Xeroderma pigmentosum: cēloņi, simptomi, apraksts un raksturojums ārstēšanas

Šodien, personas izskats ir nozīmīga loma. Bet, diemžēl, tas notiek, ka reizēm ķermenis neizdodas, un kaut kas organismā sāk darboties pilnīgi kā vajadzētu. Tā ir šī problēma, kas ietekmē cilvēka izskats ir xeroderma pigmentosum. Kas ir šī slimība, un visa šāda svarīga par slimību - tas ir un turpinās to.

terminoloģija

Sākumā, mums ir jāsaprot, kas tas ir. Tātad, xeroderma pigmentosum - slimība ādas, kas ir iedzimta. Šajā gadījumā, cilvēka āda ir paaugstināta jutība pret saules gaismu. Saistībā ar to, šis stāvoklis pacientam bieži vien ārsts sauc pirmsvēža. Ja mēs runājam medicīnas ziņā, šī patoloģija - ir autosomāli slimība retsesivnoe DNS, ja paši šūnas nevar noteikt nepilnības vai pārtraukumus molekulām.

Kas vēl jāzina par diagnozi "xeroderma pigmentosum"? režīms mantojuma, kā jau tika minēts iepriekš, autosomāli retsesivny. Tomēr zinātnieki ņemiet vērā, ka var būt autosomāli dominējošā, bet arī daļēji saistīts ar dzimuma hromosomām.

Daži statistika un raksturlielumi

Ja mēs runājam par attīstīto valstu, xeroderma pigmentosum konstatēja vienu personu uz 1 miljonu iedzīvotāju. Taču Ķīnā šis skaitlis ir daudz lielāks - 1 pacients uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Pētnieki arī norāda, ka šāda veida slimības raksturo galvenokārt jonu kopienām, grupām, tā saukto izolātiem ar īpašu uzskatiem veido (piemēram, reliģiskām kopienām). Arī šī problēma ir iedzimta un tiek nodota no mātes bērnam. Ārsti saka, ka šī slimība ir arī bieži notiek, ja laulību tuvu asins radiniekiem.

Izskats slimības

Kas ir xeroderma pigmentosum? Uz ādas personas iesniegt īpašu pigmentāciju. Tas viss notiek, kā rezultātā iedarbības ultravioleto starojumu uz ādas pacienta. Bet, ja veselīgu specifisku darba fermentus, kas novērstu plankumi datiem, šiem pacientiem, tie nav aktīvi. Visa vaina - mutācijas olbaltumvielas, kas ir atbildīgas par audu atveseļošanos pēc šādas ietekmes. Mutācijas šūnas pakāpeniski uzkrājas organismā, kas izraisa ādas vēzi. Bez ultravioleto starojumu, jāatzīmē, āda pacientam ir diezgan jutīga, lai radioloģiskās un (jonizējošo) starojumu.

Par to, kāda veida slimības

Es vēlētos arī atzīmēt, ka ir dažādi veidi, xeroderma pigmentosum. Kopumā septiņi izolēts, un tie atšķiras burti: A, B, C, D, E, F, G. Katrs no datu tipu piešķir īpašu mutanta gēna. It īpaši, jo šīs atšķirības joprojām tiek pētīta zinātnieki. Bez tam piešķirt astoto tips - pigmentosa kserodermoid Jung. Tomēr man jāsaka, ka šajā gadījumā primāro defektu, un nav zināms.

simptomātika

Man jāsaka, ka pēc dzimšanas xeroderma pigmentosum āda netiek diagnosticēta. Mazuļi piedzimst normāli, nav nekādu papildu izpausmes uz ādas. Pirmie simptomi sāk parādīties ap laiku 3 mēnešiem - 3 gadiem, bet tas ir iespējams, un agrāk vai vēlāk sāktu procesu, atkarībā potences ultravioleto starojumu. Pirmie simptomi, kas izpaužas bērniem:

• asarošana;
• fotofobija;
• iespējams konjunktivīts;
• slimība var izpausties photodermatitis.

Uz bērna ķermeņa ir līdzīgi punkti molu vai vasaras raibumi. Pakāpeniski, to skaits palielinās. Tas ir saistīts ar pigmentācijas traucējumi procesiem. Citi simptomi, kas pēc tam sāk parādīties:

1. Teleangiektāzijas, ti, ādas kuģiem izplesties.
2. Tas var būt arī hiperkeratozi, kad šūnas dalās ļoti ātri, un procesi ādas lobīšanās nomākta. Līdz ar to var rasties aktīniskās ādu.
3. Tiek palielināts sausu ādu.

klīniskā aina

Ar ģenētiskās ādas slimības ir tādas slimības: xeroderma pigmentosum, reticular progresīva Melasma, Melasma Peak, ka patiesībā, ir tas pats slimība. Klīniskā aina ir sadalīta trīs galvenajos veidos:

1. Iekaisuma. Par atklāto ādas parādās plankumi, piemēram, vasaras raibumi. Pakāpeniski ir svari, līdzīgi lentigo.
2. Giperkeraticheskaya stadijā. Uz ādas tiek pārmaiņus veidojas saliņām klasteru vasaras raibumi, pārslu, lentigo tipa elementiem. Viss atgādina ainu hroniskas radiācijas dermatītu. Dažkārt var būt kārpveidīgas izglītību. Visas šīs atrofiskas izmaiņas pakāpeniski noārda hryaschik degunu, ausis, dabas caurumiņi var deformēties. Arī šajā posmā ir iespējams plikpaurība, skropstu zaudējums. Radzene var kļūt duļķains, ir fotofobija, un asarošana.
3. Pie pēdējā posmā vēža problēmu iet uz ārzemēm. Uz ādas ir gan labdabīgi un ļaundabīgi audzēji.

neiroloģiskas pazīmes

Par vienu no pieciem pacientiem ar diagnozi neiroloģisku patoloģiju tiek ievēroti. Var būt garīga atpalicība, arefleksija (nav pārdomas). Tāpat ir svarīgi atzīmēt, ka xeroderma pigmentosum bieži pilns ar šādām slimībām:

• Reed ir sindroms, kad palēninot izaugsmi skelets, galvaskauss ir samazināta, ir kavēšanās fizisko un garīgo attīstību.
• Sindroms De Sanctis-Kakkone kad pārkāpumi centrālajā nervu sistēmā, kas izpaužas ar ādas izpausmes.

Par slimības cēloņi

Kas jums ir jāzina par šādu problēmu, kā xeroderma pigmentosum? Cēloņi, simptomi slimības? Ja izpausmēm slimības viss skaidrs, tad ir pienācis laiks, lai uzzinātu, kas īsti izraisa tās izskatu. Kā ir kļuvis skaidrs, ka ir īpaša gēna mutācija, kad vaininieks ir autosomāli gēnu, kas tiek nodots no vecākiem. Arī pacientu šūnās trūkst UV-endonuclease enzīms var būt RNS polimerāzes deficītu. Pētnieki arī teikt, ka iemesls patoloģijas var būt cilvēka vidē pieaugums porfirīnus īpašas dabīgie enzīmi, kas nelabvēlīgi ietekmē ādu.

diagnostika

Par xeroderma pigmentosum nozīmīgums šodien ir diezgan augsts. Galu galā, vairāk un vairāk cilvēku cenšas iet uz sauli biežāk, tas nebaidās no UV stariem. Un tas ir nepareizi. Pat tad, ja cilvēks, un neapdraud slimību, āda ir labākais, lai minimāli pakļaut aktīvo saules starojumu. Kā tas ir iespējams atklāt šo slimību?

• pārbaude ādas izmantojot monohromatoru, īpašu instrumentu, kas nosaka līmeni, ādas jutīguma.
• Nākamais solis - biopsija. Šajā gadījumā, daļiņas tiek pētīta audzējiem uz ādas no pacienta.
• biopsijas histoloģiski izmeklēšana laikā audu paraugi tika ņemti.

ārstēšanas problēmas

Ja pacients diagnosticēta ar "xeroderma pigmentosum" pacienta ārstēšanu - tas ir ļoti svarīgi. Piemēram, personai būtu strikti jāievēro ārsta norādījumi:

• Jums ir nepieciešams, lai apmeklētu dermatologa.
• In sākumposmos aktīvi izmanto pretmalārijas (piemēram, "delagil" vai "Rezohin"), kas samazina ādas jutību pret gaismu.
• Tas ir obligāti vitamīnu, lai atbalstītu ķermeni. Šādā gadījumā tas ir nepieciešams, lai ņemtu nikotīnskābi (vitamīns PP), retinola (A vitamīna IT), kā arī sarežģītas vitamīnus B grupas
• Ja veidojas ādas zvīņveida pārslas, tie jāapstrādā ziedes, kas tur atrodas kortikosteroīdus.
• Ja ir kārpas uz ādas, jums ir jāpiemēro ziedi ar citostatiķi, galvenais uzdevums - lai novērstu turpmāku šūnu dalīšanos.
• Dažkārt pacientiem ir dzert antihistamīnus, citiem vārdiem sakot, pretalerģijas līdzekļi, piemēram, "Tavegil" vai "Suprastin" vai desensibilizējošu līdzekļus, kas samazina alerģiskas reakcijas.
• Ar aktīvo ietekmi uz pacienta ādai, piemēram, vasarā, pacients ir paredzēta aizsardzības UV krēmus vai aerosolus.
• Ja pastāv draudi veidošanos audzējiem, pacientam ir jāreģistrē ne tikai onkologa, bet arī periodiski pārbauda grupu citu speciālistu: dermatologa, oftalmologa un neirologu.
• Audzēji ādas, pat kārpveidīgas, noņemt ķirurģiski.