no pirkstiem. Syndactyly - pārkāpums visvairāk nekaitīgs un ārstēt ar operāciju. Tomēr šī novirze tiek pievienoti citi smagākus sindromu.

Kādas slimības ir visbīstamākais

Starp šīm slimībām, kas uzskaitītas var atšķirt visbīstamākais cilvēka iedzimtām slimībām. Uzskaitiet tos veido iedzimto anomāliju veidos, kur hromosomu trisomija sastopama vai polysomes, tas ir, ja tā vietā tiek novērota pāri hromosomu klātbūtni 3, 4, 5 vai vairāk. Hromosoma 1 ir atrasts, un nevis 2. Visas šīs novirzes ir pārkāpumu dēļ šūnu dalīšanās.

Visbīstamākais no cilvēka iedzimtām slimībām:

• Edwards "sindroms.
• Muguras muskuļu amyotrophy.
• Patau sindroms.
• Kanavana slimība.
• Hemofiliju.
• Citas slimības.

Sakarā ar šiem pārkāpumiem, bērns dzīvo gadu vai divus. Dažos gadījumos novirzes nav tik nopietni, un bērns var dzīvot līdz 7, 8 vai pat 14 gadiem.

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir iedzimta, ja viens vai abi vecāki ir nesēji defektīvu hromosomā. Precīzāk, sindroms ir saistīts ar trisomija 21 hromosomas (m. E. 21 hromosomu 3, nevis 2). Bērni ar Dauna sindromu ir šķielēt, burzīties kaklā, neparasti formu ausīm, sirds problēmas un garīgo atpalicību. Bet dzīvē jaundzimušā briesmas hromosomu anomāliju nevar saukt.

Tagad, statistika liecina, ka no 1 700-800 bērniem, kas dzimuši ar šo sindromu. Sievietēm, kas vēlas, lai būtu bērnu pēc 35 biežāk dzemdēt šo bērnu. Varbūtība kaut 1 līdz 375. Bet sieviete, pie dzimšanas bērnu reshivshayasya 45 ir varbūtība 1 līdz 30.

Akrokraniodisfalangiya

Veids anomālijas mantojuma - autosomāli dominējošā. Iemesls sindroms - pārkāpšana hromosomas 10. Zinātnē, šī slimība tiek saukta akrokraniodisfalangiya ja vienkāršāk, tad Aperta sindroms. Raksturo funkcijas struktūru ķermeņa, piemēram:

• brahikefaliya (platuma un garuma galvaskausa pārkāpumi);
• koronāro saplūšana no galvaskausa šuvēm, tādējādi novērota hipertensija (augsts asinsspiediens laikā galvaskausā);
• syndactyly;
• ievērojama piere;
• garīgā atpalicība bieži fona galvaskausu, kas saspiež smadzenes un nav radīt nervu šūnām.

Mūsdienās bērni ar Aperta sindroms, ķirurģija ir paredzēts, lai palielinātu galvaskausa atjaunotu asinsspiedienu. Garīgās atpalicība ārstēt stimulanti.

Ja ģimenē ir bērns ar diagnozi sindroma, varbūtību, ka divi bērns būs piedzimis ar tādu pašu novirzes, ir ļoti augsts.

Sindroms laimīgs lelles un kanavana slimība - Van Bogart - Bertrand

Apsveriet informāciju un šo slimību. Identificēt Angelman sindroms var būt kaut kur 3-7 gadus. Bērni ir krampji, slikta gremošanu, problēmas ar kustību koordināciju. Lielākā daļa no viņiem šķielēt un problēmas ar sejas muskuļiem, kas ir iemesls, kāpēc uz sejas bieži smaidu. Kustība par bērna ļoti ierobežotas. Ārstiem ir skaidrs iet, kad bērns mēģina. Vecāki vairumā gadījumu viņi nezina, kas notiek, un vēl jo vairāk tāpēc, ar ko tas ir saistīts. Nedaudz vēlāk, jo īpaši tas, ka viņi nevar runāt, vienkārši izmēģināt kaut ko nesaprotami murmināt.

Iemesls, ka bērnam izpaužas sindroms - tā ir problēma 15 hromosomā. Tas atbilst šī slimība ir ļoti reta - 1 gadījums, par 15 tūkstošiem dzimušo ..

Citas slimības - kanavana slimība - raksturīgi ar to, ka bērns ir vāja muskuļu tonusu, viņam bija problēmas rīšanas pārtiku. Slimība izraisa bojājumiem centrālajā nervu sistēmā. Iemesls - no viena gēna zaudējums hromosomā 17. Līdz ar to, smadzeņu nervu šūnas tiek iznīcinātas ar progresējošu ātrumu.

Slimības simptomi var redzēt 3 mēnešu vecumam. Kanavana slimība izpaužas šādi:

1. Muskuļu hipotonija.
2. Macrocephaly.
3. Krampji rodas mēnešos vecuma.
4. Bērns nespēj turēt galvu taisni.
5. Pēc 3 mēnešiem, ir palielinājies cīpslu refleksus.
6. Daudzi bērni kļūst akls līdz 2 gadiem.

Kā jūs varat redzēt, ir ļoti dažādas cilvēka iedzimto traucējumi. Saraksts uzrāda tikai kā piemērs, ir tālu no pabeigta.

Jāatzīmē, ka tad, ja abi vecāki ir pārkāpums vienā un to pašu gēnu, tad izredzes, ka tā ir slims bērns, ir lieliski, bet, ja anomālijas dažādu gēnu, mēs nevaram būt bail. Ir zināms, ka 60% gadījumu, hromosomu anomālijas auglim rezultātā aborts. Tomēr 40% no šiem bērniem ir dzimuši un cīnās par savu dzīvību.