Sindroms Apera - sarežģīta ģenētiskā slimība

Sindroms Apera - reta slimība, kas izpaužas vienā no 20 000 jaundzimušajiem. Tas ir sarežģīts ģenētiskais traucējums, ko raksturo izmaiņas galvaskausa formā sakarā ar priekšlaicīgu galvaskausa šinīšu sinostozi un locekļu attīstības anomālijas, proti, roku un kāju simetriskā sindaktila (tuvu pirkstu vai kāju pilnīga vai daļēja saplūšana).

Pirmo reizi šo patoloģiju atklāja franču ārsts Aperts 1906. gadā, vērojot deviņus jaundzimušos ar aizdomām par šo ģenētisko slimību. Apert atklāja viņa raksturīgās pazīmes un aprakstīja šo sindromu.

Aper sindroms: attīstības cēloņi

Sindroms Apera, kura cēloņi joprojām nav zināmi, var tikt mantoti. Aperas sindroms dažkārt ir sekas tam, ka grūtniecības laikā nākamā māte cieta no infekcijas: masaliņas, gripa, meningīts, tuberkuloze vai rentgena staru apstarošana.

Apera sindroms: klīniskās izpausmes

Pacientiem ar Aper sindromu ir izmainītas galvaskausa attīstība un vairāki simptomi:

• "Tornis" galvaskausa galvas pieaugums galvenokārt augstumā;
• Garš un izcils pieres, lielas ausis;
• Izliekts deguna aizmugure;
• Dziļums un plaši novietotas acis;
• Pateicoties plakanām acs rozetēm, puchoglazijas attīstība;
• Bieži debespuses dalīšana - "vilka mute";
• Pirkstu sajaukšana uz rokām un kājām plecu zonā, līkumi;
• Stinguma attīstība lielās locītavās;
• Lag fiziskajā un garīgajā attīstībā;
• Bieži vien ir punduma augšana, var būt dzirdes zudums, anālās eļļas infekcija, aizkuņģa dziedzera un nieru struktūras anomālijas;
• Patoloģiskas pārmaiņas acīs ar kataraktas veidošanos, šķielēšanu, nistagmu, ptozi.

Aper sindroma diagnoze sākotnēji tiek veikta pēc pacienta izskata. Pēc tam pacientu pārbauda, izmantojot ģenētisko testēšanu.

Aperas sindroms: pacienta foto

Rakstā minētie fotoattēli ir labākais veids, kā runāt par pacienta izskatu.

Sindroms Apera: ārstēšana

Īpaša terapija Apera sindromam nepastāv, bet ķirurģiska aprūpe ir nepieciešama, lai novērstu un koriģētu fiziskās attīstības traucējumus un garīgo atpalicību. Operācijas būtība slēgt koronārās šuves, samazinot intrakraniālo spiedienu, ir nepieciešama arī ortodontiska ķirurģiska iejaukšanās.

Ķirurģiskās operācijas nākotnē ir vērstas uz pirkstu veidošanos augšējā un apakšējā galā. Bieži vien indeksa, vidējā un gredzenveida pirkstā saplūst mīksto audu un pat kaulu dēļ. Ķirurgi veic darbības, lai nošķirtu pirkstus no cita un palielinātu to funkcionalitāti.

Ārstēšana tiek veikta tikai ar integrētu pieeju. Ārstu komandā ietilpst kraniofāzijas ķirurgi, neiroķirurgi, otolaringologs, okulists, zobu ķirurgs, ortodonts, kas savlaicīgi sniedz palīdzību.

Operācijas, kas atvieglo dzīvi pacientiem ar Aper sindromu, ļauj viņiem atklāt fiziskās un garīgās spējas, iegūt normālu izskatu, uzlabot dzīves kvalitāti un tikt atzītai sabiedrībā.